遺傳性共濟(jì)失調(diào)

（1）脊髓型

本型以弗利德來(lái)希共濟(jì)失調(diào)最常見。主要病變?yōu)榧顾韬笏骷皞?cè)索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進(jìn)展緩慢。最早癥狀為兩下肢共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時(shí)兩腳分得很寬，向兩側(cè)搖晃。因后索深感覺(jué)傳導(dǎo)束受損故閉目難立征陽(yáng)性。以后兩上肢出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，可有意向性震顫，但上肢癥狀往往輕于下肢。也可有軀干性共濟(jì)失調(diào)。站立或起時(shí)身體搖擺不穩(wěn)，講話含糊不清或呈吟詩(shī)狀。肢體無(wú)力。可出現(xiàn)脛前肌和手小肌輕度輕度萎縮，縮深覺(jué)明顯減退，膝反射減弱或消失，肌張力減低，錐體束征陽(yáng)性。多數(shù)患者有眼震，常有脊柱后側(cè)突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等。疾病早期即有心電圖異常，但只有1/3病例有心臟病的癥狀或體征。

（2）小腦型

以Narie型遺傳型痙攣性共濟(jì)失調(diào)多見。病理改變主要在小腦，可見對(duì)稱性小腦萎縮，浦肯野細(xì)胞脫落，而顆粒細(xì)胞受累較輕。多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)是首先癥狀，表現(xiàn)有上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干共濟(jì)失調(diào)。下肢張力增高，形成共濟(jì)失調(diào)一痙攣步態(tài)，可有腱反射亢進(jìn)和病理反射。少數(shù)患者伴有眼球震顫和視神經(jīng)萎縮。無(wú)骨骼畸形。

（3）橄欖橋腦小腦萎縮

為中年后起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中較常見的一型。病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦。癥狀包括肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、頭部軀干的震顫等。少數(shù)患者可有軟腭陣攣。后期出現(xiàn)肌張力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和視神經(jīng)萎縮。常有肢體遠(yuǎn)端的感覺(jué)障礙、眼肌癱瘓、強(qiáng)直、震顫、精神異常和智能減退等。

治療

預(yù)計(jì)治療

目前尚無(wú)特效治療，主要是積極治療原發(fā)疾病。此外，還可根據(jù)患者的自身情況，選擇藥物治療、對(duì)癥治療、支持治療、物理治療、心理治療、手術(shù)治療相結(jié)合的方法，以改善癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。

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