有這樣一群人，他們被稱為“牽線木偶人”。隨著病情的發(fā)展，看不清、不能動(dòng)，還有我們想象不到的痛苦，他們就是“多發(fā)性硬化”病人。每年的5月30日是世界多發(fā)性硬化日，世界多發(fā)性硬化日(World MS Day)由國際多發(fā)性硬化聯(lián)盟于2009年設(shè)立，以喚起全世界對(duì)多發(fā)性硬化癥的關(guān)注，推動(dòng)相關(guān)研究和醫(yī)療進(jìn)展。

　　多發(fā)性硬化的早期干預(yù)，能有效控制急性期發(fā)作癥狀，減少復(fù)發(fā)頻率和嚴(yán)重程度。上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科3A病區(qū)主任周君提醒，中青年女性沒有任何腦血管病危險(xiǎn)因素，當(dāng)出現(xiàn)視力進(jìn)行性下降，并伴有走路不穩(wěn)、感覺異常時(shí)，就要警惕到神經(jīng)系統(tǒng)疾病——多發(fā)性硬化的可能。

　　罕見病——多發(fā)性硬化

　　多發(fā)性硬化是一種終身、慢性、進(jìn)展性疾病。全國現(xiàn)有超過3萬患者，屬于罕見病，好發(fā)于20至40歲中青年女性，故有“美女病”之稱。隨著時(shí)間的推移，病情可出現(xiàn)持續(xù)性進(jìn)展，癥狀反復(fù)發(fā)作而導(dǎo)致癱瘓、失明等嚴(yán)重后果，其中85%多發(fā)性硬化患者屬于復(fù)發(fā)緩解型多發(fā)性硬化。

　　多發(fā)性硬化常累及大腦、脊髓白質(zhì)、皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)、腦干、小腦和視神經(jīng)等。因此患者的常見癥狀包括肢體感覺障礙、視力下降、錐體束征、二便功能異常、肢體無力、共濟(jì)失調(diào)等?；颊叩囊暳φ系K可表現(xiàn)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為一側(cè)眼球疼痛，或兩側(cè)同時(shí)發(fā)病，伴有視力急劇下降，甚至失明。此外，感覺異常、運(yùn)動(dòng)障礙等也是多發(fā)性硬化較為多見的癥狀，可表現(xiàn)為肢體無力，全身麻木、發(fā)緊、蟻行感等，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)癱瘓，影響大小便。

▲ 2018年，多發(fā)性硬化被正式收錄進(jìn)我國《第一批罕見病目錄》

　　知曉率低、確診難、治療率低

　　作為一種病程進(jìn)展性疾病，如果未能得到有效治療，約50-60%的患者最快5年會(huì)進(jìn)展為繼發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化?；颊呖赡艹霈F(xiàn)無法緩解的行走困難、認(rèn)知損害、視力損害等癥狀，嚴(yán)重影響工作和生活。

　　然而，該病目前仍面臨疾病知曉率低(約96%的患者在確診前未聽過多發(fā)性硬化)、確診難(患者平均確診需要耗時(shí)3.6年)和疾病修正藥物治療率低(僅為18%，距離歐美國家尚有差距)的診療局面。

　　目前，多發(fā)性硬化病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與病毒感染、自身免疫反應(yīng)、遺傳和環(huán)境等多種因素有關(guān)，且表現(xiàn)出神經(jīng)硬化斑塊的病變特征以及多樣化的復(fù)雜臨床癥狀。周君主任指出，多發(fā)性硬化臨床表現(xiàn)多樣，反復(fù)發(fā)作，確診難度大，不同患者在不同時(shí)期癥狀也不相同，很容易與其他疾病混淆。

　　多發(fā)性硬化沒有特異性的診斷方法，需要通過了解綜合病史，實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)等檢查，并排除其他相似疾病方能確診。多發(fā)性硬化的早期干預(yù)，能有效控制急性期發(fā)作癥狀，減少復(fù)發(fā)頻率和嚴(yán)重程度。周君主任特別提醒：中青年女性沒有任何腦血管病危險(xiǎn)因素，一旦出現(xiàn)四肢乏力，視力下降，感覺異常，走路不穩(wěn)，就應(yīng)該引起足夠警惕，及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診就醫(yī)，以延緩疾病進(jìn)程，贏得寶貴的治療時(shí)間。

　　多發(fā)性硬化治療：身心同治

　　多發(fā)性硬化是一種病程進(jìn)展性疾病，雖然目前的治療手段無法徹底治愈，但隨著醫(yī)學(xué)對(duì)疾病研究和認(rèn)知的深入，越來越多的高效、創(chuàng)新藥物的出現(xiàn)，為患者預(yù)防疾病復(fù)發(fā)、延緩疾病進(jìn)展帶來新希望。

　　周君主任介紹，多發(fā)性硬化的治療分為急性期和緩解期兩種。在急性期，臨床上多采用短療程大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊療法，來減輕急性發(fā)作癥狀。癥狀得到緩解后，患者應(yīng)該接受緩解期治療，即控制疾病進(jìn)展、預(yù)防復(fù)發(fā)，也被稱為疾病修正治療(DMT)。研究表明，盡早開展高效DMT規(guī)范治療，患者能夠與疾病很好“相處”，實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量的工作和生活。

　　周君主任強(qiáng)調(diào)，除了接受正規(guī)臨床治療，家屬在日常生活中也應(yīng)指導(dǎo)患者對(duì)疾病有正確認(rèn)識(shí)，對(duì)患者給予精神支持和生活照顧，減輕患者的精神負(fù)擔(dān)，鼓勵(lì)患者堅(jiān)持藥物治療和康復(fù)治療，同時(shí)確?；颊咚叱渥?、適度運(yùn)動(dòng)、注意體溫變化等;遵醫(yī)囑定期隨訪，一般每3至6個(gè)月一次，以正確的家庭護(hù)理來幫助患者，阻止病程進(jìn)展、減少復(fù)發(fā)、延長緩解期、縮短復(fù)發(fā)期，提高他們的生活質(zhì)量。

　　近日，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科3A病區(qū)就收治了這樣一位多發(fā)性硬化患者，最先出現(xiàn)頭暈、左眼視力減退、口齒不清、走路不穩(wěn)，病情遷延9個(gè)多月，最終經(jīng)周君主任診斷為多發(fā)性硬化，并給予治療。

▲ 周君主任在閱片，分析病情

　　上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科：砥礪前行 勇攀高峰

　　上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科始終砥礪前行，深化內(nèi)涵建設(shè)，勇攀醫(yī)學(xué)高峰，以“258”學(xué)科建設(shè)為引領(lǐng)，加強(qiáng)與上海三甲醫(yī)院學(xué)術(shù)交流，廣泛運(yùn)用新技術(shù)、新項(xiàng)目打造技術(shù)特色，提高醫(yī)療技術(shù)水平，增進(jìn)患者福祉。

　　截止目前，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科已先后開展了多發(fā)性硬化、自身免疫性腦炎、甲基丙二酸血癥、多系統(tǒng)萎縮、視神經(jīng)脊髓炎譜系病等多種疑難病、罕見病的臨床研究和診治，積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，診療水平不斷提升，幫助更多罕見病患者看到了生命的希望。