表觀基因組是目前多組學(xué)研究的熱點(diǎn)，而DNA的甲基化修飾又是表觀遺傳研究中最重要的領(lǐng)域，與癌癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及衰老等多種疾病相關(guān)。中科新生命作為引領(lǐng)大生命科學(xué)領(lǐng)域質(zhì)譜多組學(xué)潮流的頭部公司，為建立更加全面的多組學(xué)技術(shù)服務(wù)平臺(tái)，強(qiáng)力引入Illumina iScan系統(tǒng)，助力新品Illumina DNA甲基化芯片，旨為表觀基因組研究者提供性能優(yōu)越且經(jīng)濟(jì)的一站式甲基化解決方案。

產(chǎn)品介紹

Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit（935K）是一種全基因組甲基化篩選工具，靶向人類甲基化組最具生物學(xué)意義的區(qū)域中超過935,000個(gè)CpG位點(diǎn)，同時(shí)在其前代產(chǎn)品MethylationEPIC v1.0（850K）的基礎(chǔ)上極大的提高了向后兼容性。該芯片保留了以單堿基分辨率定量分析全基因組CpG的能力，同時(shí)提供高度準(zhǔn)確和精確的甲基化測(cè)量，不受測(cè)序深度的影響?？墒褂镁?jiǎn)的Infinium甲基化檢測(cè)分析多種DNA樣本類型，包括從FFPE分離的DNA樣本。因此可用于探究疾病機(jī)制和生物標(biāo)志物的篩選。

產(chǎn)品特色

全基因組覆蓋，CpG位點(diǎn)升級(jí)

Illumina EPICV2.0（935K）芯片可檢測(cè)人全基因組約935,000個(gè)CpG位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，在850K的基礎(chǔ)上去除了性能不佳的探針：

新增186,000個(gè)CpG靶向增強(qiáng)子和超級(jí)增強(qiáng)子；

更多CTCF結(jié)合位點(diǎn)、CNV檢測(cè)區(qū)域、EPIC v1.0覆蓋不足的CpG島以及常見癌癥驅(qū)動(dòng)突變；

還增加了經(jīng)ATAC-Seq和ChIP-Seq實(shí)驗(yàn)鑒定的與腫瘤有關(guān)的染色質(zhì)開放區(qū)域；

此外，基因組版本更新到hg38以及GenCode數(shù)據(jù)庫v41版本，是更適合用于表觀基因組全關(guān)聯(lián)分析研究（EWAS）的一款芯片。

兼容多種樣本類型，包括FFPE

FFPE組織樣本可獲得高質(zhì)量數(shù)據(jù)，F(xiàn)FPE兼容性對(duì)于癌癥研究極為重要，能夠支持以大型腫瘤生物樣本庫為基礎(chǔ)的研究。935K芯片檢測(cè)兼容樣本：（1）FFPE；（2）新鮮/冷凍組織；（3）全血；（4）細(xì)胞；（5）cfDNA。DNA要求：濃度不低于50ng/ul，總量不少于250ng。

高度準(zhǔn)確和精確的檢測(cè)數(shù)據(jù)

935K甲基化芯片檢測(cè)能夠檢測(cè)到0.2的beta值差異，假陽性率低于1%，從而實(shí)現(xiàn)了較高的分析靈敏度，同時(shí)也具有極好的數(shù)據(jù)可重現(xiàn)性。如下圖（A）935K芯片技術(shù)重復(fù)相關(guān)性R2>0.99（B）935K芯片和850K的交集探針間的相關(guān)性R2>0.99。（C）935K芯片數(shù)據(jù)與甲基化測(cè)序（100×測(cè)序深度）的相關(guān)性R2>96%。

應(yīng)用領(lǐng)域

應(yīng)用領(lǐng)域

01

腫瘤

Illumina DNA甲基化芯片助力腦膜瘤分類精細(xì)化研究

隊(duì)列：110例原發(fā)性腦膜瘤

技術(shù)平臺(tái)：Illumina DNA甲基化芯片、RNA-seq

研究成果：本研究利用DNA甲基化分析鑒定出三個(gè)主要的腦膜瘤簇，其分類結(jié)果與轉(zhuǎn)錄組對(duì)腦膜瘤的分類高度一致。使用DNA甲基化和RNA-seq的綜合分類方法揭示了被組織病理學(xué)分級(jí)掩蓋的生物類型之間的實(shí)質(zhì)性差異，即使亞分類的差異也可以揭示腦膜瘤生物學(xué)的細(xì)微差別。

應(yīng)用領(lǐng)域

02

慢病

基于Illumina DNA甲基化芯片研究克羅恩病患者的表觀基因組特征

隊(duì)列：橫向：164名克羅恩病兒童和74名健康兒童；縱向：164例患者的5年跟蹤

技術(shù)平臺(tái)：Illumina DNA甲基化芯片

研究成果：本文分析了兒科患者克羅恩病診斷時(shí)和后續(xù)病程時(shí)間點(diǎn)血液樣本的DNA甲基化模式，找到了與甲基化位點(diǎn)顯著相關(guān)的血清炎癥指標(biāo)（C反應(yīng)蛋白），并通過治療使得外周血甲基化特征譜回復(fù)到類似于沒有腸道炎癥患者的狀態(tài)。

應(yīng)用領(lǐng)域

03

發(fā)育

DNA甲基化與肺功能發(fā)育的相關(guān)性研究

隊(duì)列：英國懷特島出生隊(duì)列（IOWBC-F1），n=1096和Avon縱向隊(duì)列，n=922

技術(shù)平臺(tái)：Illumina DNA甲基化芯片

研究成果：研究者們發(fā)現(xiàn)肺活量(FVC)有兩個(gè)不同的軌跡，F(xiàn)EV1, FEV1/FVC和FEF25-75%在10歲，18歲和26歲時(shí)表現(xiàn)出不同的肺功能。在兩個(gè)大的隊(duì)列中，出生時(shí)的新DNAm與青春期和成年早期的肺功能模式相關(guān)，為預(yù)防肺功能不良發(fā)育提供了可能的目標(biāo)。

中科新生命優(yōu)勢(shì)

自主檢測(cè)平臺(tái)

中科新生命強(qiáng)力引入Illumina iScan系統(tǒng)，旨在為表觀研究的客戶提供高效率、低成本的一站式甲基化服務(wù)平臺(tái)。

數(shù)據(jù)穩(wěn)定可靠

Illumina Infinium MethylationEPICV2.0 BeadChip甲基化芯片作為一款優(yōu)秀的芯片，芯片數(shù)據(jù)的穩(wěn)定與可靠可以通過芯片的技術(shù)重復(fù)直觀的體現(xiàn)，其本身的技術(shù)重復(fù)相關(guān)性R2>0.99。

參考文獻(xiàn)

[1] Bayley James C, Hadley Caroline C, Harmanci Arif O, et al. Multiple approaches converge on three biological subtypes of meningioma and extract new insights from published studies[J]. Sci Adv, 2022, 8: eabm6247.

[2] Somineni HK,? Venkateswaran S,? Kilaru V, et al. Blood-Derived DNA Methylation Signatures of Crohn Disease and Severity of Intestinal Inflammation[J]. Gastroenterology, 2019.

[3] Mukherjee N,? Arathimos R,? Chen S, et al. DNA methylation at birth is associated with lung function development till age 26 years[J]. European Respiratory Journal, 2020.

中科優(yōu)品推薦

Illumina DNA甲基化芯片是一種全基因組甲基化篩選工具，該芯片保留了以單核苷酸分辨率定量分析全基因組CpG的能力，同時(shí)提供高度準(zhǔn)確和精確的甲基化測(cè)量，不受測(cè)序深度的影響。可使用精簡(jiǎn)、用戶友好的Infinium甲基化檢測(cè)分析多種DNA樣本類型，包括從FFPE分離的DNA樣本。與其他方法相比，Illumina DNA甲基化芯片具有可擴(kuò)展性和更低的單個(gè)樣本總成本，因此可用于探究疾病機(jī)制和生物標(biāo)志物的篩選。