基因罕見(jiàn)病一詞在婦產(chǎn)科中較為常見(jiàn)，是寶寶先天缺陷的原因之一，攜基因罕見(jiàn)病出生的寶寶出生，不但寶寶自身受罪，也會(huì)給整個(gè)家庭帶來(lái)巨大打擊。依托現(xiàn)代醫(yī)學(xué)檢查手段可以避免不健康的寶寶出生，那罕見(jiàn)病產(chǎn)檢可以篩查嗎?

　?、焙币?jiàn)病產(chǎn)檢可以篩查嗎?

　　有些孕期的檢查是可以排除基因問(wèn)題的，唐氏篩查和敏兒安T21是排除基因罕見(jiàn)病的初步篩查。若唐篩或敏兒安結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，意味著胎兒畸變的可能性比較低。若提示存在高風(fēng)險(xiǎn)，那么必須做進(jìn)一步篩查，這樣才能排除是否患有基因罕見(jiàn)疾病。

　　⒉什么檢查更適合孕婦高效排查?

　　孕婦可以根據(jù)自己的情況以及醫(yī)生的建議，來(lái)選擇適合自己的檢查方式。若想選擇最高效的排查，建議優(yōu)先進(jìn)行敏兒安檢測(cè)。敏兒安最快10周可檢查，篩查范圍除三體綜合征外，國(guó)際染色體數(shù)據(jù)庫(kù)中登記的基因罕見(jiàn)病都能檢查，準(zhǔn)確率99.9%;唐氏篩查一般是懷孕15到21周之間做，它適合年齡35周歲以下的孕婦，檢查范圍是18和21三體的綜合征，準(zhǔn)確率只有60%到70%。

　　⒊每一個(gè)孕婦都要做基因罕見(jiàn)病檢查嗎?

　　無(wú)論準(zhǔn)爸爸和媽媽是否確診遺傳性疾病，每一個(gè)孕婦都有千分之一的幾率誕下缺陷兒，80%基因罕見(jiàn)病是源于基因缺陷，95%的基因罕見(jiàn)病都無(wú)法治愈，只能通過(guò)醫(yī)療手段維持生命。預(yù)防勝于治療，建議所有備孕家庭都要做敏兒安檢查，避免因基因缺失而誕下不健康的寶寶。更多詳情可登錄香港「中環(huán)專(zhuān)科體檢中心」網(wǎng)站在線(xiàn)咨詢(xún)。

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