我的祖先來自在哪里？我患癌的風險有多高？關(guān)于健康的許多奧秘都寫在基因里。只需一滴血、一點唾液、一根頭發(fā)……，就能預測罹患疾病、了解祖源情況——這就是基因測序的“魔力”。

近幾年，隨著基因的神秘面紗逐步揭開，“基因測序”逐漸成為一個時髦的新詞，受到大眾關(guān)注。但基因測序早已應用到了與健康相關(guān)的各類場景中，如孕產(chǎn)前篩查及遺傳病檢測、病原微生物診斷及溯源、腫瘤防治，甚至在農(nóng)業(yè)、合成生物學等領(lǐng)域都有廣闊的應用場景，極大地助力了全民健康。

2022年，國家發(fā)改委發(fā)布《“十四五”生物經(jīng)濟發(fā)展規(guī)劃》的通知，提出要加快發(fā)展高通量基因測序技術(shù)，推動以單分子測序為標志的新一代測序技術(shù)創(chuàng)新，不斷提高基因測序效率、降低測序成本。

基因測序儼然成為了國家大力發(fā)展與扶持的技術(shù)產(chǎn)業(yè)，是生命健康產(chǎn)業(yè)的風向標。

基因測序打開了遺傳密碼庫的大門

1953年，年僅25歲的沃森和37歲的克里克在《自然》雜志發(fā)表僅1000余字的論文，宣布發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。這是人類生物學史上具備劃時代意義的里程碑事件，同相對論、量子力學一起被譽為20世紀最重要的三大科學發(fā)現(xiàn)。

脫氧核糖核酸（DNA）是生物細胞內(nèi)攜帶有合成RNA和蛋白質(zhì)所必需的遺傳信息的一種核酸，是生物體發(fā)育和正常運作必不可少的生物大分子。DNA由磷酸基團、脫氧核糖和堿基(ATCG)?三部分組成，其中堿基排列順序是DNA?攜帶遺傳信息的基本形式，構(gòu)成了遺傳密碼。

基因測序正是通過基因測序設(shè)備對從樣品中提取的脫氧核糖核酸（DNA）的堿基排列順序進行測定，從而解讀其攜帶的遺傳信息。

從器官、組織、細胞，再到DNA，人類醫(yī)學史上邁入了微觀時代。如果說計算機用「0101」引發(fā)了人類信息革命，那么基因測序設(shè)備則用「ATCG」打開了人類遺傳密碼庫的大門。

這些都可以基因測序

基因測序技術(shù)可以精準醫(yī)學和生命科學領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究，同時為個體健康提供無創(chuàng)、快速、準確、全面的分析，從而為預防疾病和促進健康提供科學依據(jù)。目前，基因測序常見于以下健康領(lǐng)域：

1.孕產(chǎn)前篩查

基因測序可用于單基因遺傳病檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）等。通過檢測孕婦外周血樣本中的游離DNA就可以幫助確定胎兒染色體是否存在異常。例如遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、血友病等單基因遺傳病①?；或分析胎兒患唐氏綜合征的風險概率②，免于孕婦直接做有創(chuàng)的羊水穿刺。

2.腫瘤領(lǐng)域檢測

基因檢測在腫瘤領(lǐng)域的應用主要包括腫瘤易感預測、腫瘤早期診斷、個體化用藥以及術(shù)后檢測。③

基因變異是癌癥發(fā)生的誘因。一部分高發(fā)的腫瘤已經(jīng)找到了較為高效的靶向藥。而幫助患者找出基因變異的靶點，從而匹配這方面的藥物，就可以通過基因測序技術(shù)來實現(xiàn)。

此外，在B超、CT等影像檢驗出微小病灶之前，癌癥患者的血液中可能就存在一些腫瘤標志物，通過基因測序技術(shù)就可以檢測識別，有助于及早發(fā)現(xiàn)腫瘤并進行干預。

3.病原微生物診斷及溯源

“病毒基因測序結(jié)果顯示為某變異株”這是病毒溯源中最?？吹降囊痪湓?，也正是基因測序的工作之一。在2019年底暴發(fā)的新型冠狀病毒確診與溯源工作中，基因測序扮演了至關(guān)重要的作用。全基因組測序技術(shù)在預防醫(yī)學中最直接的應用就是流行病學調(diào)查分析。④基于基因測序的宏基因組分析和靶向病原檢測，已經(jīng)成為臨床感染性疾病診斷的重要手段。

4.其他

目前基因檢測消費級產(chǎn)品種類繁多，還包括祖源分析、遺傳風險檢測、藥物反應、腸道菌群檢測等。③

此外，基因測序在藥物研發(fā)、農(nóng)業(yè)育種、物種基因組分析等其他領(lǐng)域也有廣泛的應用，可以說基因測序的發(fā)展惠及人類生活的方方面面。

超低成本測序，新技術(shù)助力基因測序普惠大眾

基因測序儀是解碼生命的底層工具，隨著分子水平的基因檢測技術(shù)平臺不斷發(fā)展和完善，使得基因檢測技術(shù)得到了迅猛發(fā)展，歷經(jīng)迭代已發(fā)展至“四代同堂”，每種測序技術(shù)各有所長，也存在短板。

根據(jù)原理不同，測序技術(shù)的發(fā)展大致可劃分為：

第一代測序，雙脫氧末端測序（Sanger法）；

第二代測序，高通量測序技術(shù)（NGS）；

第三代測序，主要原理為單分子熒光測序；

第四代測序，主要原理為單分子納米孔測序。

這些技術(shù)對讀取的DNA序列長度、準確性，以及檢測速度、檢測成本均有不同程度的性能提升。然而，基因測序技術(shù)由于價格相對高昂，仍未在大眾層面獲得高普及性，仍不是一個普惠性技術(shù)。

近日，國內(nèi)第四代基因測序技術(shù)“獨角獸”企業(yè)安序源對外發(fā)布了第四代高通量納米孔基因測序儀（AXP100-RS），其開機成本低至百元級，拉開了測序行業(yè)低成本長讀長發(fā)展的序幕。

安序源產(chǎn)品總監(jiān)涂浩波

安序源產(chǎn)品總監(jiān)涂浩波分享，該產(chǎn)品在保持長讀長、高通量和高精準度的情況下，兼具超低成本的關(guān)鍵在于公司獨有的、基于CMOS工藝的大通量硅基芯片，“我們目前已經(jīng)推出了全球唯一量產(chǎn)的12英寸納米孔測序晶圓，已經(jīng)進入了穩(wěn)定量產(chǎn)的階段，單張芯片的數(shù)據(jù)產(chǎn)出可達?100Gb，單張芯片成本遠低于100美金，測序成本低至0.3?美元/Gb?！?/p>

全球唯一量產(chǎn)12英寸納米孔測序晶圓

第四代基因測序儀技術(shù)進一步成熟，有望補足第二代測序儀讀長短、流程復雜、儀器體積大等短板，擴大測序技術(shù)的應用規(guī)模，并依托較低的成本進一步下沉到基層市場，惠及更多人群。

安序源創(chuàng)始人兼CEO田暉博士表示，安序源致力于用最先進的半導體技術(shù)，來打造最低成本的測序平臺，以實現(xiàn)測序技術(shù)更大規(guī)模的應用，把測序下沉到基層診所、實現(xiàn)隨時隨地人人可測的愿景。

安序源創(chuàng)始人兼CEO田暉博士

據(jù)悉，本次衛(wèi)星會安序源分別與內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學乳品生物技術(shù)與工程教育部重點實驗室、昆明理工大學靈長類轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究院、億康醫(yī)學進行了戰(zhàn)略合作簽約，未來將在四代測序領(lǐng)域展開深入應用合作，共建四代測序新格局。

參考資料：

①?常凱,?劉晨霞,?許宏宣,等.?基因測序在精準醫(yī)療中的發(fā)展與應用概述[J].?西南軍醫(yī), 2021.

②?億歐智庫《2021年中國基因檢測行業(yè)研究報告》

③?2018-12-26?36氪研究《基因檢測行業(yè)研究報告》

④?崔玉軍,楊瑞馥.微生物全基因組測序在預防醫(yī)學領(lǐng)域的應用[J].傳染病信息, 2014(5):5.