有這樣一群孩子 —— 他們目光清澈，卻不愿與人對(duì)視；聽力靈敏，卻對(duì)家人呼喚充耳不聞；語言發(fā)育正常，卻怯于與人交流。雖被浪漫地冠以 「 星星的孩子 」，卻從未像星星一般閃耀......

自閉癥概述

自閉癥，又稱孤獨(dú)癥（ASD），是以社會(huì)交往及交流障礙、興趣狹窄、刻板與重復(fù)行為為主要發(fā)病特點(diǎn)的一類神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，美國精神醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)第五版《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版，已將兒童孤獨(dú)癥、未分類的廣泛性發(fā)育障礙、阿斯伯格綜合征統(tǒng)稱為 ASD。近四十年，自閉癥的發(fā)生率呈穩(wěn)定增長趨勢(shì)，2018 年美國 CDC 數(shù)據(jù)顯示，ASD 的發(fā)病率已由 2014 年的 1/68 升至 1/59，國內(nèi) ASD 患病率與世界其他國家相似，約 1%，中國 ASD 患者總數(shù)約 1000 萬，其中 0～14歲兒童患者數(shù)量超過 200 萬。

ASD 患兒因其病因的不明確性,又集多種障礙于一身, 日益引起全球心理、醫(yī)學(xué)、教育工作者的高度關(guān)注, 該病起病隱匿，兒童致殘率高，嚴(yán)重影響兒童身心健康的同時(shí)，患兒家庭常面臨巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力以及被社會(huì)邊緣化的困境，鑒于其高患病率和高危害性，對(duì) ASD 兒童實(shí)施早期識(shí)別、診斷和干預(yù)具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。嬰幼兒期兒童的神經(jīng)發(fā)育尚未成熟，可塑性強(qiáng)，如能在早期階段識(shí)別出 ASD，并有計(jì)劃、有針對(duì)性地開展康復(fù)治療，癥狀有望得到明顯改善。

早期識(shí)別有難度

目前國際上尚無 ASD 嬰幼兒標(biāo)準(zhǔn)化的評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)，雖有一些篩查工具的幫助，但受制于ASD 患兒早期癥狀不典型，醫(yī)師診斷經(jīng)驗(yàn)不足，每個(gè)患兒癥狀出現(xiàn)時(shí)間、表現(xiàn)形式、嚴(yán)重程度等不同等因素影響，ASD 早期診斷難度較大，嬰幼兒期診斷現(xiàn)仍以臨床觀察為主。

ASD 嬰兒期危險(xiǎn)信號(hào)

1. 社交障礙

該期患兒社會(huì)交往范圍較小，表現(xiàn)常不典型，與母親的社交時(shí)，嬰兒?？杀憩F(xiàn)為回避與母親視線對(duì)視；對(duì)父母講話聲音神情冷漠；對(duì)用手勢(shì)的交流活動(dòng)漠不關(guān)心；不喜歡被他人觸碰或擁抱；喜歡獨(dú)處，當(dāng)幼兒被放一旁時(shí)，反而更開心；見到陌生人無恐懼和陌生的感覺，父母擁抱時(shí)，缺少高興及興奮情緒等。

2. 語言障礙

缺乏語言發(fā)生前的準(zhǔn)備階段，如在嬰兒期 ASD 患兒常表現(xiàn)為少有咿呀學(xué)語和喃喃自語的聲音對(duì)母親做出應(yīng)答，一歲時(shí)仍對(duì)叫名字沒有反應(yīng)。

3. 特殊表現(xiàn)

除社會(huì)交往及語言交流方面有較明顯障礙外，部分患兒存在行為反常特殊表現(xiàn)，如怪異的、重復(fù)、刻板行為，此方面在嬰兒期表現(xiàn)并不明顯。有些 ASD 兒童會(huì)表現(xiàn)出經(jīng)?？词?、玩手，這與正常的功能表現(xiàn)應(yīng)該加以鑒別；也有些嬰兒會(huì)表現(xiàn)出對(duì)一件玩具特別感興趣，如果將之拿走則會(huì)出現(xiàn)激烈的哭鬧。

ASD 幼兒期危險(xiǎn)信號(hào)

1. 社交障礙

缺乏語言交流及非語言交流能力，常表現(xiàn)缺少對(duì)他人語言反應(yīng)及呼叫無應(yīng)答；對(duì)母親缺少依戀，走路時(shí)不會(huì)常伴母親左右；與同齡小兒一起時(shí)常表現(xiàn)出故意回避的現(xiàn)象，缺乏與他人一起玩的興趣；無法與其他小兒建立親密關(guān)系，不關(guān)心他人；不會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)等身體語言進(jìn)行情感交流，最典型表現(xiàn)是缺乏與他人視線交流；在家中或幼兒園中常獨(dú)處，不與小朋友交往，回家后也不會(huì)將幼兒園的事情向父母講述。

2. 語言障礙

缺乏或缺失正常交流的能力，取而代之常以哭鬧和尖叫表達(dá)自己意愿；常 「 用手指示 」某種事物的方法與他人進(jìn)行溝通，缺乏視線交流；不會(huì)應(yīng)用表情或點(diǎn)頭、搖頭等身體語言表示自己的意愿；2 歲患兒常伴對(duì)事物興趣方面的偏執(zhí)現(xiàn)象，如在做某一件事時(shí)，中間拒絕他人加入，或因他人的加入而引起恐慌等情緒改變；有一些患兒嬰幼兒期已經(jīng)可以用單字或兩個(gè)字表達(dá)自己的意思，但到了 1.5 歲-2 歲階段卻喪失了這種能力，語言能力呈現(xiàn)出現(xiàn)-消失的曲線過程。

3. 特殊表現(xiàn)

幼兒期患兒常表現(xiàn)為對(duì)某些或某類物品的特殊興趣，有些兒童特別喜歡細(xì)繩類物品，無論到哪個(gè)地方，物品都不離手；ASD 兒童可能對(duì)有興趣的事物表現(xiàn)出具有相當(dāng)?shù)闹R(shí)，如對(duì)某一場所的物品擺放位置具有非常詳細(xì)的、準(zhǔn)確的記憶能力等，或者表現(xiàn)出出色的技能，如對(duì)構(gòu)成圖形、操作某種機(jī)械相當(dāng)有能力等，很多兒童還常伴有儀式性行為，如吃飯、睡覺前必須做某項(xiàng)事情，如果不做則會(huì)出現(xiàn)激烈的情緒反應(yīng)；也有些兒童會(huì)出現(xiàn)反復(fù)重復(fù)性行為及刻板行為。

早期評(píng)估工具

目前 ASD 的早期診斷是通過專業(yè)人員詳細(xì)觀察、養(yǎng)育者報(bào)告和評(píng)估工具有效識(shí)別，綜合 3 方面結(jié)果做出判斷。ASD 患兒篩查工具可分為兩級(jí)水平，一級(jí)篩查工具的主要目的是在普通發(fā)展兒童中，篩查疑似患兒，多用于初級(jí)兒童保健機(jī)構(gòu)的常規(guī)檢查和普通兒科門診中；二級(jí)篩查工具則是在疑似發(fā)展異常的兒童中找出可能 ASD 患者，適用于發(fā)育行為等專科門診。

國內(nèi)使用的一級(jí)篩查工具首推 CHAT 系列，即嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查表、改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表 (M-CHAT)和適用于中國兒童的孤獨(dú)癥量表 (CHAT-23)、發(fā)育行為量表早期篩查 (DBC-ES）等。二級(jí)篩查工具

包括孤獨(dú)癥兒童行為量表（ABC）孤獨(dú)癥兒童行為量表有多個(gè)描述孤獨(dú)癥兒童的感覺、行為、情緒、語言等方面異常表現(xiàn)的項(xiàng)目，可歸納為感覺、交往、軀體運(yùn)動(dòng)、語言、生活自理 5 個(gè)因子，適用于 8 個(gè)月-28 歲患者的評(píng)定。總分超過 67 分以上支持 ASD 診斷?？耸焦陋?dú)癥行為量表 該量表是在國外應(yīng)用較多的孤獨(dú)癥篩查量表，由 14 個(gè)項(xiàng)目組成，可有效區(qū)分孤獨(dú)癥和對(duì)照組兒童，如正常兒童、腦性癱瘓

兒童、聽力障礙兒童及精神發(fā)育遲緩兒童等。兩歲兒童孤獨(dú)癥篩選測(cè)驗(yàn)（STAT) 該量表最初的設(shè)計(jì)是為了鑒別孤獨(dú)癥與發(fā)展遲緩類型，涉及游戲能力、相互注意協(xié)調(diào)能力、模仿能力及要求能力 4 個(gè)領(lǐng)域，包括 12 個(gè)項(xiàng)目。適用于 24-36 個(gè)月齡兒童孤獨(dú)癥的篩查，由兒童父母完成，操作簡便，大約 20 分鐘，由經(jīng)過訓(xùn)練的專業(yè)臨床醫(yī)生通過

游戲互動(dòng)的方式對(duì)兒童進(jìn)行評(píng)定。該量表靈敏度和特異度較高。

廣州天使兒童醫(yī)院

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