這篇文章，我們來科普兒童自閉癥的定義、診斷標準和病因。

定義

自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorders，ASD）是一類神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以社會住及交流障礙、興趣狹窄、刻板與重復行為為主要特點。ASD是以自閉癥為代表的一組疾病的總稱，美國精神醫(yī)學學會于2013年5月發(fā)布的《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》(第5版）( DSM-5）中ASD具有新的含義，以社會交往和社會交流缺陷以及限制性重復性行為、興趣和活動兩大核心表現(xiàn)為特征。它包含DSM-4中4種獨立的障礙：孤獨樣障礙（自閉癥）、阿斯伯格障礙、兒童瓦解性障礙及廣泛性發(fā)育障礙未分類。

先前獨立的4種障礙實際是一種障礙在兩大核心特征方面不同程度的表現(xiàn)。除上述核心表現(xiàn)外還涉及感知、認知、情感、思維、運動功能、生活自理能力和社會適應等多方面的功能障礙，其中特異性的感知覺與認知功能障礙往往伴隨患者一生，嚴重阻礙發(fā)育期兒童綜合能力發(fā)展。

診斷標準

ASD兒童主要障礙表現(xiàn)為社會交往的障礙，語言交流的障礙，不尋常的行為方式，如興趣的狹窄刻板的行為強迫性或儀式性的動作等，多數(shù)還伴有感覺和動作異常、認知與智能的障礙等。

一、疾病和有關健康問題的國際統(tǒng)計分類(第10版)(ICD-10)中的診斷標準：

請注意下列的項目數(shù)量和分類！

診斷：①自閉癥：（2）~（4）合計至少6項；②非典型孤獨癥：發(fā)病年齡大于3歲或癥狀數(shù)未達6項；③阿斯伯格綜合征：（2）至少2項，（4）至少1項，（3）中0項，且2歲前用單字，3 歲前可用詞、短句溝通及有生活自理能力，后來有正常的語言和智能。

（1）3歲前出現(xiàn)功能發(fā)展異?；蛘系K（3項至少要有1項）：①社交溝通情境之理解性或表達性語言；②選擇性社交依戀或交互性社會互動；③功能性或象征性游戲。

（2）社交互動性：社會互動方面有質(zhì)的障礙（4中項至少要有2項）：①不會適當使用注視、臉部表情、姿勢等肢體語言以調(diào)整社會互動；②未能發(fā)展和同伴分享喜歡的事物事物、活動、情緒等有關的同伴關系；③缺乏社會情緒的交互關系，而表現(xiàn)出對別人情緒不當?shù)姆磻?，或不會依社會情境而調(diào)整行為，或不適當?shù)卣仙鐣?、情緒與溝通行為；④缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。

（3）溝通方面質(zhì)的障礙(4項中至少要有1項)：①語言發(fā)展遲滯或沒有口語，也沒有非口語的姿勢表情來輔助溝通之企圖；②不會發(fā)動或維持一來一往的交換溝通信息；③固定、反復或特異的方式使用語言；④缺乏自發(fā)性裝扮的游戲或社會模仿性游戲。

（4）狹窄、反復、固定僵化的行為、興趣和活動(4項至少要有1項)：①執(zhí)著于反復狹窄的興趣；②強迫式地執(zhí)著于非功能性的常規(guī)或儀式；③刻板的和重復的動作④對物品的部分或玩具無功能成分的執(zhí)著。

二、DSM-5中的孤獨癥診斷

（1）現(xiàn)任或過去在多種情景內(nèi)的社會溝通和社會互動方面表現(xiàn)出質(zhì)的損傷：

①缺乏社交或情緒互動；②非口語溝通行為的應用有顯著損傷；③無法發(fā)展、維持并理解符合其發(fā)展水平的社會關系。

（2）行為、興趣或活動的模式相當局限，重復刻板，表現(xiàn)為下列各項中的至少2項：①現(xiàn)出刻板重復的動作行為、沉迷于某一物體或重復性言語；②表現(xiàn)出對慣例的同一性堅持，固執(zhí)于一些儀式性的言語或非言語動作；③表現(xiàn)出對少數(shù)興趣異乎尋常的高度集中；④表現(xiàn)出對環(huán)境中的感覺刺激反應過度、反應不足或是對某種感覺刺激表現(xiàn)出異常的興趣。

（3）以上癥狀一定是在發(fā)育早期就表現(xiàn)出來的。

（4）以上癥狀的出現(xiàn)嚴重影響了社交、工作或是在其他重要領域的正常功能。

（5）此障礙無法以智力障礙或整體發(fā)展遲緩作更佳解釋。由于智力障礙常常作為自閉癥譜系障礙并發(fā)癥，因此在做孤獨癥譜系障礙同智力障礙的共病診斷時，患者的社會溝通能力應低于正常發(fā)展水平。

DSM-5中自閉癥的障礙程度可以分成三級

病因和患病

目前，ASD的病因不明，其研究多集中在遺傳基因、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)生化、免疫及病毒感染等方面。

越來越多的證據(jù)表明，遺傳因素在孤獨癥的發(fā)病中起著重要的作用，成為目前的研究熱點。近年來的遺傳學研究大多集中在基因異常方面，單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)變異是當前基因研究的熱點。認為孤獨癥是一種多基因遺傳病，疾病的發(fā)生受多個基因調(diào)控，單個基因對疾病的作用微小。目前，多數(shù)研究發(fā)現(xiàn)的基因異常是隨機的、偶發(fā)的，有基因異常的ASD 為10%~15%。

環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。近年來，ASD的發(fā)病率顯著上升。由美國孤獨癥和發(fā)育障礙監(jiān)控網(wǎng)（ADDM）發(fā)布的數(shù)據(jù)表明，2000年美國ASD的患病率為0.67%，2006年的數(shù)據(jù)為0.9%，2014年最新數(shù)據(jù)為1.47%，即相當于68名兒童中就有1例 ASD兒童。我國第一次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示，0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0~6歲兒童總數(shù)的1‰，約為11.1萬人，其中自閉癥導致的精神殘疾兒童占比36.9%，約4.1萬人。

以上部分內(nèi)容整理自《兒童語言康復治療技術》。