| 基因突變與腫瘤發(fā)生

癌基因和抑癌基因突變是腫瘤發(fā)生中出現頻率較高的分子事件，不僅在腫瘤細胞中可檢測到突變基因，在一些癌前病變或癌前狀態(tài)的組織細胞中也存在不同形式和程度的基因突變，基因突變的檢測對研究腫瘤發(fā)生機制、診斷和鑒別診斷、預后評估及治療方案選擇等都有重要價值?；蛲蛔冃问街饕悬c突變、基因缺失(1～2個堿基缺失，一個片段或一個外顯子缺失)、基因易位或重排、基因插入、甲基化及染色體非組蛋白改變等。?

| 腫瘤分子診斷的發(fā)展前景及其標準化

分子診斷技術是腫瘤分子病理研究具有劃時代意義的檢測手段，拓寬了病理學研究的范圍，使我們對腫瘤發(fā)生發(fā)展、形態(tài)特征、生物學行為的認識進入分子水平，分子診斷的大部分技術已日趨成熟。?

分子診斷目前仍存在一些問題，由于其技術一般都具有敏感性高的特點，特別是PCR和NGS技術，結果影響因素較多，最大的問題為技術性假陽性和假陰性。要使檢測技術具有高敏感性，又要確保檢測結果的高特異性和重復性，質量控制至關重要，關鍵在于建立標準化的實驗操作程序和標準化的分子診斷實驗室和標準化的診斷指標。

| 海星生物Hycyte分子診斷標準品特點

·?可再生

·?有類似檢測樣本的基因組復雜結構（異質性）

·?有明確的拷貝數和等位基因數

·?質量高度穩(wěn)定、均一性好

·?具有臨床標本和腫瘤細胞的特性

·?無倫理風險

| 海星生物Hycyte分子診斷標準品細胞株制備流程

海星生物專注細胞基因編輯（基因敲除\敲入\突變\過表達）十年：為基因檢測提供參考品細胞株開發(fā)，已經和多家基因診斷公司建立合作。海星生物可以提供診斷試劑盒標準品定制化服務，為客戶定制拷貝數固定（或高突變頻率）的單核苷酸變異（SNV）、堿基缺失（Deletion）、堿基插入（Insertion）、基因融合（Fusion）、拷貝數變異（CNV）等各種變異類型的標準品細胞株，可應用于基因檢測的上游試劑盒研發(fā)、企業(yè)參考盤注冊申報、生產質檢，下游ICL的日常質控、EQA支持。解決臨床樣本有限，稀有突變難獲得的問題。還可以訂制開發(fā)IHC（免疫組化）標準品細胞株，解決細胞系表達豐度不穩(wěn)定，染色深淺不一的問題。此外針對腫瘤早篩甲基化檢測試劑盒，海星生物可以提供低甲基化水平DNA參考物質。

案例：EGFR-V769_D770insASV突變基因標準品細胞株

|?附：FDA 2級腫瘤突變位點（臨床意義）

作者：海星生物

公眾號：Cas9X細胞基因敲除

以上內容由海星生物（http://www.cas9x.com)提供

服務內容：CRISPR/Cas9細胞基因編輯　載體構建/病毒包裝 PDO/動物模型CDX　穩(wěn)轉細胞株 干細胞/原代細胞 培養(yǎng)試劑盒 分子診斷標準品/質控品/參考品