自閉癥與腦葉酸缺乏癥
葉酸(維生素B9)對(duì)大腦發(fā)育非常重要。目前的研究表明,許多自閉癥兒童的大腦葉酸含量低。這種情況稱為腦葉酸缺乏癥,是可以治療的。
為什么葉酸很重要? 葉酸支持嘌呤和嘧啶的代謝,它們是RNA和DNA的組成部分,它們是正確制造能量所必需的。 什么是腦葉酸缺乏癥(CFD)? 腦葉酸缺乏癥(也稱為CFD)是一種相當(dāng)新發(fā)現(xiàn)的疾病,其中腦脊液(CSF)中的5-MTHF(5-甲基四氫葉酸)較低,但血液中的5-MTHF正常(甚至升高)。 5-MTHF是葉酸的生物可利用形式。 腦葉酸缺乏癥的癥狀是什么? · 易怒和焦慮 · 睡眠不佳 · 粗大運(yùn)動(dòng)問題或協(xié)調(diào)問題 · 抽搐 · 癲癇發(fā)作(包括失神發(fā)作) · 如果孩子患有未經(jīng)治療的 CFD,癲癇發(fā)作可能在青春期開始 · 視力問題 · 發(fā)育遲緩和/或典型發(fā)育減慢 · 較小的頭圍(但肯定并非總是如此) · 雷特綜合癥可能在相關(guān)的指標(biāo)中 · 抑郁癥 · *并非所有這些癥狀都見于患有CFD的兒童 什么原因?qū)е履X葉酸缺乏? CFD有幾種不同的潛在原因: 1. 葉酸受體抗體 自身免疫問題會(huì)導(dǎo)致身體產(chǎn)生葉酸受體抗體(FRA)。這些FRA阻止葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)到腦脊液中。 FRA在自閉癥兒童中以驚人的速度被發(fā)現(xiàn)。71%的自閉癥患者具有阻止葉酸進(jìn)入細(xì)胞的自身抗體。 此外,大腦中較低水平的葉酸與較高的阻斷FRA滴度有關(guān)。自閉癥兒童患葉酸受體自身抗體(阻止葉酸進(jìn)入大腦)的可能性是正常發(fā)育兒童的19倍。 驗(yàn)血可以確定你的孩子是否有FRAs。重要的是要注意,這個(gè)測(cè)試不能告訴你你的孩子是否患有CFD。只有腰椎穿刺才能做到這一點(diǎn)。然而,檢測(cè)血液中的FRA可以讓你了解這種自身免疫問題是否對(duì)你的孩子是一個(gè)問題。如果是,則可能存在功能性葉酸缺乏癥。 注意:你的孩子的FRA測(cè)試可能呈陰性,但仍然有腦葉酸缺乏癥。這是因?yàn)镃FD還有其他可能的原因。 2. 線粒體功能障礙或疾病 身體需要能量將葉酸推入細(xì)胞。如果線粒體沒有以最佳水平工作,身體的許多功能都會(huì)受到影響。研究表明,線粒體功能障礙在自閉癥中很常見。 3.遺傳學(xué) 不同的基因突變和多態(tài)性會(huì)影響葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞和大腦中。 4. 我們還不知道的原因,仍在研究中。 如何診斷差價(jià)合約? 根據(jù)定義,CFD是腦脊液中缺乏葉酸,因此診斷它的唯一明確方法是腰椎穿刺(脊椎穿刺)。由于許多父母對(duì)訂購(gòu)腰椎穿刺(LP)猶豫不決,因?yàn)樗侨绱司哂星秩胄?,許多功能醫(yī)學(xué)醫(yī)生正在開始在沒有LP的情況下進(jìn)行治療,看看孩子是否有所改善。 我孩子的血液中葉酸水平正常或較高。這是否排除了CFD? 血液中的葉酸水平不能反映大腦中的血液水平。事實(shí)上,血液中的高水平可能反映了身體沒有正確利用葉酸。 我應(yīng)該補(bǔ)充葉酸嗎? 不建議使用葉酸。 葉酸是葉酸的氧化形式。它可以阻斷一些孩子的葉酸受體,使問題變得更糟。 如果我的孩子患有CFD,少量的亞葉酸或L-5MTHF會(huì)有所幫助嗎? 少量亞葉酸或L-5MTHF用于支持甲基化,但不一定足以提高腦脊液中的葉酸水平。如果你的孩子有CFD,你的醫(yī)生可以幫助你的孩子找到正確劑量的亞葉酸鈣。 葉酸水平會(huì)隨著孩子年齡的增長(zhǎng)而變化嗎? 是的。最近的一項(xiàng)研究表明,隨著自閉癥兒童年齡的增長(zhǎng),他們的葉酸水平會(huì)下降。 這項(xiàng)于2016年5月發(fā)布的研究表明,隨著年齡的增長(zhǎng),ASD兒童的MTHF水平下降。 飲食變化 無乳制品飲食也是治療腦葉酸缺乏癥的一部分,因?yàn)椴溉閯?dòng)物的牛奶會(huì)阻斷葉酸受體。 關(guān)注點(diǎn) · ASD兒童腦脊髓葉酸中的5MTHF水平會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而降低。 · 即使孩子沒有腦葉酸缺乏癥,他們可能仍然有功能性葉酸缺乏癥。 · 當(dāng)孩子進(jìn)入青春期時(shí),快速生長(zhǎng)會(huì)給線粒體帶來負(fù)擔(dān)。他們需要更多的葉酸來滿足這些需求。如果沒有足夠的葉酸,結(jié)果可能是癲癇發(fā)作、攻擊性或消退。 · 腦葉酸缺乏是可以治療的! 自閉癥是一組復(fù)雜的身體疾病,但可醫(yī)治,建議合作專業(yè)的機(jī)構(gòu)或自閉癥康復(fù)治療師進(jìn)行有效的康復(fù)。目前國(guó)內(nèi)也有比較專業(yè)的治療機(jī)構(gòu)、醫(yī)院和治療師。