在我國(guó)，每1600萬(wàn)名新生兒中就有90萬(wàn)嬰兒攜帶出生缺陷，其中接近20萬(wàn)的缺陷新生兒患有單基因遺傳病，單基因遺傳病可以分為顯性遺傳和隱性遺傳。其中隱性的單基因遺傳病占比遺傳類疾病比例非常高，需要檢測(cè)手段早篩，來(lái)降低新生兒出生缺陷的悲劇。那什么是單基因隱性遺傳病檢測(cè)?

　?、笔裁词菃位螂[性遺傳病檢測(cè)?

　　因?yàn)閱位蜻z傳病在嬰兒發(fā)育期間胎兒結(jié)構(gòu)不發(fā)生異變，所以很難通過(guò)影像學(xué)檢查手段來(lái)篩查病癥。那單基因隱性遺傳病怎么檢測(cè)?遺傳病中的脆性X綜合征可以采取抽血化驗(yàn)的方式，針對(duì)高發(fā)的FXS脆性基因進(jìn)行檢測(cè)，排查能否存在致病性基因突變。

　　⒉所有人都要做單基因隱性遺傳病檢測(cè)?

　　單基因隱性遺傳病發(fā)病表征不明顯，例如脆性X綜合征，普通女性中有1/8000有可能是單基因隱性疾病的攜帶者，30%攜帶FXS脆性綜合征的患兒是由無(wú)明顯病癥的前突變攜帶致病基因女性所孕育。

　　建議所有備孕家庭都可以去脆性X綜合征攜帶者測(cè)試，排查寶寶出現(xiàn)智力低下、語(yǔ)言遲緩自閉癥的可能。如未進(jìn)行孕前篩查，那么，建議寶媽在孕10周至12周安排脆性X綜合征攜帶者測(cè)試。哪里可以檢測(cè)?有基因篩查意向可以添加客服（tchchk）or登錄香港中環(huán)專科體檢中心網(wǎng)站了解單基因隱性遺傳篩查技術(shù)。

　　什么是單基因隱性遺傳病檢測(cè)?這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)可以幫助所有寶寶家庭預(yù)防基因缺陷的寶寶誕生，從普通人群查起，更有效的預(yù)防單基因遺傳病出生缺陷，減少家庭誕下缺陷兒的痛苦。