孩子是孤獨癥，父母身上是否也有些孤獨癥特質(zhì)的行為跡象呢？網(wǎng)上不少家長表示在孩子確診之后，對孤獨癥有了不少了解，反觀自己和家人，似乎也看到了種種跡象——

網(wǎng)友1：我覺得孩子爺爺有孤獨癥特征，比如他說話的時候從來不看別人眼睛，就算看也維持不過三秒。

網(wǎng)友2：孩子確診后，自己看書學習，發(fā)現(xiàn)自己似乎也有譜系特質(zhì)，突然有一種恍然大悟的感覺，好像更理解孩子了。

網(wǎng)友3：我發(fā)現(xiàn)我老公很像阿斯，這么認為之后，反而對他“不懂人情世故”、“不會體貼”、“一根筋”……理解了，曾經(jīng)以為他“不夠愛我”，也釋懷了。

……

不過小星要說，家長們不需要對號入座，孤獨癥譜系是需要科學診斷的，切不可自己憑空猜想，甚至心生責怪。

今天這篇文章來自spectrumnews.org發(fā)布的研究，我們不認同“冰箱媽媽”或者“冰箱爸爸”這樣的言論，只希望在更多了解自己、家人和孩子的基礎上，彼此多一份包容和理解。

以下內(nèi)容來源：公眾號“長和大蘊”??

目前為止，科學家們對孤獨癥遺傳學的了解，大部分來自于對罕見的、自發(fā)的、具有強大影響的突變的研究。
人們對常見的基因變異知之甚少，這種基因變異至少發(fā)生在1% 的人口中，是導致孤獨癥遺傳風險的主要原因。

“這些微小的基因變異存在于我們所有人身上，共同導致了復雜的人類特征的變異性，如語言、認知風格和社會功能。”伊利諾伊州埃文斯頓西北大學神經(jīng)發(fā)育障礙實驗室主任Molly說。
她試圖通過研究，識別出家族中出現(xiàn)的遺傳性狀，或稱為“內(nèi)表型”，來了解這些性狀及其潛在的生物學特征。
巴爾的摩肯尼迪克里格研究所孤獨癥及相關疾病中心執(zhí)行主任Landa說：
“增加基因研究，不僅孤獨癥，還包括其他一些特征，可能會更快、更準確地發(fā)現(xiàn)基因相互作用，從而幫助研究人員獲得早期治療孤獨癥的新機會。”

01

孤獨癥孩子的父母有較高孤獨癥特征
“廣泛孤獨癥表型”的概念源于精神病學家Susan Folstein 和Michael Rutter 的里程碑式的研究。
1977年，他們進行了第一次雙胞胎孤獨癥研究，分析了21對英國雙胞胎，同卵和異卵，其中至少有一個兄弟姐妹患有孤獨癥。

他們發(fā)現(xiàn)，當雙胞胎是同卵雙胞胎時，孤獨癥發(fā)生的頻率更高，這為孤獨癥的遺傳根源提供了強有力的證據(jù)。
但即使只有一個雙胞胎患有孤獨癥，未受影響的雙胞胎有時也會語言遲緩，拼寫和閱讀有困難。
這一發(fā)現(xiàn)使 Folstein 和 Rutter 得出結論:?“孤獨癥與更廣泛的認知障礙在基因遺傳上有關。”
Folstein在20世紀90年代初追求這一理念，對孤獨癥兒童的父母進行了一些初步研究。
她的團隊注意到，例如，一些孤獨癥兒童的父母有輕微的語言障礙，他們的談話周期會過長，或者有時候他們很難形成自己的想法。
1991年，研究小組還注意到孤獨癥兒童父母思維僵化等特征。
Landa之前記錄過一位父親，他在上班的路上拒絕給妻子寄信，因為這意味著他必須改變路線。

“我們注意到，這些不同的特征與孤獨癥的特征有共鳴，但它們是亞臨床的，并不是所有的家庭成員都有這些特征。”
研究人員將他們所看到的描述為“孤獨癥的較小變異”。
在接下來五年的一系列論文中，他們發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的父母比患有唐氏綜合癥或典型兒童的父母，具有更高水平的孤獨癥特征。這些父母中，許多人也患有精神疾病，尤其是焦慮癥，以及語言和社交技能方面的問題。
Molly 和她的團隊在患有脆性 X 綜合征孩子的女性身上發(fā)現(xiàn)了許多相同的特征，約占所有孤獨癥病例的5% 。
這些女性沒有脆性 X 綜合征，但是在FMR1基因上有一個“前突變”，F(xiàn)MR1是該病癥中突變的基因。
“其中，一些母親身上的特征看起來非常像在廣泛孤獨癥表型中觀察到的特征，因為它牽涉到孤獨癥光譜相關特征FMR1?！?br>

通過使用眼球追蹤裝置，研究小組還發(fā)現(xiàn)了一些孤獨癥兒童的父母身上不太明顯的怪癖，包括注意力和語言處理方面的明顯模式，這些模式將這些父母與普通人、孤獨癥兒童區(qū)分開來。
“船... 星... 鉛筆”，Rebecca在計算機屏幕上用數(shù)組叫出對象的名字。在2月的一個寒冷的日子里，她在Molly的實驗室正在參加一組測試。
她的眼睛在這個裝置的監(jiān)控下，從一個物體移動到另一個物體，從左到右，從上到下，就好像她在讀一本書的一頁。她猶豫了一下，然后繼續(xù)說，“ ... 椅子... 魚... 鑰匙?！彼呀?jīng)用顏色、字母和數(shù)字做了同樣的練習。
這個測試的技能被稱為“快速自動命名”。從表面上，這似乎很簡單，但當人們閱讀時，他們的眼睛通常會從一個詞或物體跳到下一個詞或物體，這種動作被稱為“掃視”。
在眼動追蹤器的顯示器上，這些跳躍顯示為細細的紅線，像線一樣穿過屏幕。然而，要記錄單詞或物體，讀者的眼睛必須短暫停留在一個紅色的注視點上。
這種反應的時機需要大腦同步感覺輸入、注意力和執(zhí)行功能。
測試顯示，普通人的眼睛引導著方向，在被命名的物體之前先看一兩個物體，他們傾向于只關注一個點，并能流暢地叫出名字，一個接一個，因為紅點穩(wěn)定地跳動著。
而孤獨癥患者對屏幕上命名物體的流暢性較差：

他們的目光會在每個物體周圍掠過，然后定格在一個固定點上，且他們通常會更加堅持，對物體感到困惑，然后回頭看以前的物體。
在顯示器上，紅點主要是隨著他們的聲音移動。

與此同時，具有廣泛孤獨癥表型特征的父母則恰好落入認知中間地帶。
他們比孤獨癥患者表現(xiàn)得更流暢，但比正常人更頻繁陷入困境，更多地集中在某些點上——這是他們在日常生活中永遠不會注意到的。

02

家族基因研究為早期干預提供機會
除了基因發(fā)現(xiàn)之外，廣泛的孤獨癥表型還具有重要的臨床價值：?它可能有助于科學家了解孤獨癥特征是如何隨著時間演變的。

“這就是為什么研究這些與孤獨癥相關的亞臨床方面是如此重要，不僅對于基因研究，而且能夠預測，如果未經(jīng)治療會發(fā)生什么?！?br>Landa說，建議父母在發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)任何發(fā)育遲緩的第一個跡象時，為孩子尋找發(fā)育充實的途徑。不要等等看，一定要行動起來。
孤獨癥的一些遺傳特征在疾病被診斷之前就可能出現(xiàn)了。例如，對雙胞胎的研究表明，嬰兒喜歡凝視眼睛和面部與物體的偏好，受到基因嚴格控制。
根據(jù)2013年的一項研究，6個月大的嬰兒后來被診斷為孤獨癥，他們對眼神交流的興趣下降。
然而，并不是每個早期對眼神交流表現(xiàn)出不感興趣的嬰兒都會被診斷為孤獨癥。結果可能取決于嬰兒還有什么其他的遺傳缺陷。例如，家族中有孤獨癥或廣泛的孤獨癥表型，常會對眼神接觸不感興趣的嬰兒進行孤獨癥診斷。
這相當于一個雙重的基因打擊：“這兩個因素在發(fā)育上相互碰撞。兩者本身不具備太強的殺傷力，但結合起來特別有害。”華盛頓大學圣路易斯分校精神病學和兒科學教授John Constantino說道。
Constantino尋找更多的早期特征，這些特征與家族史相結合，可以提供干預的機會。
他說：“如果我們知道這些離散因素是什么，并且能夠在針對孤獨癥之前單獨針對它們，我們就可以在這些因素發(fā)生碰撞之前將其阻止?！?br>兩個可能的因素是注意缺陷障礙傾向和運動技能問題。在患有孤獨癥的嬰兒中，6個月時運動技能發(fā)育不良在24-36個月時被診斷為孤獨癥，而在30-36個月時被診斷為表達語言能力較弱。

另一項研究還發(fā)現(xiàn)，早期共同注意力、社會交流和語言方面的問題，預示著8至12歲的兒童會出現(xiàn)社會交流困難，即使后來被歸類為廣泛的孤獨癥表型，而不是孤獨癥。
根據(jù)2011年的一項研究，應對社會挑戰(zhàn)的治療可以使孤獨癥幼兒受益。Landa說: “盡早發(fā)現(xiàn)這種疾病可能會以一種積極的方式改變發(fā)育過程。”。
有些女孩從未被確診，即使在嬰兒時期她們可能表現(xiàn)出與后來被確診的男孩相同的特征。這可能是因為女孩在基因上比男孩更不容易患孤獨癥，但它也可能反映了某種習得的補償。
與孤獨癥男孩和典型神經(jīng)質(zhì)女孩相比，孤獨癥女孩和孤獨癥兒童的姐妹們可能會使用更多（或不同）大腦部位來管理社交溝通，以此作為補償。
弗吉尼亞大學夏洛茨維爾分校哈里森-伍德分校神經(jīng)學教授Kevin Pelphrey說。
Constantino在報告中還指出一些孤獨癥雙胞胎的“回旋余地”，盡管他們有相似的基因，但表現(xiàn)出的特征在嚴重程度上有所不同。

這種“回旋余地”在一對18歲的雙胞胎Mark和Jack身上很明顯。他倆都有孤獨癥，但Jack的語言能力更強，社交意識也更強。
對于許多家庭來說，了解廣泛的孤獨癥表型具有真正的價值。Landa說，當父母意識到他們可能有注意力問題或焦慮，或者他們沒有注意到微妙的社會線索時，這些都可以挽救他們的關系。
“這些東西不僅存在于孤獨癥圈子里。”