結(jié)節(jié)性硬化是怎么回事？

一、病因

(1)遺傳學(xué)原因：

據(jù)相關(guān)的研究表明，結(jié)節(jié)性硬化的兩個(gè)基因都是抑癌基因，功能主要是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和分化。當(dāng)兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)，對(duì)細(xì)胞生長調(diào)節(jié)失控，致使腫瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的標(biāo)記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個(gè)基因復(fù)本的缺失，且僅在以前正常的復(fù)本有一個(gè)體細(xì)胞的突變時(shí)才會(huì)發(fā)病。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)方面的原因

神經(jīng)系統(tǒng)的受累是引起結(jié)節(jié)性硬化的主要臨床表現(xiàn)和導(dǎo)致死亡的主要原因之一。其臨床癥狀主要是由于大腦皮層結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下星形細(xì)胞瘤所致。皮層結(jié)節(jié)主要位于頂葉和額葉。這些結(jié)節(jié)和腫瘤影響了大腦的結(jié)構(gòu)和發(fā)育， 導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。臨床表現(xiàn)是癲癇、智力發(fā)育障礙、認(rèn)知和行為能力受損。大多數(shù)患者都有一定程度的認(rèn)知缺陷，包括運(yùn)動(dòng)障礙、計(jì)算障礙和視運(yùn)動(dòng)失調(diào)，可能還伴有自閉孤獨(dú)癥或多動(dòng)癥等行為問題。

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)臨床表現(xiàn)：

皮膚的改變：皮膚改變：TSC有典型的皮膚改變：色素脫失、鯊革樣斑、面部血管纖維瘤和甲周纖維瘤。

神經(jīng)系統(tǒng)改變：兒童和青少年患者突出的臨床表現(xiàn)，最常見的表現(xiàn)為癲癇，還可出現(xiàn)多種神經(jīng)表現(xiàn)異常。

肺部表現(xiàn)：在女性患者，還可出現(xiàn)淋巴管肌瘤（LAM）改變，臨床表現(xiàn)和LAM相似，呼吸困難常進(jìn)行性發(fā)展，后期需要肺移植治療。

腫瘤：TSC常發(fā)生多種良性腫瘤，以腎血管肌脂瘤最為常見。偶有惡性腫瘤的發(fā)生。

其他表現(xiàn):約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數(shù)可突然失眠、突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。

少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。

結(jié)節(jié)性硬化癥目前西醫(yī)方面最主要的治療方法是對(duì)癥治療，比如出現(xiàn)癲癇，就要控制癲癇的癥狀，如果出現(xiàn)內(nèi)臟系統(tǒng)的錯(cuò)構(gòu)瘤，有可能這個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤會(huì)壓迫腎臟或者壓迫肺臟產(chǎn)生一些癥狀，那么可能 就要對(duì)癥進(jìn)行手術(shù)切除，其實(shí)這個(gè)病并不主張手術(shù)治療，如若患病器官結(jié)節(jié)未在短時(shí)間內(nèi)急劇增大或壓迫周圍神經(jīng)是不用行手術(shù)切除的，此病腫瘤屬良性，但不排除惡變的可能，所以定期的復(fù)查是很有必要的。

藥物治療：因?yàn)樵诮Y(jié)節(jié)性硬化的時(shí)候，患者會(huì)出現(xiàn)各種不同的癥狀，有些患者會(huì)出現(xiàn)癲癇或者智力衰退的癥狀，因此在發(fā)現(xiàn)患者智力衰退的時(shí)候，可服用三樂喜、腦復(fù)康、中藥蒲參益智膠囊來進(jìn)行輔助治療。

手術(shù)治療：在進(jìn)行心腦電圖檢查后，如果發(fā)現(xiàn)患者在身體的某個(gè)部位上有恒定單個(gè)局限癇樣放電的癥狀，可進(jìn)行手術(shù)切除。

針灸治療：對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化患者也可采取針灸式治療，常見的針灸穴位有鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、中脈、照海、神門、關(guān)元、三陰交、足三里、太淵、三沖、膻中、血海等

消結(jié)通三湯中醫(yī)解讀：

結(jié)節(jié)性硬化的基本病機(jī)多屬經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征，可累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

結(jié)肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足。因此治療上應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò),痰阻血瘀上擾清竅為原則。

高鐵軍醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，辨證施治，藥有“酸咸甘苦辛”五味“寒熱溫涼”四氣“七情和合”精選幾十種名貴中藥材，踐行“相反為制，相資為制畏為制，相惡為制。其具體方法為：或制其形，或制其形，或制其味，或制其質(zhì)”的原則，為廣大結(jié)節(jié)性硬化癥患者帶來了希望。