“深讀君，唐氏綜合征是染色體異常嗎？好好的染色體怎么就異常了？為啥會(huì)智力低下呢？”

基因是啥？染色體是啥？染色體異常又是啥？

唐氏綜合征的染色體異常又是咋回事？

你這問(wèn)題小本本可以收啦！有深讀君在，問(wèn)題一掃光。

時(shí)間緊，任務(wù)重，深讀君從不耍嘴炮，只送最實(shí)用的干貨！愛學(xué)習(xí)的親跟上啦！

孩子們和父母長(zhǎng)得像，就是染色體攜帶遺傳基因的結(jié)果。

染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，而基因就是帶有遺傳信息的DNA片段。

簡(jiǎn)單理解一下，染色體就像公共汽車，搭載著眾多的基因乘客。

人體細(xì)胞的細(xì)胞核中有23對(duì)染色體，即22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。

這23對(duì)染色體又是怎么來(lái)的呢？

一半來(lái)自爸爸，一半來(lái)自媽媽。

先看爸爸

精母細(xì)胞經(jīng)過(guò)分裂形成精子。

精子中攜帶了23條染色體，是爸爸體內(nèi)染色體數(shù)量的一半。

精子中攜帶的染色體，要么是22條常染色體+X染色體，要么是22條常染色體+Y染色體。

再看媽媽

卵母細(xì)胞經(jīng)過(guò)分裂形成卵子。

與精子一樣，卵子中也攜帶了23條染色體，是媽媽體內(nèi)染色體的一半，包含22條常染色體+X染色體。

再看受精卵

卵子與精子結(jié)合，卵子和精子中各自攜帶了23條染色體。

其中22條常染色體會(huì)按照序號(hào)自動(dòng)配對(duì)，組成22對(duì)常染色體。

性染色體的結(jié)合有點(diǎn)偶然，如果精子帶有X染色體，與卵子攜帶的X染色體配對(duì)，就是個(gè)女娃；如果精子帶有Y染色體，與卵子攜帶的X染色體配對(duì)，就是個(gè)男娃。

重組的23對(duì)染色體就是寶寶的細(xì)胞核染色體了，攜帶有父母雙方的遺傳信息。

寶寶性別、長(zhǎng)相、身高等各種表現(xiàn)都由重組染色體決定。

唐氏綜合征又是怎么回事呢？

來(lái)看看這組重組的23對(duì)染色體。

一號(hào)染色體，兩條；

二號(hào)染色體，兩條；

哎呦我去，這21號(hào)染色體，居然，有三條。

這種21號(hào)染色體出現(xiàn)三條的情況就是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征。

深讀君，這多一條染色體，能有多大的事呀！

親，你可真敢講?。?/p>

染色體出錯(cuò)，可是會(huì)影響蛋白質(zhì)合成、細(xì)胞增殖、細(xì)胞分化的大事呀。

也就是說(shuō)，在唐氏綜合征患者體內(nèi)，每一個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中，21號(hào)染色體都是異常的。

所以，這個(gè)疾病會(huì)伴隨終生，無(wú)法改變。

21號(hào)染色體異常，就代表著，它所攜帶的遺傳信息都有可能出問(wèn)題。

如果影響大腦發(fā)育的基因異常，大腦功能就會(huì)受到影響，患者就會(huì)出現(xiàn)智力障礙。

如果影響心臟發(fā)育的基因異常，患者可能會(huì)出現(xiàn)先天性心臟病。

如果影響面部發(fā)育的基因異常，患者就會(huì)出現(xiàn)特殊面容，如面部扁平、鼻梁低平、張口伸舌、流口水等癥狀。

“深讀君，這好好的21號(hào)染色體怎么就異常了呢？”

“深讀君，不想生‘唐氏兒’，可有預(yù)防大招？”

唐氏綜合征究竟是哪個(gè)環(huán)節(jié)出了問(wèn)題？又有哪些誘發(fā)因素？唐氏篩查靠譜嗎？

不急不急，深讀君早就準(zhǔn)備好了答案，我們約下集嘍！

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