最新數(shù)據(jù)指出，全世界約有3.5億人，攜帶地中海貧血的基因。

消息一出，不少網(wǎng)友表示疑惑，貧血不是很常見嗎？

沒什么大事吧？

實則不然，我們應(yīng)當將地中海貧血與一般貧血區(qū)分開來，地中海貧血可能危及生命。

什么是地中海貧血？

地中海貧血，簡稱地貧，因最早在地中海地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名，從世界范圍來看，多分布于熱帶、亞熱帶地區(qū)，在我國主要發(fā)布在長江沿岸及以南各省市，是人類最常見的遺傳病，也是一直以來被大眾忽視的遺傳病之一。

地中海貧血是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷造成的遺傳性溶血性貧血，這種缺陷導致紅細胞壽命縮短，新生紅細胞的供應(yīng)速度跟不上老細胞的死亡速度，繼而引起人體的血液供應(yīng)不足，即是貧血。

地貧患者多是β地貧和α地貧兩種類型，輕型基本不會有太大影響，而中間型和重型患者則會被疾病困擾終生，甚至需要定期輸血維持生命，這不僅給家庭帶來了極大的負擔，也給患者本人造成巨大痛苦和壓力。

地中海貧血和一般貧血的有什么不同？

貧血一般是缺鐵性貧血，單純是血液供應(yīng)不足，都可以通過補充鐵元素促進紅細胞更新、緩解癥狀，這也是為什么許多貧血患者都被建議多吃動物肝臟。

但是地中海貧血不同，地貧不能補鐵，甚至還要進行祛鐵治療，因為地中海貧血會造成貧血和造血代償性增強，進而刺激致使腸道吸收鐵元素的水平顯著增加，然后就會導致人體內(nèi)部的鐵元素過量，加重機體鐵負荷，過多的鐵元素會沉積在肝臟、心臟、性腺或者內(nèi)分泌器官中，最終導致這些器官的功能產(chǎn)生障礙。

簡而言之，地中海貧血患者體內(nèi)的鐵元素不僅不缺，反而過多，所以對于地貧患者我們必須進行祛鐵治療以維持機體器官的正常運作，避免重要器官功能障礙，進而影響生命安全。

地中海貧血的癥狀與診斷？

1. 靜止型α地貧無癥狀，臨床上很容易被漏診，輕型α和β地貧患者也可以無癥狀，或者會有輕度貧血，這幾種情況無需治療，不會有大問題。

2. 中間型α患者出生時沒有明顯表現(xiàn)，大多數(shù)會在幼童期表現(xiàn)出貧血的癥狀，比如頭暈耳鳴、全身乏力等等，可能伴有輕度黃疸或肝脾腫大，少數(shù)患者會出現(xiàn)骨骼上的變化，

3. 中間型β同樣多在幼童期發(fā)病，有貧血癥狀。

4. 重型α地貧又被稱為胎兒水腫綜合癥，流產(chǎn)或者死胎的情況很常見，而且由于病情極其嚴重，存活概率低且需要終生治療。

5. 重型β地貧患者出生時可能無癥狀，幾個月后病情逐漸加重，在一歲以后會出現(xiàn)頭顱變大、額頭隆起、兩眼距增寬等癥狀，而且癥狀還會隨年齡增長而愈發(fā)明顯，對外貌影響極大，80%左右未經(jīng)治療的患兒會在出生后5年內(nèi)死亡。

由于地中海貧血發(fā)病與遺傳有關(guān)，結(jié)合家族病史，一般可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)，也可以通過兒童的血液檢查確診，當然最穩(wěn)妥的還是進行地中海貧血基因檢查，所以在生育之前進行婚檢和產(chǎn)檢是非常必要的，尤其是有家族病史的人群。

地中海貧血的治療方式有哪些？

1. 輸血治療

對于重型患者來說，必須進行規(guī)范輸血，以保證正常的生長發(fā)育，適當?shù)匾种乒撬柙錾?，避免骨骼畸形。輕型和靜止型患者一般情況下無需輸血治療，但是對中間型患者來說，雖然并非必須，但積極地輸血治療也能起到防患血栓癥、心力衰竭、膽石癥的作用。

2. 祛鐵治療

主要是利用鐵螫合劑控制病情，但是用量需要根據(jù)個人情況決定，多用可能會對骨骼、聽力、視力造成負面影響。

3. 造血干細胞移植

主要針對重型β患者，是目前唯一可以根治的治療手段，但是治療費用較高。

目前對于地中海貧血而言，預(yù)防中重型患兒出生仍然是防止病理基因擴散的主要手段，同時也是改善人口結(jié)構(gòu)、改善患者生存質(zhì)量、減輕家庭負擔的重要手段。

因此，產(chǎn)前檢查是重中之重，無創(chuàng)產(chǎn)檢對胎兒無損傷，不必擔心傷害健康胎兒，又能精準診斷，減少出生缺陷。