結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱結(jié)節(jié)性腦硬化Bourneville病本病可歸類于神經(jīng)皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病)，是源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，也可累及中胚層內(nèi)胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或 TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。本病常侵犯多個(gè)臟器及組織任何器官或組織幾乎均可受累臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣可出現(xiàn)腎功能衰竭心力衰竭癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥。

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征。本病是常染色體顯性遺傳但散發(fā)病例亦不少見。

1.皮膚癥狀

口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長(zhǎng)出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。此外牛奶咖啡色素斑皮膚纖維瘤等均可見到。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征。癲癇發(fā)作可在疾病的早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年即已出現(xiàn)癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。有些病人可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)60%～70%的病人有不同程度的智力減退，常在2～3歲即出現(xiàn)，甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作，智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作發(fā)生癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退，極少數(shù)病人僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作。亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)不自主動(dòng)作等癥狀，少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

3.其他表現(xiàn)

本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一通常位于眼球的后極呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍并有隨年齡增大而增多的趨勢(shì)晶狀體瘤通常不引起癥狀僅偶爾導(dǎo)致失明其他尚可見有小眼球突眼青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障玻璃體出血色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

結(jié)節(jié)性硬化是一種較為嚴(yán)重的神經(jīng)皮膚問題，主要是皮膚身體各臟器出現(xiàn)種種癥狀表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化會(huì)導(dǎo)致心臟、腎臟、胃、腸肝等功能出現(xiàn)一系列問題。發(fā)病通常是由神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下常伴鈣質(zhì)沉積，可出現(xiàn)異位癥及血管增生等，所以結(jié)節(jié)性硬化一旦發(fā)現(xiàn)癥狀苗頭應(yīng)該及時(shí)去做檢查和治療，防止疾病發(fā)展下去造成神經(jīng)永久性受損。

目前結(jié)節(jié)性硬化癥，尚沒有明顯的治療方法，一般進(jìn)行對(duì)癥處理，在治療上主要是抗癲癇治療，早期控制癲癇的發(fā)作，有助于繼發(fā)癲癇的腦病和認(rèn)知行為的損傷，因此，越早開始進(jìn)行治療效果越好。

結(jié)節(jié)性硬化癥患者忌吃高刺激性食物、高鈉食物；忌吃含有酒精類的食物。酒精會(huì)麻痹腦神經(jīng)，造成腦神經(jīng)功能麻痹。影響神經(jīng)組織的修復(fù)。而且酒精對(duì)人體本身就要有危害；忌吃高油膩的食物。主要是膽固醇以及飽和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的閉塞。要注意飲食！