普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome），又名小胖威利綜合征，是2018年5月國家《第一批罕見病》121種罕見病之一，發(fā)病率在1/12000至 1/15000之間。

按此推算，我國小胖威利綜合征患兒多達(dá)10萬，目前在小胖威利關(guān)愛中心登記在冊加上各地區(qū)醫(yī)院統(tǒng)計數(shù)據(jù)，確診的寶貝只有幾千人。

這意味著，絕大多數(shù)孩子，正在經(jīng)歷著誤診、誤治或其他特殊情況。

他們剛降臨這個世界時很弱小，常常表現(xiàn)為肌無力、不愛吃東西、體型瘦小，甚至連哭鬧都沒有力氣。等到寶寶2歲后，因為下丘腦功能失調(diào)，原本弱小的他們開始“逆襲”，變得食量大增，白白胖胖，看到食物會無法自控，有時候還會發(fā)脾氣、說謊、對抗、不顧及他人感受、強(qiáng)烈的索食行為等，從而導(dǎo)致肥胖，并引發(fā)一系列并發(fā)癥。

這類患兒得長期接受生長激素治療，至今無針對性的特效藥。但患兒早發(fā)現(xiàn)、早治療，能最大限度的緩解疾病帶來的影響。

值得一提的是，目前全國很多地方，關(guān)于小胖治療的救命藥仍未被納入醫(yī)保。

確診之路，他們走了兩年半

2012年，天使瑩瑩（化名）降臨在山東聊城的一戶人家。

瑩瑩媽來自一個普通家庭，夫妻二人都在小縣城工作，月工資總收入五千左右，生活不好不壞。

瑩瑩就像一位小天使一樣，臉胖嘟嘟的，顯得非?？蓯?。

父母在喜悅中發(fā)現(xiàn)，孩子好像與其他寶寶不太一樣。例如寶寶會嗜睡，沒有吮吸能力。媽媽想給她喂養(yǎng)母乳，需要花費很大的功夫。

孩子怎么不會喝奶？

喝奶不是所有寶寶的天性嗎？

瑩瑩媽初為人母，對于很多情況既陌生又慌張。

他們帶孩子先去了縣醫(yī)院，但早期醫(yī)生并沒有給孩子檢查線粒體和基因，只做了些常規(guī)檢查。

醫(yī)生告訴瑩瑩媽：孩子沒什么大事兒，你這個當(dāng)媽的不要動不動就過分緊張。

“難道是自己想多了嗎？”瑩瑩媽只好帶著孩子回了家，就這樣過了兩年半。

在這段時間里，孩子有生長障礙、發(fā)育異常和肌張力低下等情況。其中最讓瑩瑩媽擔(dān)憂的是，孩子明明已經(jīng)兩歲多了，她的行走能力和運(yùn)動力明顯要比同齡的寶寶低。

眼看著寶貝就要上幼兒園，瑩瑩媽比誰都著急，自家的孩子這樣，會不會在學(xué)校里受欺負(fù)，她接觸的伙伴多了，會不會因為自己的異常而自卑？

瑩瑩媽決定帶著寶貝去濟(jì)南某省立醫(yī)院，最終寶貝被確診為小胖威利綜合癥。

高額的醫(yī)療費

透支了這個原本樸素的家庭

醫(yī)生建議給瑩瑩打生長激素，3個月一療程，每一支水劑花費1200元左右。

龐大的醫(yī)療費用是兩大重拳，一度把他們“砸”得暈頭轉(zhuǎn)向?，摤搵屜氩煌槭裁春⒆訒龅竭@種情況？

“如果疾病可以替代，我愿為女兒承擔(dān)所有的病痛，她開心快樂就好！”媽媽說著說著，開始哽咽了起來。

可憐天下父母心！

那時候，親戚紛紛跑來瑩瑩家勸誡孩子媽媽：不如放棄這個寶寶，再要個健康的孩子。

“不行，我做不到?！眿寢屨f，孩子是自己生命中的一部分，她割舍不了這份母女情。

現(xiàn)實情況是，由于家庭經(jīng)濟(jì)條件原因，瑩瑩斷斷續(xù)續(xù)打生長激素，導(dǎo)致孩子的體態(tài)變化不受控制，越長越胖。

瑩瑩媽只能盡量控制孩子的飲食了，比如讓她盡量少吃多運(yùn)動，孩子爸爸每天帶大寶到樓下多溜達(dá)幾圈。

瑩瑩媽想要再生個孩子幫自己照顧大寶。她說，如果有朝一日自己和丈夫都老了，瑩瑩至少有個親兄弟姐妹幫襯著。

2016年，瑩瑩媽懷上了二胎，在孕期她做過羊水穿刺，醫(yī)生說這個寶寶由于2號染色體缺失，建議引產(chǎn)。最終他們聽從了醫(yī)生的建議。

三年后瑩瑩媽又懷上了第3個孩子，但寶寶生下后情況也不對，父母趕緊將孩子送去醫(yī)院救治，最終孩子仍然沒有保住。

接連幾個新生命都遇到了病痛的問題，瑩瑩媽陷入了無盡的懊悔。

年輕的她，不知不覺間喪失了青春的活力。她把所有的責(zé)任都扛在自己身上，內(nèi)疚化成了淚水，她甚至痛苦地想過要輕生。

生活還是要繼續(xù)。

還有大寶，一次次，母愛的信念將她從崩潰的情緒中拉了回來。

其實聊城直到2022年，都還沒有將小胖患者所需的生長激素納入醫(yī)保。

生長激素隨著孩子年齡的增長，劑量逐漸增加。如今瑩瑩10天就需要注射一支，一個月藥物費用和診療檢查費用就要花費4000元。

期待明日清晨的陽光

更期待好消息的到來

遭遇了這一切后，瑩瑩媽辭職在家專心照顧孩子。家庭的重?fù)?dān)全扛在了丈夫一人身上，他們不知道這樣的日子還要堅持多久。

瑩瑩如今已經(jīng)10歲，受小胖綜合癥的影響，她的理解能力較差，疼痛感低，因此成為小伙伴中非常特殊的那一個。

如果每個天使都有自己的個性，那瑩瑩一定是最孤獨的。

后來，孩子媽媽又成功懷上了第4個寶寶，并順利的將他生了下來。醫(yī)生這回告訴他們——這個寶寶非常健康，智力發(fā)展也很好。

由于生活、工作、二寶的到來，瑩瑩媽慢慢發(fā)現(xiàn)她對大寶沒辦法全心全意的照顧了，問題也漸漸暴露了出來。

由于體質(zhì)原因，瑩瑩感冒咳嗽都是家常便飯。學(xué)校老師知道瑩瑩有小胖威利綜合征，每當(dāng)上體育課或課間操，老師都會讓瑩瑩單獨留在教室。

時間久了，部分同齡學(xué)生對瑩瑩產(chǎn)生了歧視。這種歧視，讓人無力，心酸。

瑩瑩的理解能力較為薄弱，到了學(xué)校會習(xí)慣性的去睡覺。受疾病影響，偶爾在換季期，孩子還會尿褲子。

哪個小孩沒有自尊心？可愛的年幼的瑩瑩，不知在承受著多大的煎熬。正如那“子非魚”的典故一般。

客觀來說，誰愿意生病呢？

誰愿意自己的孩子生病呢？

可是孩子畢竟是生病了！作為社會的一份子，我們有責(zé)任有義務(wù)去維持世界的美好，給這個家庭提供一定的理解和幫助。

有時候，哪怕是一句寬慰，都會成為一種力量的源泉。

瑩瑩媽時常會失眠。

她躺在床上盯著天花板，擔(dān)憂大寶未來能干些什么？

其實，焦慮不能阻止患兒父母前進(jìn)的腳步，他們對未來依然充滿希望。

很多像瑩瑩媽一樣的家長，一直翹首以盼，等待著生長激素等罕見病用藥，能納入醫(yī)保，減輕家庭負(fù)擔(dān)。

好消息是，中國紅十字基金會成長天使基金“小胖威利綜合征患者關(guān)愛項目”持續(xù)為2周歲內(nèi)小胖威利綜合征患兒資助藥品，為特別貧困的患者家庭提供資金支持。截至2021年底，已在全國范圍內(nèi)資助小胖威利綜合征患者267人次。除患者資助外，中國紅十字基金會成長天使基金也開展基層醫(yī)生的培訓(xùn)，通過線上線下相結(jié)合的方式幫助醫(yī)生共同成長，提升罕見病診療水平。

目前小胖患兒在醫(yī)療和社會層面逐步獲得越來越多的福利，各地愛心組織和個人正在持續(xù)努力，力圖讓更多人了解小胖威利綜合征患兒的困境，營造健康舒適的社會氛圍，幫助消除社會的誤解和偏見。