“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”……….這些看似很美的名字，對應(yīng)的卻是一些疾?。喊谆?、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥，統(tǒng)稱為罕見病。

?什么是罕見病

罕見病也叫孤兒病，在極少數(shù)人身上會發(fā)生，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危害生命。據(jù)統(tǒng)計(jì)， 95%的罕見病尚無有效治療措施，80%由遺傳因素導(dǎo)致，50%在兒童期發(fā)病，30%的患兒5歲以內(nèi)因病去世。

罕見病確診難

雖說叫做罕見病，其實(shí)并不罕見，其種類也繁多，據(jù)國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號文件中關(guān)于第一批罕見病目錄，列舉的罕見病就有121種，當(dāng)然這類目標(biāo)記的只是冰山一角，還有很多沒有列舉出來，甚至很多罕見病在許多人成長過程中都有聽說或者遇到過。

根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》結(jié)果［3］，在參加調(diào)研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1-4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5-20年確診，平均確診時(shí)間為4.26年。

每個罕見病都存在診斷難處，不同疾病在不同患者上的表現(xiàn)又千差萬別。高誤診、高漏診、用藥難等問題，更是給患者及其家庭造成了沉重打擊，因此，盡早篩查、盡早治療，是攻破罕見病治療難題的重要方向。

早篩早治? 希望可見

因?yàn)楹币姴≈虏∫蛩刂羞z傳因素占80%以上，所以要想防止和減少罕見病的發(fā)生，需要從根源做起，做好疾病篩查工作。

1、孕前檢查

針對有備孕需求的男女，首先應(yīng)該做常規(guī)的保健，評估是否有妊娠的高危因素，有沒有存在慢性疾病、家族遺傳病史，完成一些基本的檢查（血常規(guī)、肝腎功能、空腹血糖、傳染病等）。

2、定期產(chǎn)檢

已經(jīng)懷孕的寶媽，無論經(jīng)濟(jì)水平如何，都應(yīng)該聽從醫(yī)生的建議，接受定期產(chǎn)檢，切記不要有僥幸心理，漏檢，往往這樣容易錯過檢查/治療時(shí)機(jī)，還可能增加分娩的風(fēng)險(xiǎn)，危及胎兒及寶媽生命安全。

3、產(chǎn)后檢查

生產(chǎn)后，新生兒也是要做好一些體格檢查，因?yàn)橐恍┘膊】赡懿⒉荒茉谔浩诎l(fā)現(xiàn)，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥以及耳聾等等疾病，可以在出生后進(jìn)行篩查，盡早發(fā)現(xiàn)干預(yù)。

關(guān)注罕見病，早篩早治，希望可見！

參考數(shù)據(jù)

[1]第一批罕見病目錄http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

[2張抒揚(yáng), and 張學(xué). "近年中國罕見病相關(guān)政策和實(shí)踐探索."?罕見病研究?1.1 (2022): 1-6.]https://jrd.chard.org.cn/article/doi/10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001