關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥遺傳

如先證者無(wú)明確家族史，建議其父母進(jìn)行皮膚、視網(wǎng)膜、腦影像學(xué)及腎B超檢查。先證者兄弟姐妹的患病危險(xiǎn)性取決于其父母是否為患者。若是患者，則其患病的危險(xiǎn)率為50%；若父母無(wú)肯定發(fā)現(xiàn)，則先證者的兄弟姐妹的患病危險(xiǎn)性為1-2%，這是由于存在生殖細(xì)胞嵌合體現(xiàn)象。先證者的子女的患病危險(xiǎn)性為50%。其他家族成員患病的可能性取決先證者父母是否為患者，父母中患病方其家庭成員亦有患病危險(xiǎn)性。

結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病機(jī)理

結(jié)節(jié)性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結(jié)節(jié)性硬化病，其小孩 50%的幾率會(huì)因遺傳罹病。目前，僅有1/3 的結(jié)節(jié)性硬化病個(gè)案知道是由遺傳所致，另外2/3 結(jié)節(jié)性硬化病患者則被認(rèn)為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結(jié)節(jié)性硬化病的患者可能會(huì)生出較重度結(jié)節(jié)性硬化病的小孩。

事實(shí)上，有些人的病癥非常輕微以至于他們比較重度影響的小孩被診斷出結(jié)節(jié)性硬化病后，才發(fā)現(xiàn)他們也有結(jié)節(jié)性硬化病。TSC1與 TSC2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長(zhǎng)。當(dāng)這兩個(gè)基因其中之一有缺陷時(shí)，腫瘤就不會(huì)被抑制，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及皮膚的發(fā)育上，扮演重要的角色。因此，皮膚的病變是診斷此病的最重要指標(biāo)，包括有甲周纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白斑、色素脫失斑等。

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)除了皮膚表現(xiàn)以及全身器官會(huì)形成結(jié)節(jié)需定期復(fù)查外；因腦部長(zhǎng)結(jié)節(jié)的部位不同，會(huì)產(chǎn)生許多外在的表現(xiàn)，如發(fā)展遲緩、學(xué)習(xí)障礙及表達(dá)能力、挑戰(zhàn)性行為類似過(guò)動(dòng)兒）、情緒不穩(wěn)及自閉行為，為嚴(yán)重則是智力受損，更有癲癇的產(chǎn)生。從出生到成長(zhǎng)會(huì)發(fā)生各種的身心障礙。

對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化這種疾病，我們一定要注意日常生活中的護(hù)理，以避免病情的發(fā)生。平時(shí)患者要密切地關(guān)注自己的身體狀況，如果出現(xiàn)了癲癇，那么應(yīng)該積極地進(jìn)行抗癲癇治療，以控制病情的發(fā)展，預(yù)防疾病的再次發(fā)作。并且患者要定期去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，觀察身體各個(gè)器官的情況，避免器官損害。患者在懷孕之后，應(yīng)該定期去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，及時(shí)進(jìn)行排除，以免孩子遺傳這種疾病，否則的話會(huì)影響孩子的一生。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的治療

西醫(yī)目前尚無(wú)有效治愈手段，在妊娠階段，也無(wú)法準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)和篩查此病，目前臨床上只能通過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和并發(fā)癥的治療，來(lái)緩解病情，延長(zhǎng)患者生命。在并發(fā)癥的治療上，像癲癇病的治療，以及腫瘤、皮脂腺瘤、淋巴系統(tǒng)腫瘤等治療，通常采取藥物和手術(shù)結(jié)合的方式，具體要視患者的癥狀制定針對(duì)性治療方案。

結(jié)節(jié)性硬化癥在中醫(yī)屬于癇證，高鐵軍大夫辯證結(jié)節(jié)性硬化癥虛實(shí)：治療虛者宜活血化瘀、健脾益氣、補(bǔ)腎填精，實(shí)者清熱祛濕，化痰散結(jié)。臨床上分為疏肝清熱，活血通絡(luò)，痰阻血瘀上擾清竅。因此，高鐵軍根據(jù)患者不同的情況，對(duì)消結(jié)通三湯做出調(diào)整，針對(duì)性用藥以達(dá)到治療效果。

結(jié)肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，因此充分說(shuō)明了應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò)，痰阻血瘀上擾清竅為原則。

高大夫治療結(jié)節(jié)性硬化，一人一方，通過(guò)從發(fā)病源著手，以通絡(luò)解毒、滋陰補(bǔ)氣、淳香開竅、益氣健脾、活血化瘀，祛痰開竅、通絡(luò)消結(jié)為基礎(chǔ)，達(dá)到治療的目的。采用純中藥湯劑療法治療結(jié)節(jié)性硬化。主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅。