疾病的出現(xiàn)往往不是無(wú)緣無(wú)故的，如果家庭中存在多人曾經(jīng)患過(guò)相似的疾病，那么要注意這可能是家族遺傳病的傾向。家族遺傳病是由致病基因所控制，遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，并具有先天性、家族性、終身性等三大特點(diǎn)。那么，家族遺傳疾病有哪些呢?

一、家族遺傳疾病有哪些?

(1)染色體異常：由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生，最常見(jiàn)的是先天性愚型，又稱(chēng)為唐氏綜合癥，在21號(hào)染色體上多出一條染色體的三體綜合癥;

(2)單基因?。?jiǎn)位蚴侵干眢w上缺失某些功能，例如不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂導(dǎo)致遺傳。單基因疾病可以分為三類(lèi)：

1、顯性遺傳：父母一方有顯性基因，在生育下一代后，將致病的基因傳至下一代，世世代代都有明顯的遺傳特癥，例如多指、原發(fā)性青光眼等都是顯性遺傳的。

2、隱性遺傳：致病基因位于常染色體，但因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。在家族病史中一般見(jiàn)不到連續(xù)幾代發(fā)病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象，往往出現(xiàn)散發(fā)病例。近親結(jié)婚可使發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。

3、伴性遺傳：發(fā)病與性別有關(guān)，如脆性x綜合癥，它的發(fā)病群體中女性患者的人數(shù)多于男性，但女性患者的病情較男性輕。

4、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，例如皮膚、血壓、身高等，還有脣裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因也會(huì)經(jīng)常受環(huán)境影響出現(xiàn)如哮喘病、精神分裂癥等的病癥。

二、家族遺傳疾病怎么觀察?

當(dāng)涉及到家族遺傳疾病時(shí)，我們可以依靠生物醫(yī)療的遺傳學(xué)定論來(lái)進(jìn)行癥狀的判斷。比如在準(zhǔn)備懷孕前或者對(duì)自己身體的一些不明表癥的病狀有疑慮時(shí)，可以通過(guò)香港中環(huán)專(zhuān)科進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，預(yù)約相關(guān)檢查，以確保在孕前或孕期10周或12周實(shí)現(xiàn)一血兩測(cè)的情況下，讓自己和寶寶都安心。

像脆性x綜合癥和唐氏綜合癥等這類(lèi)疾病，患兒一出生就會(huì)有很多生活難以自理的問(wèn)題。因此，孕前和孕早期的檢查非常重要，可以避免這些問(wèn)題的發(fā)生。如果錯(cuò)過(guò)了孕前的脆性攜帶者測(cè)試，還是有辦法在孕期10周或12周和敏兒安(唐氏篩查的升級(jí)版)進(jìn)行血液檢測(cè)，并確保寶寶的平安。

家族遺傳疾病有哪些?遺傳疾病有許多種類(lèi)，包括染色體和單/多基因的遺傳。家族遺傳疾病是一種非常嚴(yán)重的疾病，需要及早發(fā)現(xiàn)和治療。如果你正在備孕或妊娠期間，香港中環(huán)專(zhuān)科可以提供遺傳學(xué)諮詢(xún)和檢查服務(wù)，幫助你了解潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)在就聯(lián)系中環(huán)專(zhuān)科客服v(tchchk)預(yù)約，保護(hù)你和你的家庭的健康吧!