? ?“長這么大，才知道神經(jīng)纖維瘤這個病”“為什么我姐姐沒有，我卻有，為什么老天要這么對我”這些無助、痛苦的聲音都是神經(jīng)纖維瘤的患者，那么，神經(jīng)纖維瘤到底是怎么一回事？今天我們就來了解一下賦有神秘面紗的神經(jīng)纖維瘤。

? ? 神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一種主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)及其他靶器官的遺傳性、異質(zhì)性及腫瘤性疾病。

? ? NF是由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，且主要是在胚胎發(fā)育早期發(fā)生了致病性基因位點突變，該突變會伴隨患者一生并以常染色體顯性遺傳方式遺傳給后代。（孔氏圣德堂）

? ? 通常父母一方患有這種疾病其孩子也有50%的機會患病，沒有性別差異，但父母的病情嚴重程度不影響孩子.

? ? 患上這種疾病會引發(fā)多系統(tǒng)疾病，如損害神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等等。

? ? 1型在臨床上最為常見，好發(fā)于皮膚、神經(jīng)、骨骼、內(nèi)臟等部位。主要表現(xiàn)為皮膚的牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤樣皮膚腫瘤；腋窩或腹股溝有雀斑，臉部、身上出現(xiàn)泡狀腫瘤，根據(jù)個體差異，常伴有視力下降、智力障礙、骨骼發(fā)育異常，消化道受阻等表現(xiàn)。

? ? 2型較為常見，好發(fā)于大腦雙側(cè)前庭聽神經(jīng)出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤。容易損傷聽覺神經(jīng)、壓迫腦干及其他組織器官，以耳鳴、聽力下降等癥狀較為常見。常不伴有皮膚的神經(jīng)纖維瘤。（如何治療神經(jīng)纖維瘤）

? ? 神經(jīng)鞘瘤病非常罕見，主要以周圍神經(jīng)多發(fā)性施萬細胞瘤為主，癥狀表現(xiàn)為單側(cè)神經(jīng)性聽覺受損、單側(cè)耳鳴、聽力下降、突發(fā)性耳聾；面部麻木或疼痛；嚴重還可引起反復(fù)頭痛、面癱、飲水嗆咳、吞咽困難、腦積水等；常不伴發(fā)前庭位聽神經(jīng)的受累。

? ? 疑似患有神經(jīng)纖維瘤致病可通過基因檢測手段進行篩查，根據(jù)檢測結(jié)果獲取對應(yīng)的診治方案避免誤診、漏診；對于明確診斷為神經(jīng)纖維瘤病的患者，如有生育需求的必須進行產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷，以期獲得健康嬰兒。（孔氏圣德堂）

? ? 神經(jīng)纖維瘤病不會傳染，但患者會出現(xiàn)皮膚器官的色斑、體表腫塊、骨骼畸形等病癥，這些病癥給患者帶來病痛的折磨，也極大影響患者外形的觀感。目前由于公眾缺乏對該疾病的了解使患者在一些方面受到歧視、排擠，給患者心理上帶來巨大壓力。

? ? 由于神經(jīng)纖維瘤病目前缺乏治愈的治療方案，僅能緩解患者的臨床癥狀，臨床癥狀會緩慢進展但多數(shù)不影響壽命。并且神經(jīng)纖維瘤有家族遺傳傾向，若父母一方有神經(jīng)纖維瘤，那么孩子有50%的機會遺傳此病，所以神經(jīng)纖維瘤患者在考慮生孩子前建議一定要進行遺傳咨詢。如果是已懷孕的婦女，建議做基因檢測，根據(jù)結(jié)果進行產(chǎn)前基因診斷。此外，也通過三代試管嬰兒輔助生殖，避免后代患神經(jīng)纖維瘤。