2021年8月18日，時值中國醫(yī)師節(jié)前夕，“人工下丘腦” GnRH脈沖療法解決方案研發(fā)制造領軍企業(yè)——凱聯(lián)醫(yī)療與不孕不育遺傳檢測的先行者——閱爾基因達成戰(zhàn)略合作意向。雙方將基于各自的拳頭產品，男性不育基因檢測panel（商品名：精閱TM）和垂體激素注射泵（商品名：凱聯(lián)茵諾泵），為臨床醫(yī)患在先天性低促性腺激素性性功能減退癥（以下稱CHH）領域進行精準診斷、高效治療及代際篩查提供一體化解決方案的開發(fā)。

關于CHH疾病

青春期是人類出生后引人注目的發(fā)育過程之一，這一過程伴隨著第二性征的發(fā)育、生育能力的獲得、成人身高的達到和重要的社會心理變化。青春期是由童年期相對平靜后的下丘腦-垂體-性腺軸(HPG軸)再覺醒開始的。下丘腦中特定神經元的GnRH脈沖開始分泌，逐漸形成規(guī)律的節(jié)律，刺激垂體釋放卵泡刺激素(FSH)和黃體生成素(LH)，進一步作用于靶腺中性激素生成和配子生成。

先天性低促性腺激素性性功能減退癥(CHH)，也稱為特發(fā)性低促性腺激素性性功能減退癥(IHH)、孤立性促性腺激素釋放激素缺乏癥(IGD)，是一種由于下丘腦促促性腺激素釋放激素分泌缺乏進而引起性腺發(fā)育不全的疾病，其中伴有嗅覺缺失或減退的類型，又被稱為卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome，KS)。目前已查明有幾十種基因突變可以導致該疾病，并有至少3種不同遺傳方式。CHH患者的青春期缺失或不完全以及不孕不育，在醫(yī)學上是可以治療的，并且CHH是男性不育癥為數(shù)不多的可治療原因之一。

CHH總體發(fā)病率為1/100,000～10/100,000，發(fā)病率男性：女性為4~5:1。2018年5月11日，中國國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，CHH及KS均被收錄其中。

診斷治療跨領域合作，意義重大

凱聯(lián)醫(yī)療與閱爾基因的合作是國內CHH診斷與治療方案提供廠家的首次戰(zhàn)略合作，其構想是憑借雙方產品在CHH領域檢測和治療的優(yōu)勢，強強聯(lián)合，為罕見病提供從明確診斷到精準診斷、從治療方案選擇到高效治療的一體化全流程服務，創(chuàng)造為罕見病提供更好地生活的社會價值和市場價值。

及時的精準診斷和高效治療可以誘導CHH患者的青春期，改善性、骨骼、代謝和心理健康，具有重要的醫(yī)療和社會意義，這也是凱聯(lián)與閱爾雙方戰(zhàn)略合作的積極意義所在。雙方將全面在CHH診療中心建立、明確診斷、治療方案選擇及評估、生育力保存、下一代遺傳篩查等方面與醫(yī)療機構、臨床專家和患者團隊協(xié)作，通過推動CHH疾病精準診斷和高效治療一體化解決方案，讓患者獲得更好的生活，促進生長發(fā)育煥發(fā)生機，恢復生育能力傳承生命。

關于凱聯(lián)醫(yī)療與GnRH脈沖泵

凱聯(lián)醫(yī)療是行業(yè)內最早從事研發(fā)GnRH脈沖泵的團隊，已具有該領域近十年的經驗，并于2019年獲得NMPA批準上市推出新一代GnRH脈沖泵——凱聯(lián)茵諾垂體激素注射泵。凱聯(lián)茵諾泵是經過國內多中心醫(yī)療機構研究驗證的垂體激素泵，具備定頻自動分配及變頻個性調整功能，將CHH治療帶入精準個性化時代。同時，基于藍牙傳輸功能和互聯(lián)網技術，開發(fā)了云服務管理平臺，實現(xiàn)設備數(shù)據(jù)交互、建立病案長程記錄，體現(xiàn)了保護罕見病患者隱私、安全簡便和人性化的設計，并輔助醫(yī)患形成照護網絡，便于進行罕見病的長程管理，有效提高患者依從性和治療效果。

GnRH脈沖治療通過微型輸注裝置以脈沖方式將GnRH皮下輸注至體內，生理性地模擬人體正常下丘腦的GnRH脈沖模式，被譽為“人工下丘腦”，是治療CHH疾病合乎生理的治療方案。經研究證實，對于誘導青春期啟動、促進配子生成均療效明確且副作用少，對于有生育需求的患者，其治療促進配子生成的時間可短于傳統(tǒng)的促性腺激素注射治療。

關于閱爾基因與男性不育基因檢測

閱爾基因是一家技術創(chuàng)新驅動的全球基因組學公司，擁有多項革命性的分子診斷技術，可將所有NGS平臺的測序成本降低50倍以上，并將qPCR、Sanger和納米孔測序的靈敏度提高100倍以上。閱爾基因在美國休斯頓、中國上海和中國蘇州均設有分部。閱爾基因的愿景是創(chuàng)造負擔得起的、及時的和準確的基因分析工具，與諸多合作伙伴一起實現(xiàn)精準醫(yī)療并改善患者預后。

研究表明，男性不育癥當中遺傳因素占比至少15％以上，主要為生精功能障礙、精子功能異常、器質功能障礙（如生殖器結構異常、睪丸變?。┑认嚓P基因變異，其中下丘腦-垂體軸功能紊亂（如性腺功能減退）與CHH密切相關。

2020年《男性生殖相關基因檢測專家共識》（以下簡稱《共識》）中指出，目前已發(fā)現(xiàn)超過30個基因可導致CHH，可解釋約50%的病例，新的致病基因仍然在不斷發(fā)現(xiàn)。中國人群CHH患者中推薦優(yōu)先進行篩查的相關基因有PROKR2、CHD7、FGFR1、ANOS1等，基因檢測結果可用于提示CHH治療預后，推薦使用NGS對CHH致病基因進行檢測。

精閱TM針對目前已知男性不育遺傳因素設計，基于NGS技術，可同時檢測包括《共識》推薦的CHH相關基因在內的146個男性不育相關基因的致病變異，為遺傳性不育癥患者的診療提供重要參考。