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聽(tīng)聽(tīng)譯者怎么說(shuō)：

如果我們可以將遺傳學(xué)劃分為三個(gè)時(shí)間段——前DNA時(shí)代（1953年之前，以DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)為標(biāo)志）、前HGP時(shí)代（1953～2003年；以人類基因組計(jì)劃的實(shí)施和完成為標(biāo)志）和后HGP時(shí)代（2003年之后），那么，這本書顯然是總結(jié)了前兩個(gè)時(shí)代遺傳學(xué)的歷史積累，也體現(xiàn)了“從基因到基因組”的過(guò)渡，這便是我們翻譯這本書的第一個(gè)初衷——不是畫句號(hào)，而是全面?zhèn)鞒小Ｎ覀兎g這本書的第二個(gè)初衷是要推動(dòng)從物種基因組學(xué)到譜系基因組學(xué)的轉(zhuǎn)折，呼喚學(xué)科匯聚和整合，促進(jìn)新假說(shuō)、新理論、新領(lǐng)域和新學(xué)科的創(chuàng)立及發(fā)展。這個(gè)新的轉(zhuǎn)折，從根本上講，是沿著兩條主線，逐一地解決生命科學(xué)的諸多核心問(wèn)題，并布局貫通生命科學(xué)橫向、縱向和相互交織的核心理論體系，驗(yàn)證、踐行這些理論的實(shí)驗(yàn)技術(shù)體系。

毫無(wú)疑問(wèn)，我們的確面臨一個(gè)生命科學(xué)發(fā)展的偉大轉(zhuǎn)折。當(dāng)我們面對(duì)過(guò)去200年來(lái)所積累的知識(shí)，或思考取舍，或扣問(wèn)真?zhèn)?，或感嘆弗如，或拍案驚奇的時(shí)候，我們看到未來(lái)了嗎？我們仔細(xì)地想象未來(lái)的“新面孔”是什么樣了嗎？準(zhǔn)備好擁抱未來(lái)了嗎？不怕，我們只有一個(gè)選擇，那就是——走進(jìn)新境界，看到新視野，運(yùn)用新的思維框架。我們首先要吃透經(jīng)典，吃透遺傳學(xué)，不要偏離這個(gè)軌道；同時(shí)，我們更要開(kāi)拓眼光，思考書本背后的故事，要?dú)g迎新事物，推敲新原理（這些原理一定比這本書里說(shuō)的更深、更難懂、更必要）。我們翻譯這本書的目的就是給大家打造一個(gè)“書架”，為未來(lái)留下空間，讓大家有序地?cái)[放新學(xué)到的知識(shí)。未來(lái)的50～100年是生命科學(xué)天翻地覆的時(shí)代，各位準(zhǔn)備好了嗎？請(qǐng)從這本書開(kāi)始。

目錄

目錄
導(dǎo)言 21世紀(jì)的遺傳學(xué)/1
第1章 遺傳學(xué)：生物信息的研究/1
1.1 DNA：生命的基本信息分子/2
1.2 蛋白質(zhì)：生命過(guò)程的功能分子/3
1.3 所有生命形式的分子相似性/4
1.4 基因組的模塊化構(gòu)建/5
1.5 現(xiàn)代遺傳學(xué)技術(shù)/7
1.6 人類遺傳學(xué)與社會(huì)/8
第一部分 基本原理：性狀如何傳播/12
第2章 孟德?tīng)栠z傳法則/12
2.1 遺傳之謎/13
2.2 孟德?tīng)栠z傳學(xué)分析/17
2.3 人類的孟德?tīng)栠z傳/26
遺傳學(xué)與社會(huì)：發(fā)展遺傳篩查指南/29
第3章 孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展/38
3.1 單基因遺傳的孟德?tīng)柖?39
3.2 雙基因遺傳的孟德?tīng)柖?47
3.3 多因子遺傳的孟德?tīng)柖?58
遺傳學(xué)與社會(huì)：疾病預(yù)防和隱私權(quán)/62
第4章 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)/75
4.1 染色體：基因的載體/76
4.2 性染色體和性別決定/78
4.3 有絲分裂：維持染色體數(shù)目的細(xì)胞分裂/83
4.4 減數(shù)分裂：染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂/87
4.5 配子形成/92
4.6 染色體理論驗(yàn)證/95
4.7 人類的性別連鎖和雙性性狀/100
遺傳學(xué)與社會(huì)：產(chǎn)前基因診斷/79
快進(jìn)：轉(zhuǎn)基因小鼠證明SRY是雄性因子/81
快進(jìn)：在轉(zhuǎn)基因小鼠中觀察X染色體失活/102
第5章 染色體上基因的連鎖、重組和作圖/113
5.1 基因連鎖和重組/114
5.2 重組：減數(shù)分裂過(guò)程中染色體交換的結(jié)果/117
5.3 作圖：基因在染色體上的定位/122
5.4 卡方檢驗(yàn)和連鎖分析/129
5.5 真菌的四分體分析/132
5.6 有絲分裂重組和遺傳嵌合體/139
快進(jìn)： 產(chǎn)生單個(gè)人類精子染色體的交換作圖/127
快進(jìn)： 基因定位可能導(dǎo)致囊性纖維化的治愈/129
遺傳學(xué)工具：擬合優(yōu)度的卡方檢驗(yàn)/131
遺傳學(xué)與社會(huì)： 有絲分裂重組和癌癥形成/142
第二部分 基因是什么，它們是做什么的/154
第6章 DNA的結(jié)構(gòu)、復(fù)制和重組/154
6.1 DNA作為遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)依據(jù)/155
6.2 沃森和克里克的雙螺旋DNA模型/159
6.3 核苷酸序列中的遺傳信息/164
6.4 DNA的復(fù)制/165
6.5 DNA水平的同源重組/171
6.6 位點(diǎn)特異性重組/178
第7章 基因剖析與功能：利用突變研究/186
7.1 突變：遺傳分析的主要工具/187
7.2 改變DNA序列的分子機(jī)制/191
7.3 DNA修復(fù)機(jī)制/199
7.4 突變對(duì)基因結(jié)構(gòu)的影響/204
7.5 突變對(duì)基因功能的影響/210
7.6 綜合示例：影響視力的突變/217
快進(jìn)： 三核苷酸重復(fù)疾?。汉嗤㈩D病和脆性X綜合征/195
第8章 基因表達(dá)：從DNA到RNA再到蛋白質(zhì)的信息流動(dòng)/230
8.1 遺傳密碼/231
8.2 轉(zhuǎn)錄：從DNA到RNA/239
8.3 翻譯：從mRNA到蛋白質(zhì)/247
8.4 原核生物與真核生物中的基因表達(dá)差異/253
8.5 變突對(duì)基因表達(dá)和功能的影響/256
第三部分 遺傳信息分析/271
第9章 DNA數(shù)字化分析/271
9.1 DNA 片段化/272
9.2 DNA片段克隆/277
9.3 DNA測(cè)序/280
9.4 基因組測(cè)序/284
遺傳學(xué)工具： 科學(xué)中的意外發(fā)現(xiàn)：限制性內(nèi)切核酸酶的發(fā)現(xiàn)/273
第10章 基因組注釋/293
10.1 在基因組中發(fā)現(xiàn)基因/294
10.2 基因組結(jié)構(gòu)和進(jìn)化/298
10.3 生物信息學(xué)：信息技術(shù)與基因組/304
10.4 綜合實(shí)例：血紅蛋白基因/305
第11章 分析基因組變異/313
11.1 基因組變異/314
11.2 基因分型：一個(gè)已知的致病突變/318
11.3 在基因組中采集DNA變異/323
11.4 定位克隆/326
11.5 全基因組測(cè)序時(shí)代/332
遺傳學(xué)工具：Lod分?jǐn)?shù)統(tǒng)計(jì)/330
第四部分 基因如何在染色體上傳播/348
第12章 真核染色體/348
12.1 染色體的DNA和蛋白質(zhì)/349
12.2 染色體結(jié)構(gòu)和收縮/350
12.3 染色體組裝和基因表達(dá)/354
12.4 真核生物染色體的復(fù)制/359
12.5 染色體分離/363
12.6 人造染色體/365
第13章 染色體重排和染色體數(shù)目的變化/374
13.1 染色體DNA重排/375
13.2 重排的效應(yīng)/381
13.3 轉(zhuǎn)座遺傳元件/389
13.4 染色體數(shù)目畸變：非整倍體/395
13.5 染色體組數(shù)目的變異：整倍體/399
13.6 基因組重組和進(jìn)化/404
快進(jìn)：程序性DNA重排和免疫系統(tǒng)/378
第14章 細(xì)菌遺傳學(xué)/418
14.1 細(xì)菌驚人的多樣性/419
14.2 細(xì)菌基因組/420
14.3 細(xì)菌作為實(shí)驗(yàn)生物/425
14.4 細(xì)菌基因轉(zhuǎn)移/427
14.5 利用遺傳學(xué)研究細(xì)菌的生命/437
14.6 綜合實(shí)例：淋球菌如何對(duì)青霉素產(chǎn)生耐藥性/439
遺傳學(xué)與社會(huì)：人類微生物組計(jì)劃/424
第15章 細(xì)胞器遺傳/448
15.1 線粒體及其基因組/449
15.2 葉綠體及其基因組/452
15.3 細(xì)胞器和核基因組之間的關(guān)系/454
15.4 線粒體和葉綠體的非孟德?tīng)栠z傳/455
15.5 線粒體突變和人類疾病/460
遺傳學(xué)與社會(huì)： 阿根廷法庭用線粒體DNA測(cè)試作為親屬關(guān)系的證據(jù)/457
快進(jìn)：線粒體祖先/461
第五部分 基因是如何調(diào)控的/469
第16章 原核生物中的基因表達(dá)調(diào)控/469
16.1 原核基因表達(dá)的元件/470
16.2 DNA結(jié)合蛋白對(duì)轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)控/471
16.3 RNA介導(dǎo)的基因調(diào)控機(jī)制/481
16.4 細(xì)菌基因調(diào)控機(jī)制的發(fā)掘和應(yīng)用/484
16.5 綜合實(shí)例：群體效應(yīng)對(duì)生物發(fā)光的調(diào)控/488
第17章 真核生物中的基因調(diào)控/499
17.1 真核生物基因調(diào)控概述/500
17.2 通過(guò)增強(qiáng)子控制轉(zhuǎn)錄起始/500
17.3 表觀遺傳學(xué)/509
17.4 轉(zhuǎn)錄后調(diào)控/513
17.5 綜合實(shí)例：果蠅的性別決定/518
遺傳學(xué)工具： Gal4/UASG二元基因表達(dá)系統(tǒng)/507
第六部分 遺傳學(xué)應(yīng)用/529
第18章 操縱真核生物的基因組/529
18.1 創(chuàng)建轉(zhuǎn)基因生物/530
18.2 轉(zhuǎn)基因生物的用途/533
18.3 定向誘變/537
18.4 人類基因治療/542
遺傳學(xué)工具：體細(xì)胞核移植克隆/536
遺傳學(xué)工具： 細(xì)菌自身如何用CRISPR/Cas9
預(yù)防病毒感染/543
遺傳學(xué)與社會(huì)： 我們是否應(yīng)該改變?nèi)祟惿诚祷蚪M？/545
第19章 發(fā)育的遺傳分析/553
19.1 模式生物：發(fā)育遺傳學(xué)的原型/554
19.2 誘變篩選/556
19.3 決定基因在何時(shí)何地起作用/560
19.4 在通路中排序基因/563
19.5 綜合實(shí)例：果蠅身體計(jì)劃發(fā)育/564
第20章 癌癥遺傳學(xué)/584
20.1 癌細(xì)胞的特征/585
20.2 癌癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)/587
20.3 細(xì)胞分裂通常是如何控制的/590
20.4 突變是如何導(dǎo)致癌癥表型的/595
20.5 個(gè)性化的癌癥治療/600
遺傳學(xué)工具：酵母細(xì)胞周期突變體分析/593
第七部分 個(gè)體基因和基因組之外/611
第21章 群體的突變與選擇/611
21.1 哈迪-溫伯格定律：預(yù)測(cè)“理想”群體的遺傳變異/612
21.2 是什么造成了實(shí)際群體等位基因頻率的改變？/618
21.3 現(xiàn)代人類的祖先與進(jìn)化/626
第22章 復(fù)雜性狀的遺傳學(xué)/639
22.1 遺傳力：遺傳與環(huán)境對(duì)復(fù)雜性狀的影響/640
22.2 數(shù)量性狀基因座（QTL）定位/648
遺傳學(xué)工具：獨(dú)立的卡方檢驗(yàn)/653
基因命名指南/664
詞匯表/665

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精彩書摘

案例：

對(duì)于遺傳學(xué)的早期發(fā)展，奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)的是下面要介紹的幾位偉大的科學(xué)家。

第一位是格雷戈?duì)枴っ系聽(tīng)?，他的畫像幾乎出現(xiàn)在所有生物學(xué)相關(guān)教材的第一章中。孟德?tīng)柺且晃唤训?、戴眼鏡的奧古斯丁修道士和植物育種專家，他于19世紀(jì)中葉發(fā)現(xiàn)了經(jīng)典的遺傳學(xué)規(guī)律。他將他的發(fā)現(xiàn)于1866年公開(kāi)發(fā)表，而這距離達(dá)爾文的《物種起源》刊印僅僅過(guò)去了7年。孟德?tīng)柹詈凸ぷ鞫荚趭W地利的布隆城（現(xiàn)捷克共和國(guó)的布爾諾），在這里他對(duì)豌豆的明顯相對(duì)性狀進(jìn)行了研究，如花的紫色和白色、豌豆的綠色和黃色，通過(guò)這些研究，他總結(jié)出了遺傳學(xué)規(guī)律，這使得他可以預(yù)測(cè)哪些性狀在世代間會(huì)出現(xiàn)、消失以及重新出現(xiàn)。在此，我們也很有必要對(duì)豌豆為遺傳學(xué)的發(fā)展做出的貢獻(xiàn)表述衷心的感謝。