每年2月的最后一天，是國際罕見病日。

今年是第15個國際罕見病日， 宣傳主題是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）

據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有三億罕見病病人，而當(dāng)前我國罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)達(dá)到2000萬人，目前除了藥物治療，干細(xì)胞移植治療成為了罕見病研究領(lǐng)域的新焦點(diǎn)，也給罕見病患者帶來了新希望。
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借著國際罕見病日，今天為大家講述一個罕見病患者莎拉休斯因?yàn)楦杉?xì)胞技術(shù)而重獲新生、開始多彩生活的故事。

Part1在醫(yī)院長大的孩子

莎沙11個月大的時候，她被診斷出患有『全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎』。發(fā)病的時候，莎沙曾一度發(fā)燒達(dá)到42度。當(dāng)莎拉開始學(xué)會爬行的時候，她只能笨拙地移動雙腿，因?yàn)橹灰挥玫疥P(guān)節(jié)就會異常疼痛。

△莎沙小時候

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）是一種自身炎癥性疾病，為幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）中最嚴(yán)重的一種亞型，嚴(yán)重影響兒童的生長發(fā)育，致殘率和死亡率都很高。

生病期間莎沙接受了多項(xiàng)身體檢查，小小的年紀(jì)開始服藥、住院，并且醫(yī)生還給她的腿部安裝了小支架，確保她的關(guān)節(jié)不會變形。

面對如此棘手與疼痛的疾病，莎沙的媽媽菲奧納沒有放棄她，她盡最大的努力讓莎拉的生活盡可能正常。

但是在4歲的時候，莎拉開始出現(xiàn)偏頭痛，這時醫(yī)生發(fā)現(xiàn)莎拉的頭骨底部下方的椎骨也開始出現(xiàn)了關(guān)節(jié)炎癥。

△莎沙的頭骨底部的椎骨很小的時候就受到了關(guān)節(jié)炎的侵襲，7歲時，她戴著頸托作為支撐

關(guān)節(jié)炎癥開始在莎拉的脊髓中生長和擴(kuò)散，影響了她的心臟和肺部。為了保護(hù)她的椎骨，莎拉服用了TNF 阻滯劑，這是一種抑制炎癥反應(yīng)的藥物。

很快，她身體的其余部分都開始發(fā)生了病變。她的消化系逐漸退化了，莎拉的癥狀隨著年齡的增長越來越惡化。

小莎沙在這樣痛苦的疾病中慢慢長大并開始上學(xué)，因?yàn)榧膊∷坏貌恢糁照仍趯W(xué)校里緩慢行走。治療導(dǎo)致她的頭發(fā)脫落。她不能吃東西，只能通過胃管或靜脈注射來給自己補(bǔ)充營養(yǎng)。

因?yàn)榧膊?，小莎沙在學(xué)校中一直遭受著同學(xué)的欺凌，她渴望擁有朋友，擁有屬于自己的快樂童年。

△莎沙很難交到朋友，因?yàn)槠渌麑W(xué)生會取笑她的健康問題，她會回家給她的小馬讀故事，她從來都不會覺得自己與眾不同。

Part2永遠(yuǎn)不會說放棄

隨著年紀(jì)的增長，莎沙的病情依舊得不到緩解，并且她的消化問題惡化了，同時莎拉還對她服用的許多藥物過敏，產(chǎn)生了新的癥狀，例如蕁麻疹和其他過敏反應(yīng)。

這種多米諾骨牌效應(yīng)給莎沙帶來了極大的痛苦。莎沙的醫(yī)生告訴她的家人，莎拉的身體非常糟糕 ，已經(jīng)到了可以放棄的地步了。

但是莎沙的家人沒有放棄。莎沙的媽媽依然積極為自己的女兒尋求有效的治療方式，而莎沙也依然帶著疼痛繼續(xù)著自己的生活。

莎拉上高中時，她看起來像個癌癥患者。她的頭上有禿斑，眼睛下面有黑眼圈。她的體重下降到了75斤。

莎拉的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)預(yù)測她只能活到20幾歲。隨著她的身體逐漸消瘦，莎拉大部分時間都平躺在床上，沒有精力，而且一直在痛苦中。

△莎沙大部分時間都在醫(yī)院度過，接受放化療

疾病導(dǎo)致莎沙高中畢業(yè)晚了三年，但莎拉盡管不能走路，但仍決心跨過舞臺領(lǐng)取自己的畢業(yè)證書。

Part3生命的最后選擇

當(dāng)莎沙 22 歲時，她了解到了休斯頓有科研人員正在進(jìn)行干細(xì)胞療法的臨床試驗(yàn)。

“我當(dāng)時意識到我的生活不是生活，這根本不是生活。我只是想嘗試一下，”莎拉說。

在生命的絕望之際，莎拉決定前往休斯頓進(jìn)行干細(xì)胞治療。

在輸注干細(xì)胞的兩個小時內(nèi)，莎拉就能感覺到她身體的變化。她感到身體正在注入一股能量，讓她可以坐起來并開始在別人的幫助下行走。

更令人驚訝的是，治療之后莎拉竟然感覺到餓了，她開始想吃東西。這是她通過管子或靜脈喂食后從來沒有過的感覺。

治療兩個月后，莎拉的消化系統(tǒng)開始恢復(fù)正常。終于，她第一次不用管道喂食就能自己吃東西了。

這時候的莎沙像孩子一樣，她會看菜單，開心的跟媽媽說自己最喜歡吃的食物。

莎拉的蕁麻疹和感染已經(jīng)消失，她的關(guān)節(jié)不再發(fā)炎，脊椎滲漏已經(jīng)停止，她曾經(jīng)發(fā)炎的眼睛也變得清晰了。

△莎沙與自己的病友穿著蝙蝠俠襯衫互相支持

在她第一次接受干細(xì)胞治療一年后，莎拉停止了她的化療治療，并幾乎停用了所有的藥物維持。

“我現(xiàn)在充滿了希望！”莎拉說。“我的生活發(fā)生了100度的轉(zhuǎn)變。”
Part4現(xiàn)在的莎沙

現(xiàn)在的莎沙已經(jīng)開始了自己的新生活，她考上了大學(xué)，她繼續(xù)騎著她的小馬，她學(xué)會了游泳，學(xué)習(xí)如何進(jìn)行社交。

△莎沙一直都很想跟海豚一起游泳，但是之前的疾病讓她無法下水。現(xiàn)在她可以實(shí)現(xiàn)自己的愿望了。

如今的莎沙再去看醫(yī)生醫(yī)生的感覺更像是聚會，她的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)用照片記錄她的進(jìn)步和生活，并驚嘆于她病情的持續(xù)進(jìn)步。她的肌肉也開始慢慢的恢復(fù)，并且體重也增加了，她的頭發(fā)變得又長又濃密。

△在接受治療之前，莎沙只能住在房子里面或者是病房里，現(xiàn)在，她變得越來越活潑，她盡可能的多去戶外，感受生活的色彩。

對于莎沙的媽媽來說來說，現(xiàn)在莎沙的生活一直是她所期盼的：快樂、充滿希望的活著。

莎沙媽媽說?！八偸呛苡赂?， 我看到了她身上的光芒?？粗F(xiàn)在敞開心扉我覺得很欣慰。我們現(xiàn)在可以一起享受生活了。”

Part5展望?

干細(xì)胞是一類具有自我復(fù)制能力的多潛能細(xì)胞，具有十分廣闊的應(yīng)用前景，已被廣泛應(yīng)用至多種疾病的臨床研究中，治療罕見病的研究案例也不再罕見，突破性成果不斷帶來新曙光，給治療罕見病帶來了很大的啟發(fā)。相信隨著干細(xì)胞新藥研發(fā)取得進(jìn)展，將有越來越多的患者可以像莎沙一樣迎來新生活，重獲多彩的生命。

參考鏈接：https://***************/2015/12/18/health/turning-points-stem-cell-therapy/index.html