基因多態(tài)性meta分析的HWE檢驗(yàn)是怎么做的?

在基因多態(tài)性meta分析的介紹中,我們認(rèn)識到HWE檢驗(yàn)的作用,那它是怎么計算的呢?
具體計算方法有以下幾種:
一 直接代入公式計算
1 假設(shè)三個基因類型(genotype)實(shí)際頻數(shù)(O)為:
AA:1787;AB:3039;BB:1303;
總數(shù)N=6129。
2 計算等位(allele)基因頻率
F(A) =(1787*2+3039)/(6129*2) = 0.539484418 = p
F(B ) =(1303*2+3039)/ (6129*2) = 0.460515582 = q
3 計算基因型的期望頻率:
AA頻率:?p^2= (0.539484418)^2?= 0.291043437
AB頻率:?2pq= 2*0.539484418*0.460515582 = 0.496881961
BB頻率:?q^2= (0.460515582)^2?= 0.212074601
4 計算基因型頻數(shù)的期望值(E):
AA期望值 : p^2*N = 0.291043437?* 6129 =1783.805
AB期望值 : 2pqN = 0.496881961 * 6129 = 3045.390
BB期望值 : q^2*N = 0.212074601?* 6129 =1299.805
5 通過檢驗(yàn)評估基因型的實(shí)際頻數(shù)與期望值是否存在顯著差異
卡方值的計算公式如下:
X2=∑(O-E)^2/E=(1783.805-1787)^2/1783.805+(3045.390-3039)^2/3045.390+(1299.805-1303)^2/1299.805=0.027
按自由度=1,查卡方檢驗(yàn)的界值表,P = 0.8695 >0.05,因而不能認(rèn)為這兩組數(shù)據(jù)有顯著性差別,也即該樣本達(dá)到了遺傳平衡。
二 借助于軟件
1 STATA軟件
Stata計算HWE需要輸入兩組(病例組和對照組)數(shù)據(jù),假設(shè)病例組的基因型頻率(AA、AB、BB)為1534、3085、1531;對照組對應(yīng)的數(shù)據(jù)為1787、3039、1303。
在Stata中輸入以下命令
genhwcci 1534 3085 1531 1787 3039 1303
注意,首次運(yùn)行前要先安裝genhwcci,運(yùn)行以下命令安裝:
ssc install genhwcci
結(jié)果如圖1所示:從結(jié)果中發(fā)現(xiàn),軟件給出了三種計算HWE檢驗(yàn)的方法,結(jié)果相差無幾,我們只要取其中一種就可以了。前兩種方法與手動計算的結(jié)果一致,卡方值為0.027,P = 0.8695 >0.05。

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