什么是血友??？

?血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，可分為血友病a和血友病B兩種，前者因為凝血因子八缺乏或者是凝血因子就缺乏，均有相應(yīng)的凝血因子基因突變引起。dandanyixue.com

血友病分類

1.血友病A（即血友病甲），即凝血因子Ⅷ缺乏，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。

2.血友病B（即血友病乙），即凝血因子Ⅸ缺乏，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。血友病B患者的出血癥狀多數(shù)較輕，但也有癥狀嚴(yán)重的。

3.血友病C（血友病丙），即凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。

15～20/10萬男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。

血友病的高危人群有哪些？

血友病的發(fā)病率是沒有種族和地域的差異，在男性人群中血友病a的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率為1/25,000，所有的血友病患者中血友病a占80~%85，白血病B占15~20%。女性血友病極其罕見。我在80年代后期在24個省調(diào)查的37個地區(qū)調(diào)查結(jié)果顯示我國血友病的患病率為2.73/1000000。

血友病的治療方法有哪些？

血友病的治療主要是補充缺乏的凝血因子或者其他替代協(xié)助止血的，一些其他藥物?？梢栽诰C合關(guān)懷團隊的指導(dǎo)下，在附近的醫(yī)療機構(gòu)接受治療，或者是家庭自我注射。家庭治療可以讓患者立即注射凝血因子，實現(xiàn)最理想的早期治療，可以減少痛苦功能障礙及人體的殘疾，并顯著減少因并發(fā)癥導(dǎo)致的住院。家庭必須要通過培訓(xùn)才能進行。

血友病可以做三代試管嗎？

血友病是一類危害性比較大的遺傳性疾病，為了避免出現(xiàn)攜帶血友病基因的胎兒出生，一些攜帶有致病基因的夫妻都會選擇通過第三代試管嬰兒技術(shù)來進行篩查，排除異常胚胎，選擇健康的胚胎移植。

在試管嬰兒治療中，女性需要接受促排卵治療來刺激卵巢釋放多個卵子，然后受精、培養(yǎng)和移植。因為促排卵治療可能會導(dǎo)致卵巢過度刺激和產(chǎn)生卵泡破裂，血友病患者可能會因為出血而加重病情。此外，取卵操作也有可能引起出血。所以，血友病患者需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取一系列預(yù)防措施。

盡管血友病患者在試管嬰兒治療中存在一定的風(fēng)險，但是并不意味著不能嘗試。根據(jù)研究，血友病患者進行試管嬰兒的成功率與其他不孕不育夫婦差不多。當(dāng)然，要想成功，還需要注意以下幾點：

　　1.選擇合適的醫(yī)院和醫(yī)生。找到有豐富經(jīng)驗的醫(yī)生可以降低風(fēng)險，提高成功率。

　　2.進行全面的檢查和評估。血友病患者需要在試管前進行全面的身體和血液檢查，確定是否適合進行試管嬰兒治療。

　　3.嚴(yán)格控制用藥劑量和周期。促排卵治療過程中需要嚴(yán)格控制用藥劑量和周期，以降低卵巢刺激綜合征的風(fēng)險。

　　4.進行安全操作。取卵操作需要進行安全操作，包括使用導(dǎo)航儀或超聲機幫助確定卵巢位置、避免軟組織損傷等操作。

血友病做三代試管嬰兒的流程

1. 臨床診斷為血友?。ㄍㄟ^臨床表現(xiàn)和實驗室檢查）；

2. 基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確，非新發(fā)突變；

3. 常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚；

4. 對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發(fā)生血友?。ㄍ瑫r篩查染色體）的胚胎；

5. 凍胚移植

6. 成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒血友病風(fēng)險；

7. 產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。

對于血友病患者來說，試管嬰兒是一種比較安全且成功率高的輔助生殖技術(shù)。只要選擇合適的醫(yī)院和醫(yī)生，進行全面檢查和評估，嚴(yán)格控制用藥劑量和周期，進行安全操作，就能夠獲得成功的機會。當(dāng)然，在治療過程中也需要加強防范和應(yīng)對出血的措施，提高安全性和成功率。