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先天性疾病就一定是遺傳性疾病嗎?

2023-05-28 20:49 作者:不務(wù)正業(yè)的李雷  | 我要投稿

最近看到有人問對象有第四跖骨短小癥,不知道該不該結(jié)婚之類的話題。今天來和大家聊聊這個(gè)病。

本文分兩部分,第一部分是對這個(gè)疾病介紹,第二部分是對疾病誤解的一些個(gè)人看法。

01,關(guān)于這個(gè)病

首先是這個(gè)病,有三個(gè)方面的特點(diǎn):

1,發(fā)病率。先天性跖骨短小癥發(fā)病率大概是0.02%-0.05%,也就是萬分之二到萬分之五。這個(gè)發(fā)病率多大呢?我們做個(gè)比較來看一看。

感冒的發(fā)病率大概在100%,慢性腎病發(fā)病率10.8%,癌癥的發(fā)病率大概是0.2%,也就是萬分之二十。

2,這個(gè)病會遺傳。但是遺傳力目前無明確判定。且目前沒有定位到確切的基因。特別是第四跖骨短小這種不常見的內(nèi)容(不同的人找到了不同的可能性基因,所以更無法確定了)。

大概情況下,如果患者本身存在家系遺傳,比如她父母,祖父母或者外祖父母有類似的癥狀,你可以認(rèn)為她擁有這個(gè)病的遺傳性。

3,這個(gè)病具有女性易感性。一般男女比例是1:25

02,關(guān)于疾病的一些內(nèi)容

對于疾病,我覺得有幾點(diǎn)一定要明確:

1,區(qū)分先天性和后天性。一般情況下,先天性是指與生俱來的疾病,往往涉及到了基因本身的問題(但也不一定如此,比如懷孕期間受到影響也會造成所謂的先天病,但跟遺傳無關(guān)),而后天性疾病是指受到很多外界因素影響造成的因素。

但是很多時(shí)候難以區(qū)分,比如色盲就有這種類型,有些小孩其實(shí)天生不色盲,出生后受到影響,等能夠表達(dá)自己的感受的時(shí)候,已經(jīng)色盲了,于是有人就推測他先天色盲,這就是錯(cuò)誤的。

2,先天性不等于遺傳性。絕大多數(shù)性狀是不能遺傳的,因?yàn)樯飳W(xué)里有基因重組和交換,就是大家高中學(xué)的那幾大定律。

比如你的身體大部分狀況都屬于先天的,但不是遺傳性的。簡單的,你要是男的,生個(gè)女兒你的先天性狀至少丟一半。換句話,inborn ≠genetic。

3,絕大多數(shù)疾病不是遺傳病。這一點(diǎn)也是讓很多人誤解的。很多人覺得先天的疾病就是遺傳病,其實(shí)我們說的遺傳病,一般是指符合孟德爾定律的疾病,即大體上可以用高中生物學(xué)的Aa,顯性隱性規(guī)律來描述的。

而這些疾病其實(shí)是有一個(gè)list的。我們?nèi)粘R姷降?span id="s0sssss00s" class="color-purple-04">絕大多數(shù)疾病不屬于這個(gè)范疇。因?yàn)榛虮旧砩婕暗搅藥讉€(gè)概念。

03,關(guān)于遺傳

此外,在孟德爾遺傳中,有三個(gè)重要名詞,分分鐘讓你瘋。

第一個(gè)叫外顯率penetrance,已經(jīng)解釋了。比如黑夜給了你黑色的眼睛,你卻用來翻白眼(有某個(gè)基因和出現(xiàn)對應(yīng)表型的比例)

第二個(gè)叫基因多效性pleiotropy:一個(gè)基因影響多個(gè)性狀,比如愛開車的廚師不是好裁縫。

第三個(gè)叫表現(xiàn)度expressivity:基因相同性狀差異,同樣擁有洪荒之力,別人上北大,你上北大青鳥。

最后,其實(shí)沒有一個(gè)人是完美的,真的,如果不信,測個(gè)全基因組,分分鐘讓你崩潰。但是,每個(gè)人都有自己的選擇,這是個(gè)人自由,所以我覺得:

如果可以接受,那么就坦然前行;

如果難以接受,那么就放開即可。

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