面肩肱型肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)癥狀
? ? 面肩肱型肌營養(yǎng)不良呈常染色體顯性遺傳,性別無差異。多在青少年期起病,也可見中年發(fā)病者。
? ? 常為面部和肩胛帶肌肉最先受累,患者面部表情少,眼瞼閉合無力,吹口哨、鼓腮困難,逐漸延至肩胛帶。
? ? 肩胛帶和上臂肌肉萎縮十分明顯,可不對稱。因口輪匝肌假性肥大,嘴唇增厚而微翹,稱為肌病面容,可見三角肌假性肥大。
? ? 病情緩慢進(jìn)展,逐漸累及軀干和骨盆帶肌肉,可有腓腸肌假性肥大、視網(wǎng)膜病變。大約20%需坐輪椅,生命年限接近正常,肌電圖為肌源性損害,血清CK正?;蜉p度升高。
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