? ? 奔走跑跳，是人類天生的本能。然而，有些人一生下來，就被剝奪了這種權(quán)利。罕見病杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者就是這樣一群被剝奪了行走權(quán)利的人。他們一生中最大的渴望，僅僅是“假如讓我行走三天”。

杜氏肌營養(yǎng)不良就像病魔的使者,一只無形的巨手,將你的身體揭去了—層,又揭去一層，將你送向病魔的身邊。杜氏肌營養(yǎng)不良有哪些早期癥狀、一方面觀察孩子的行走姿態(tài)異常猶如“鴨步”步態(tài)，走路笨拙、搖擺，另外看孩子上下樓梯及蹲下站起和正常小孩子有沒有不一樣，從以上這些角度可以早期發(fā)現(xiàn)孩子的異常；另一方面，可以觀察孩子的轉(zhuǎn)氨酶是否增高、心肌酶是否異常，因為DMD患兒在沒有任何外在癥狀表現(xiàn)時，他的轉(zhuǎn)氨酶和心肌酶會明顯地增高，所以在孩子平時的體檢中，可以發(fā)現(xiàn)一些DMD的蛛絲馬跡。

? ? 那么杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，遺傳方式是X連鎖的隱性遺傳，也就是“傳男不傳女”。這個病只是男性發(fā)病，女性可以攜帶基因但不發(fā)病，發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計，在全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病DMD的發(fā)病在3-5歲的男孩，最早表現(xiàn)出行走搖擺、動作比較笨拙、進(jìn)行性腿部肌無力(上下樓梯或者蹲下站起比較費勁等癥狀)不便行走。另外還伴有一些小腿的假性肥大，也就是大腿由于肌肉萎縮所以較細(xì)，小腿相比于大腿來說比較粗。隨著時間的推移，這些癥狀會逐漸加重，12歲左右喪失行走能力,常年與輪椅為伴。后期有時還會出現(xiàn)心肌和呼吸肌肉力量下降，從而導(dǎo)致心臟功能不全、呼吸功能的衰竭。歲-30歲左右因呼吸衰竭而死亡。

這類罕見病，世界衛(wèi)生組織的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。據(jù)了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。在這些罕見病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病第一大類的遺傳性肌肉疾病，肌營養(yǎng)不良癥居第一位。該病是一種進(jìn)行性發(fā)展的疾病，造成多器官損害，而生育本身又能加重各臟器的負(fù)擔(dān)，因此以不生育為宜，建議曾經(jīng)生育有該病患兒的父母不再生育為佳。此病是遺傳基因突變導(dǎo)致，具有遺傳性，因此高危人群應(yīng)積極預(yù)防，預(yù)防措施有檢查攜帶者和進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

溫馨提語：不管是什么類型的肌營養(yǎng)不良患者，只要能做到及時就醫(yī)，與醫(yī)生密切配合，耐心接受治療，病情恢復(fù)的希望很大，在治療方面建議找中醫(yī)從根本上解決肌營養(yǎng)不良癥帶來的問題。