大家都知道，基因序列中存在內(nèi)含子、外顯子等序列。這里咱們就來一一介紹基因中的各種功能序列，包括它們的相互位置關(guān)系。

1.轉(zhuǎn)錄區(qū)（transcribed region）是編碼初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物核苷酸序列的DNA序列，即RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄的全部DNA序列，始于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)，終于終止子，占人類基因組序列的90%以上，其中信使RNA前體轉(zhuǎn)錄區(qū)占人類基因組序列的30%。轉(zhuǎn)錄區(qū)與含調(diào)控元件的其他序列組成轉(zhuǎn)錄單位（transcription unit）。

2.編碼序列（coding sequence）是基因組中編碼成熟信使RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA、核糖體RNA序列的DNA序列，例如外顯子。其中，成熟信使RNA的編碼序列稱為編碼DNA，占人類基因組的1.5%（其余98.5%稱為非編碼DNA）。人類基因組序列中只有不到2%是信使RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA、核糖體RNA編碼序列。

3.非編碼序列（noncoding sequence）①基因序列中除編碼序列之外的所有序列，例如內(nèi)含子、增強(qiáng)子。②基因組序列中除基因序列之外的所有序列。人類基因組序列中98%以上都是非編碼序列（ENCODE計(jì)劃研究表明人類基因組序列約80%都是有功能的，且大部分序列是被轉(zhuǎn)錄的，雖然轉(zhuǎn)錄效率很低）。

4.外顯子（exon）是構(gòu)成斷裂基因的兩種序列之一，是指在RNA前體剪接時(shí)被保留的序列，因而是轉(zhuǎn)錄區(qū)、RNA前體、成熟RNA中都存在的序列，屬于編碼序列，在轉(zhuǎn)錄區(qū)及RNA前體中與內(nèi)含子交替連接。

哺乳動(dòng)物50%基因所含的外顯子數(shù)超過10個(gè)（人類基因所含的外顯子數(shù)為1～179個(gè)，平均為7～9個(gè)）。外顯子長度較短，平均長度為145～150nt（50～10000nt），僅夠編碼一個(gè)結(jié)構(gòu)域（約50AA。AA為氨基酸，肽鏈長度單位）。人類基因外顯子序列的長度占轉(zhuǎn)錄區(qū)的5%～10%，占基因組序列的1%～1.5%。

5.內(nèi)含子（intron）?又稱間插序列（intervening sequence，IVS），是構(gòu)成斷裂基因的兩種序列之一，是指在RNA前體剪接時(shí)被切除的序列及其對應(yīng)的DNA序列，因而只存在于轉(zhuǎn)錄區(qū)和RNA前體中，屬于非編碼序列。研究發(fā)現(xiàn)假基因往往缺少正常的內(nèi)含子，提示內(nèi)含子可能參與基因表達(dá)調(diào)控。

外顯子序列相對保守，而內(nèi)含子序列變化較大，且其長度與生物進(jìn)化程度呈正相關(guān)，是決定基因長度的主要因素。人類基因組中內(nèi)含子序列的長度占轉(zhuǎn)錄區(qū)的90%～95%，占基因組序列的24%～25.9%，每個(gè)內(nèi)含子平均長度約3365nt（50～10000nt，有的可達(dá)800000nt）。

6.啟動(dòng)子（promoter）是指基因序列中能被RNA聚合酶識(shí)別、結(jié)合，從而形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物并啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的DNA序列，大多數(shù)位于基因（或操縱子）轉(zhuǎn)錄區(qū)的上游，具有方向性，屬于調(diào)控元件。

7.轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)（transcription start site，TSS）是轉(zhuǎn)錄區(qū)的第一個(gè)核苷酸，在指導(dǎo)RNA合成時(shí)最先被轉(zhuǎn)錄）。Suzuki等分析了人類基因組276種基因轉(zhuǎn)錄的5880種mRNA的轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)：A（47%）、G（28%）、C（14%）、T（12%）。

8.終止子（terminator）全稱轉(zhuǎn)錄終止子，是位于轉(zhuǎn)錄區(qū)下游的一段DNA序列，是轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可通過形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)或其他二級結(jié)構(gòu)使轉(zhuǎn)錄終止。