DNA多態(tài)性主要表現(xiàn)為反映限制性酶切位點(diǎn)變化的限制性片段長度多態(tài)性、反映重復(fù)單位拷貝數(shù)差異的串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性，以及反映點(diǎn)突變的單核苷酸多態(tài)性。

通過DNA多態(tài)性分析可以揭示人類個體的表型差異，例如環(huán)境反應(yīng)性、疾病易感性和藥物耐受性的差異，從而從根本上推動疾病預(yù)防、診斷、治療的發(fā)展，包括①研究物種進(jìn)化。②用作基因圖譜的位標(biāo)。③用于家系分析、親權(quán)鑒定、間接診斷、刑事鑒定等。④揭示常見多基因遺傳?。ㄈ缣悄虿?、心臟病）的病因。⑤疾病的連鎖分析及關(guān)聯(lián)分析，用于疾病相關(guān)基因定位。⑥通過SNP檢測揭示產(chǎn)生藥物敏感性個體差異的根本原因，指導(dǎo)藥物設(shè)計及個體化治療。⑦指導(dǎo)和評價器官移植。

DNA多態(tài)性是具有高度個體特異性的遺傳標(biāo)記，應(yīng)用限制性內(nèi)切酶消化聯(lián)合凝膠電泳分析DNA多態(tài)性，得到的電泳圖譜也具有絕對的個體特異性，恰似人類指紋的個體特異性，因而稱為DNA指紋（DNA fingerprint），又稱DNA分型。

DNA多態(tài)性是DNA指紋的內(nèi)在基礎(chǔ)，DNA指紋是DNA多態(tài)性的外在表現(xiàn)。地球上沒有DNA序列完全相同的兩個人，也就沒有DNA指紋完全相同的兩個人。因此，DNA指紋具有絕對的個體特異性，有著廣泛的應(yīng)用意義。