產(chǎn)檢中，關(guān)于胎兒唐氏綜合征的篩查，常見有孕早期唐氏篩查（孕9~13周+6）和孕中期唐氏篩查（孕15~20周+6），通過(guò)抽取母體血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。還有通過(guò)提取母體外周血中游離的胎兒DNA，即無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，篩查胎兒發(fā)生染色體非整倍體（患唐氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)概率。

在這項(xiàng)檢查前后，相信不少的寶媽都有這樣疑惑：

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??我們家族中沒有唐氏兒或者我曾經(jīng)生育過(guò)正常的孩子，我這一胎是不是就不用再做唐氏篩查了？

??我的唐篩結(jié)果是臨界值或低危，建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，請(qǐng)問(wèn)真的有必要做嗎？

??我是高齡孕婦，是不是直接做個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)就可以？

??聽說(shuō)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)比唐氏篩查的結(jié)果更準(zhǔn)，是這樣嗎？

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那么，沒有唐氏綜合征家族遺傳史，是不是就肯定不會(huì)生出唐氏兒了？

不是說(shuō)父母雙方的家族中曾有這樣的患者才會(huì)生育唐氏兒，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏兒的機(jī)會(huì)。因?yàn)樗陌l(fā)病機(jī)理主要是排卵受孕時(shí)染色體的不正常分離，而且媽媽的年齡越大，胎兒患此病的機(jī)率會(huì)越高。

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唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)有什么區(qū)別？哪些人需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)？

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢查原理是檢測(cè)胎兒游離在母體血液里的DNA，除了可檢測(cè)21-三體、18-三體與13-三體外，還可能檢測(cè)到胎兒其他染色體異常情況，如其他染色體數(shù)目異常及部分染色體缺失/重復(fù)綜合征。與傳統(tǒng)的血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征相比，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在于篩查的準(zhǔn)確性更高。

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哪些人需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)？

適用人群

（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

（三）孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

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慎用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

（一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

（二）35歲≤預(yù)產(chǎn)期年齡＜40歲，恐懼羊水穿刺者。

（三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

（四）通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

（六）雙胎妊娠。

孕婦到底適不適合做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，需根據(jù)自身的情況和條件，詳詢您的產(chǎn)科醫(yī)生，如條件允許，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。