上圖中的兩幅骨架是存放在美國(guó)費(fèi)城馬特博物館的兩具遺骸。

同是出生在費(fèi)城的兩位可憐人：哈里·雷蒙德·伊斯特拉克（Harry Raymond Eastlack）和卡洛爾·奧澤爾（Carol Orzel）。

他們之所以會(huì)被如此關(guān)注，是因?yàn)樗麄兊昧艘环N醫(yī)學(xué)目前所知最為罕見(jiàn)的一種疾病——骨化性纖維增生。

這種疾病的可怕之處，在于骨頭可以在全身各個(gè)地方長(zhǎng)出來(lái)，尤其是受傷以后。

換言之，我們現(xiàn)在看到的骨架上的厚厚一層的組織可不是沒(méi)有剔干凈的“軟組織”，它們是名副其實(shí)的骨骼！

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克，1933年出生在費(fèi)城，出生時(shí)他和其他孩子并沒(méi)有太多異樣，頂多就是腳趾有點(diǎn)畸形。

所以，當(dāng)時(shí)他的接生醫(yī)生也并沒(méi)有對(duì)此進(jìn)行過(guò)多關(guān)注。

四歲時(shí)，伊斯特拉克和姐姐在戶(hù)外玩耍時(shí)，不小心被車(chē)撞傷——他的小腿骨折了！

醫(yī)生按照當(dāng)時(shí)的處理，給他放置了石膏，期待他的骨折能夠慢慢愈合。

可是幾個(gè)月后，當(dāng)石膏被移除以后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的骨折并沒(méi)有得到正常的恢復(fù)。

他的小腿還在腫脹發(fā)炎，很快，小伊斯特拉克就發(fā)現(xiàn)自己很難活動(dòng)自己的臀部和膝蓋。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

而此時(shí)的X線(xiàn)檢查開(kāi)始發(fā)現(xiàn)詭異的變化：有一根骨頭正在從腿部慢慢向背部生長(zhǎng)。

當(dāng)時(shí)的醫(yī)生哪見(jiàn)過(guò)這種情況，也沒(méi)細(xì)想，就用手術(shù)刀把那根多余的骨頭給他切掉。

結(jié)果這一刀切下去，過(guò)一段時(shí)間，又有詭異的骨頭向胸部生長(zhǎng)。

醫(yī)生們故技重施，選擇再次進(jìn)行手術(shù)。

可是，這次詭異的骨頭又開(kāi)始從切口處向脖子上生長(zhǎng)了。

就這樣，前前后后，伊斯特拉克接受了11次手術(shù)。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克

原本只是一個(gè)小腿部的骨折，最終導(dǎo)致他全身上下都長(zhǎng)上了奇形怪狀的詭異骨骼。

就這樣，伊斯特拉克被“束縛”了，他動(dòng)彈不得！

他無(wú)法正?；顒?dòng)，上廁所、吃飯、穿衣服等日常活動(dòng)都需要人幫忙。

而到他15歲時(shí)，他的下頜骨也開(kāi)始融合了，也就是說(shuō)他無(wú)法咀嚼食物了。

有一次，他不小心將臀部撞到滾燙的加熱器上，結(jié)果造成瘀傷。

結(jié)果光滑的皮下軟組織在被破壞之后，硬生生地也長(zhǎng)出了堅(jiān)硬無(wú)比的骨頭。

所幸的是，伊斯特拉克一生都很積極樂(lè)觀(guān)，不能動(dòng)彈的他就以聽(tīng)錄音、閱讀、看電影作為自己的愛(ài)好。

他還有一個(gè)溫馨的家庭，家人們給了他莫大的支持。

最終，在1973年，距他40歲還有六天光陰的時(shí)候，他不幸地去世了。

臨終前，他告訴自己的妹妹，他希望將自己的遺體捐獻(xiàn)出來(lái)，以便對(duì)這種疾病進(jìn)行研究。

卡羅爾·奧澤爾

同樣也是在費(fèi)城，1959年，卡羅爾·奧澤爾（Carol Orzel）出生了。

命運(yùn)注定她將與眾不同，她也是一名骨化性纖維增生患者。

奧澤爾從小也陷入了困境，她的腳趾出生時(shí)也存在著畸形，可是也沒(méi)人特意在乎。

卡羅爾·奧澤爾

只有當(dāng)他們意外受傷以后，比如，肘關(guān)節(jié)在一次偶然下受傷了，接下來(lái)的修復(fù)過(guò)程將迎來(lái)嚴(yán)重挑戰(zhàn)。

奧澤爾的肘關(guān)節(jié)在一次受傷之后，變得動(dòng)彈不得。

只不過(guò)那時(shí)，人們已經(jīng)知道這種怪病了，所以沒(méi)有采取激進(jìn)的手術(shù)治療。

因?yàn)槭中g(shù)造成的傷口會(huì)給她帶來(lái)額外的負(fù)擔(dān)。

但是，即便如此，在她的肘關(guān)節(jié)“僵硬”以后，她的手腕、手指也開(kāi)始漸漸骨化。

最后，她的脖子也動(dòng)彈不得！

可是，就像很多積極的人一樣，疾病沒(méi)能擊敗奧澤爾，她享受生活。

即便如此困難，她還是用各種設(shè)備來(lái)進(jìn)行繪畫(huà)——那是她的最?lèi)?ài)！

她還成為一位殘疾人活動(dòng)家，積極地在各地進(jìn)行演講，引起大眾對(duì)殘疾人的關(guān)注。

1995年時(shí)，奧澤爾來(lái)到馬特博物館，隔著玻璃她看到了伊斯特拉克挺立在玻璃后面。

那時(shí)她做了一個(gè)決定：捐獻(xiàn)自己的遺體。

她希望自己死后，也能像伊斯特拉克一樣展出，以喚起大眾對(duì)骨化性纖維增生這種罕見(jiàn)病的關(guān)注。

2018年2月，她如愿站在了伊斯特拉克的隔壁。

卡羅爾·奧澤爾

卡羅爾·奧澤爾（右）

骨化性纖維增生

這是一種十分罕見(jiàn)的疾病，第一例有記載的患者可追溯到17世紀(jì)。

當(dāng)時(shí)，當(dāng)時(shí)的人們錯(cuò)誤地將其歸為骨化性肌炎，認(rèn)為它是由肌肉炎癥引起的異常鈣化。

直到1970年，醫(yī)學(xué)界才給予它一個(gè)全面正確的認(rèn)識(shí)。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，骨化性纖維增生是一種由于A(yíng)CVR1基因突變引起的疾病。

這是一種由于新基因突變下的結(jié)果，因?yàn)槠浼易鍤v史里往往無(wú)法找到類(lèi)似患者。

此外，它還可以遺傳！

該疾病的患兒出生時(shí)，往往伴隨有腳趾畸形，但是這種特征并不能很好地用來(lái)判斷疾病。

而臨床上可以通過(guò)檢測(cè)堿性磷酸酶異常升高，以及骨特異性堿性磷酸酶的水平來(lái)診斷這種疾病。

當(dāng)然，這是一種罕見(jiàn)病，從第一例記載至今，一共有記載的病例只有800多例。

這種怪病也是現(xiàn)今醫(yī)學(xué)所知的，唯一一種可以由一種器官系統(tǒng)（肌肉、韌帶等軟組織）轉(zhuǎn)變成另一種器官系統(tǒng)（骨骼系統(tǒng)）的疾病。

得了該病極其忌諱外傷，尤其當(dāng)嘗試用手術(shù)切除異骨以后，可以導(dǎo)致異常的骨骼如爆炸性生長(zhǎng)。

目前，人們對(duì)這種疾病還沒(méi)有治療方法，主要以預(yù)防意外傷害為主。

此疾病雖然是罕見(jiàn)病，但是，吸引著一大批研究人員紛紛涌入該領(lǐng)域。

因?yàn)橥ㄟ^(guò)對(duì)ACVR1基因的表達(dá)機(jī)制的理解，未來(lái)人類(lèi)可能不僅能夠治療這種罕見(jiàn)病，還可以為人類(lèi)在造骨方面帶來(lái)突飛猛進(jìn)的技術(shù)革新。

畢竟，如果人類(lèi)能夠掌握骨骼生長(zhǎng)的基因調(diào)控方式，那么將來(lái)一些骨骼發(fā)育不良的患者人群將從中獲益。