數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病已經(jīng)超過 7000種，中國估算有2000萬名患者。罕見病發(fā)病情況復(fù)雜，超過80%的罕見病患者是由遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻?，而僅有5%的罕見病存在對(duì)癥治療或者完全治愈的手段。及時(shí)準(zhǔn)確的診斷對(duì)罕見病患者獲得針對(duì)性的治療和生育干預(yù)指導(dǎo)至關(guān)重要。

近日，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助落地的“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”啟動(dòng)。作為中國罕見病聯(lián)盟的成員單位，金域醫(yī)學(xué)懷抱著“幫助醫(yī)生看好病”的初心，多年來致力于推動(dòng)罕見病精準(zhǔn)診斷工作發(fā)展，并創(chuàng)新研發(fā)了罕見病系列篩查診斷技術(shù)，攻克單一檢測技術(shù)無法確診罕見病的難題。依托全面的罕見病篩查診斷技術(shù)，以及覆蓋全國的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，金域醫(yī)學(xué)加入這一項(xiàng)目，為通過項(xiàng)目申請(qǐng)的罕見病患者提供檢測服務(wù)。

不久前，在金域醫(yī)學(xué)的協(xié)助下，河北省人民醫(yī)院兒科主任醫(yī)師程亞穎通過項(xiàng)目申請(qǐng)，順利確診了一例罕見?。℅itelman綜合征）。Gitelman綜合征是一種由腎臟遠(yuǎn)曲小管鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（NCC）功能障礙所致的常染色體隱性遺傳病，也是以低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥為特點(diǎn)的罕見的腎小管疾病，患病率約為1-10/40,000，在遺傳性腎小管疾病中最為常見。一般在青少年或成年時(shí)發(fā)病，治療后預(yù)后良好。2018年，其被列入中國第一批121種罕見病目錄。

據(jù)了解，這個(gè)罕見病的基因突變情況較為復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)室基因測序水平和報(bào)告解讀要求比較高，繼而檢測成本并不低。作為常染色體隱性遺傳病，最終確診結(jié)果要依賴基因檢測，在其治療過程中，需要做父母和孩子的基因檢測，才能夠準(zhǔn)確下診斷。如果診斷正確，孩子的病不難控制。但患者家屬卻因?yàn)橘M(fèi)用難以負(fù)擔(dān)拒絕了檢測。

好在不久前“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項(xiàng)目”啟動(dòng)，可以為全國罕見病患者群體提供免費(fèi)基因檢測，旨在推進(jìn)國內(nèi)罕見病臨床診療水平的進(jìn)一步提高，減輕罕見病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。作為項(xiàng)目的參與方，金域醫(yī)學(xué)位于河北實(shí)驗(yàn)室的工作人員也收到了項(xiàng)目組的正式通知：安排時(shí)間前往醫(yī)院收取樣本，送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測。

從接診、問診、臨床疑似診斷、提交基因檢測申請(qǐng)、實(shí)驗(yàn)室檢測到出報(bào)告、出治療方案，不到兩個(gè)月的時(shí)間，困擾該患者3年的問題終于得到解決?！爸醒雽ｍ?xiàng)彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項(xiàng)目”項(xiàng)目對(duì)罕見病的支持，也切實(shí)減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。