一.醫(yī)學(xué)定義

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矮小癥是一組因遺傳或疾病因素導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病，目前臨床上一般主要還是用標(biāo)準(zhǔn)差法來判斷身材矮小，即兒童身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)、同種族正常兒童身高標(biāo)準(zhǔn)兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（<-2SD），就可診斷為矮小癥。

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可根據(jù)下面表格中的數(shù)據(jù)，來判斷孩子是不是滿足醫(yī)學(xué)上的矮小。

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二.病因分析

按照發(fā)病原因，矮小癥可分為生理性身材矮小和病理性身材矮小兩類。

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三.生理性身材矮小

●家族性矮?。褐饕且蚧蜻z傳所導(dǎo)致的身材矮小。

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●生長(zhǎng)延遲：遺傳引起，出生時(shí)身長(zhǎng)正常，兒童時(shí)期身高增長(zhǎng)低于正常值，不影響成年身高，有明顯的骨齡的延遲。一般父母可能會(huì)有相應(yīng)的發(fā)育延遲史。

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●小于胎齡兒：因母體、胎盤、胎兒相關(guān)等因素引起，表現(xiàn)為在嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，一般在2歲以前會(huì)經(jīng)歷一段追趕生長(zhǎng)期，最終身高和同齡人相似。

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●特發(fā)性身材矮?。菏侨梭w正常生長(zhǎng)發(fā)育中的一種變異，可能與某些基因突變有關(guān)?；颊咴跊]有內(nèi)分泌疾病、遺傳疾病等情況下，身高低于同地區(qū)同年齡同性別患兒2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，表現(xiàn)為身材矮小，沒有骨齡的延遲。

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四.病理性身材矮小

主要由各類疾病所致，常見的有：
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●生長(zhǎng)激素缺乏或分泌不足，導(dǎo)致身高不能正常生長(zhǎng)，如果不進(jìn)行生長(zhǎng)激素替代治療，通常最終身高只能達(dá)到130厘米左右。

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●生長(zhǎng)激素不敏感或抵抗綜合征，多由生長(zhǎng)激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

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●先天性卵巢發(fā)育不全（ Turner 綜合征）。

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●約 1／3宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩兒成年后身材矮小。

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●骨骼發(fā)育障礙：各種骨、軟骨發(fā)育不全等，均有特殊的面容和體態(tài)。

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其他內(nèi)分泌代謝病引起的生長(zhǎng)落后：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、性早熟、皮質(zhì)醇增多癥、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等疾病。

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五.預(yù)防及治療

我國(guó)兒童矮小癥發(fā)病率約為3%，所有矮小人群中，需要治療的4~15歲患兒約有700萬。但目前，每年真正接受合理治療的矮小患者不到3萬名。

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據(jù)調(diào)查，90%的矮小癥患兒有不同程度的自卑、抑郁、內(nèi)向等心理或行為障礙，未來可能影響到升學(xué)、就業(yè)和婚姻。

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家長(zhǎng)應(yīng)隨時(shí)關(guān)注孩子生長(zhǎng)情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)偏離狀況。一旦明確孩子身高顯著落后于正常群體，即應(yīng)及早就診，規(guī)范治療。

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廣州天使兒童醫(yī)院

健康一個(gè)孩子，幸福一個(gè)家庭！