簡(jiǎn)介

? ? ? ? 羅伯遜易位(ROB)是一種染色體異常，其中某種類型的染色體連接到另一種染色體。它是人類最常見的染色體易位形式，每1000個(gè)出生嬰兒中就有1個(gè)受影響。它通常不會(huì)導(dǎo)致健康問題，但在某些情況下會(huì)導(dǎo)致遺傳疾病，如唐氏綜合癥和帕陶綜合癥。羅伯遜易位導(dǎo)致染色體數(shù)目的減少。

機(jī)制

? ? ? ? 在人類中，羅伯遜易位發(fā)生在5對(duì)端粒染色體對(duì)(短臂相當(dāng)短的染色體對(duì))，即13、14、15、21和22。參與的染色體在著絲粒處斷裂，長(zhǎng)臂融合形成一個(gè)單獨(dú)的、帶有單個(gè)著絲粒的大染色體。

? ? ? ?羅伯遜易位是一種涉及兩個(gè)同源(成對(duì))或非同源染色體(即兩個(gè)不同的染色體，不屬于一個(gè)同源對(duì))的易位。通常發(fā)生這種易位的染色體的一個(gè)特征是，它們具有一個(gè)端粒著絲粒，將染色體分割成包含絕大多數(shù)基因的大臂和包含少量遺傳成分的短臂。短臂也連接起來形成一個(gè)較小的互惠產(chǎn)物，通常只包含非必需基因，也存在于基因組的其他地方，通常在細(xì)胞分裂時(shí)丟失。這種類型的易位在細(xì)胞學(xué)上是可見的，如果易位導(dǎo)致的較小的染色體在未來的細(xì)胞分裂過程中丟失，就會(huì)減少染色體數(shù)目(在人類中從23對(duì)到22對(duì))。然而，丟失的更小的染色體攜帶的基因可能很少(無論如何，這些基因也存在于基因組的其他地方)，因此它可以丟失而不會(huì)對(duì)個(gè)體產(chǎn)生不良影響

影響

? ? ? ? ?在人類中，當(dāng)羅伯遜式易位將21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與14號(hào)或15號(hào)染色體的長(zhǎng)臂連接起來時(shí)，雜合子攜帶者在表型上是正常的，因?yàn)樗械闹魅旧w臂都有兩個(gè)拷貝，因此所有的基本基因都有兩個(gè)拷貝然而，該攜帶者的后代可能會(huì)遺傳不平衡的21三體，導(dǎo)致唐氏綜合癥。

? ? ? ? 大約每一千個(gè)新生兒中就有一個(gè)患有羅伯遜移位癥羅伯遜式易位最常見的形式是染色體13和14、14和21、14和15之間

? ? ? ? 平衡形式的羅伯遜式易位不會(huì)導(dǎo)致遺傳物質(zhì)過?；虿蛔悖膊粫?huì)導(dǎo)致健康問題。在不平衡的情況下，羅伯遜易位導(dǎo)致染色體缺失或增加，并導(dǎo)致多種畸形綜合征，包括13號(hào)三體(帕托綜合征)和21號(hào)三體(唐氏綜合征)。

? ? ? ?當(dāng)兩條端粒染色體的長(zhǎng)臂在著絲粒處融合，而兩條短臂丟失時(shí)，就會(huì)發(fā)生羅伯遜易位。例如，如果13號(hào)染色體和14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂融合，沒有任何重要的遺傳物質(zhì)丟失，那么這個(gè)人就完全正常，盡管發(fā)生了易位。常見的羅伯遜易位局限于端粒染色體13、14、15、21和22，因?yàn)檫@些染色體的短臂編碼存在于多個(gè)拷貝中的rRNA。

? ? ? ?大多數(shù)羅伯遜易位患者的每個(gè)細(xì)胞中只有45條染色體，但所有重要的遺傳物質(zhì)都存在，而且看起來是正常的。然而，他們的孩子可能是正常的，攜帶融合染色體(取決于配子中的哪條染色體)，或者他們可能繼承了缺失的或長(zhǎng)臂的端粒染色體(表現(xiàn)型受影響)。向可能攜帶染色體易位的家庭提供遺傳咨詢和基因檢測(cè)。

? ? ? ?如果具有相同羅伯遜易位的雜合父母有子女，則相同易位可能以純合的形式出現(xiàn)，這是很少見的，結(jié)果可能是擁有44條染色體的后代。除人類外，普氏野馬有66條染色體，而馴養(yǎng)的馬和歐洲野馬都有64條染色體，人們認(rèn)為這種差異是由于羅伯遜易位造成的