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走起路來(lái)像跳舞，這是林女士的噩夢(mèng)。多年來(lái)，她求醫(yī)無(wú)數(shù)，病因一直都沒(méi)找到。后來(lái)，病情加重的她求診于福州聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院神經(jīng)外科，終于讓病因“真相大白”。

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女子手舞足蹈

原是患上罕見(jiàn)怪病

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林女士10年前忽然間患病，手腳看似沒(méi)有明顯的問(wèn)題，卻會(huì)不自主地闊步行走。病情發(fā)展到后面，連舌頭都開(kāi)始變得不靈活，出現(xiàn)了口齒不清的情況。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)，都無(wú)法明確病因。

基底節(jié)這個(gè)地方有比較復(fù)雜的神經(jīng)環(huán)路出現(xiàn)了問(wèn)題，出現(xiàn)失去穩(wěn)定性的情況，表現(xiàn)出一些不自主的行動(dòng)。

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舞蹈癥—棘紅細(xì)胞增多癥

全球僅百余例

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入院后，醫(yī)生經(jīng)過(guò)問(wèn)診，初步懷疑是神經(jīng)功能的病變，但隨著檢查的深入，醫(yī)生們又有了新的發(fā)現(xiàn)。

神經(jīng)外科主任醫(yī)師 袁邦清

她做了基因測(cè)序，明確是一個(gè)隱形的遺傳疾病譜，還有就是棘紅細(xì)胞，普通人的棘紅細(xì)胞只有0或者1%，最高她是將近百分之八到十。

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“棘紅細(xì)胞比正常人高八到十倍！”通過(guò)這一關(guān)鍵線索，醫(yī)生最終診斷認(rèn)為，林女士患上的應(yīng)該是“舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥”。

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屬于非常少見(jiàn)的疑難雜癥，可以說(shuō)這發(fā)病機(jī)制，遺傳圖譜都還不是特別清楚，只是發(fā)現(xiàn)這一類(lèi)人在棘紅細(xì)胞明顯增多的情況下，就會(huì)表現(xiàn)出舞蹈癥的一些動(dòng)作。

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舞蹈癥—棘紅細(xì)胞增多癥，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙，認(rèn)知及行為的改變。這種疾病，在1960年第一次被報(bào)道，目前全世界的病例僅百余例。這種疾病的發(fā)病機(jī)制、遺傳圖譜等，醫(yī)學(xué)界還在探索中。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，首要的問(wèn)題就是如何進(jìn)行治療。

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手術(shù)治療用“電擊”

患者癥狀終緩解

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由于該病目前并無(wú)特效藥物，使用鎮(zhèn)靜劑，只能緩解癥狀，并且副作用較大。經(jīng)過(guò)會(huì)診，醫(yī)生們最終決定采用了一種特殊的外科手術(shù)來(lái)進(jìn)行干預(yù)。

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神經(jīng)外科主任醫(yī)師 袁邦清
顱骨上鉆一個(gè)一公分左右的孔，然后把這個(gè)針套管植入大腦核團(tuán)，然后一個(gè)電極在這個(gè)套管里面就植入這個(gè)核團(tuán)，這個(gè)是刺激電極，刺激電極就是要植入體內(nèi)的，隨著這個(gè)針套管就到了這個(gè)核團(tuán)，然后電極固定在體內(nèi)。

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醫(yī)生表示，刺激電極植入后，可以調(diào)控異常的神經(jīng)電活動(dòng)，從而達(dá)到治療的目的。術(shù)后當(dāng)天，林女士就已經(jīng)能夠平穩(wěn)行走，四肢不自主運(yùn)動(dòng)也大大減少，癥狀得到了更明顯的改善。

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神經(jīng)外科主任醫(yī)師 袁邦清

像舞蹈癥發(fā)病的原因有很多，像包括外傷、腦出血、藥物感染引起的顱內(nèi)感染、創(chuàng)傷、腦萎縮等，也可能會(huì)繼發(fā)類(lèi)似的舞蹈癥的癥狀，像這類(lèi)病人一定要到大的專(zhuān)科醫(yī)院做明確的診斷。

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