先天性小耳畸形表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內(nèi)耳發(fā)育多為正常，通過骨傳導(dǎo)有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術(shù)來治療。

導(dǎo)致先天性小耳畸形發(fā)病高危的因素分析如下：

從母方因素來看：孕期急性疾病母體妊娠前3個月患急性感染性疾病是小耳畸形發(fā)生的危險因素。此外，感染風(fēng)疹、腮腺炎等病毒均有可能導(dǎo)致胎兒畸形。孕期慢性疾病如糖尿病、高血壓等也具有較強(qiáng)相關(guān)性。已證實(shí)孕期某些特殊藥物是導(dǎo)致小耳畸形因素，包括異維甲酸、沙利度胺及部分免疫抑制劑。多產(chǎn)次、高齡妊娠等因素也是高危因素。

在父方因素方面，父親酗酒與吸煙與先天性小耳畸形發(fā)病較強(qiáng)相關(guān)性。另外，海拔高處較海拔低處有更高的危險度，其相對缺氧的環(huán)境不利于胚胎的發(fā)育。不同種族、不同地域之間也有差異。

在遺傳因素上，家族性聚集病例發(fā)生的概率范圍在 3-34%。很多學(xué)者認(rèn)可小耳畸形的多因子遺傳模式說，包括顯性遺傳和隱性遺傳，且有些家系不遵守孟德爾遺傳法則，這正是小耳畸形發(fā)病的神秘所在。

先天性小耳畸形患者可從四歲半，體重35斤以上就可以接受耳廓再造手術(shù)治療，應(yīng)用從美國進(jìn)口的生物支架Su-por作為雕刻耳支架的材料。用生物支架造耳 ,立體感強(qiáng) ,容易塑形 ,組織相容性好 ,不易變形 ,與使用肋軟骨支架相比 ,無切取肋軟骨之苦 ,且能縮短手術(shù)時間。手術(shù)一次成型，不影響學(xué)習(xí)、上班。

也可從6歲左右開始接受耳廓再造手術(shù)治療，應(yīng)用自體肋軟骨作為雕刻耳支架的材料，可以有效避免排斥反應(yīng)。皮膚擴(kuò)張法外耳再造手術(shù)主要分三期手術(shù)治療，一期手術(shù)在殘耳后乳突區(qū)埋置擴(kuò)張器，通過擴(kuò)張器注水獲得充足皮膚量。二期外耳再造手術(shù)，皮膚擴(kuò)張器取出，采用患者自體肋軟骨雕刻成耳支架，進(jìn)行外耳再造。三期手術(shù)對再造耳形態(tài)局部修整，以達(dá)到最佳外形效果。