MRD是什么？

MRD概念最初來(lái)源于血液腫瘤，現(xiàn)已延伸應(yīng)用到實(shí)體瘤，指患者經(jīng)過(guò)治療后，通過(guò)傳統(tǒng)影像學(xué)或者常規(guī)實(shí)驗(yàn)室方法無(wú)法發(fā)現(xiàn)殘留病灶，但體內(nèi)仍然存在腫瘤細(xì)胞的狀態(tài)。

已有文獻(xiàn)表明，MRD是潛在可靠的生物標(biāo)志物，可以更早地預(yù)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)，快速判斷治療效果，提示預(yù)后預(yù)測(cè)，指導(dǎo)后續(xù)治療決策。通過(guò)MRD的檢測(cè)，可以提高患者的生存率，為患者帶來(lái)更好的生存獲益。

目前行業(yè)內(nèi)將基于NGS-MRD檢測(cè)的技術(shù)劃分為兩大類，分別是腫瘤組織依賴性的MRD檢測(cè)（Tumor-informed assays）和腫瘤組織非依賴性的MRD檢測(cè)（Tumor-agnostic assays）兩種。

1.Tumor-informed assays，即先對(duì)原發(fā)腫瘤組織進(jìn)行全面的WES測(cè)序，用全血作為對(duì)照精準(zhǔn)地排除非腫瘤來(lái)源的變異，確定患者腫瘤組織中特異的基因突變結(jié)果，然后設(shè)計(jì)個(gè)性化Panel，連續(xù)監(jiān)測(cè)患者的血漿cfDNA是否有出現(xiàn)腫瘤組織中存在的這些突變。這種技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是能夠追蹤原發(fā)腫瘤中出現(xiàn)的突變，比較精準(zhǔn)，捕獲區(qū)域比較小，可以做比較深的測(cè)序。缺點(diǎn)是由于腫瘤異質(zhì)性，可能會(huì)遺漏掉腫瘤轉(zhuǎn)移以后產(chǎn)生的新突變，且需要在短時(shí)間內(nèi)設(shè)計(jì)、制備患者個(gè)性化的Panel，檢測(cè)耗時(shí)比較長(zhǎng)，費(fèi)用比較貴。

2.Tumor-agnostic assays，不依賴于原發(fā)腫瘤組織，通過(guò)一組預(yù)先選擇與癌種相關(guān)的基因，設(shè)計(jì)固定Panel，檢測(cè)患者血漿cfDNA是否含有這些基因上的突變。這種技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)需獲取患者的腫瘤組織，直接可以檢測(cè)血液樣本。缺點(diǎn)是固定Panel比較大，測(cè)序不容易測(cè)得很深。由于我們并不知道原發(fā)組織中有什么樣的基因突變，因此血液中出現(xiàn)的突變具體是怎樣的含義不是十分清楚。

下圖是兩種技術(shù)路線的總結(jié)比較：

迪贏生物專注于核酸合成，擁有可合成單條至百萬(wàn)條序列的全規(guī)模合成平臺(tái)及豐富的定制探針合成項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)，無(wú)論檢測(cè)采用Tumor-informed還是Tumor-agnostic策略，都可提供MRD探針定制。

1.更低成本

獨(dú)有高通量DNA單條獨(dú)立合成平臺(tái)，單條產(chǎn)量可控，節(jié)約原料進(jìn)而降低合成成本。

2.靈活定制

根據(jù)實(shí)際需求可提供不同大小panel設(shè)計(jì)及定制服務(wù)。

3.嚴(yán)格質(zhì)控

多種質(zhì)控方式可選，包括Mass質(zhì)譜，單鏈建庫(kù)NGS測(cè)序，雜交捕獲（人源）測(cè)序。

4.雜交體系性能優(yōu)異

搭配迪贏雜交體系捕獲性能表現(xiàn)優(yōu)異。

案例一：探針性能測(cè)試

某醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室定制2個(gè)MRD panel，以基因組標(biāo)準(zhǔn)品為樣本進(jìn)行雜交捕獲測(cè)試，每個(gè)panel檢測(cè)2個(gè)樣本。檢測(cè)結(jié)果以2個(gè)樣本平均值展示中靶率及均一性，中靶率分別為55%和66.2%，均一性達(dá)99.6%。

案例二：探針及體系穩(wěn)定性測(cè)試

某醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室分別由迪贏及友商A，友商B訂制12個(gè)MRD檢測(cè)Panel及雜交捕獲體系，使用36個(gè)標(biāo)準(zhǔn)品樣本進(jìn)行雜交捕獲檢測(cè)，探針?lè)謩e搭配相應(yīng)廠商捕獲體系。檢測(cè)結(jié)果統(tǒng)計(jì)中靶率及均一性顯示，迪贏探針中靶率，均一性及穩(wěn)定性均表現(xiàn)優(yōu)異。

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