結(jié)節(jié)性硬化知識普及模塊：

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或 TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

1.它屬于什么類疾病

是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。可為家族性發(fā)病，又可散發(fā)，多見于青年男性，可以累及腦、皮膚、腎臟、心臟等全身多器官組織，表現(xiàn)為不同器官的錯(cuò)構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)。病理特征主要為錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)，主要發(fā)生于大腦、小腦，脊髓少見。部位好發(fā)于大腦皮層、大腦白質(zhì)、側(cè)腦室室管膜下及基底節(jié)區(qū)。10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。臨床典型三聯(lián)征為：癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三聯(lián)征”。

2.結(jié)節(jié)性硬化的癥狀

(1).皮膚癥狀

皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據(jù)，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑和指（趾）甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤，通常在2～5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發(fā)，為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時(shí)即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著,很少累及上唇。

85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自甲溝長出，有時(shí)為本病特征性皮膚損害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮膚纖維瘤等均可見到

(2).神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

1.癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。

2.智能減退多進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。

3.少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單 癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等。

(3).其他表現(xiàn)

本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;

視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一。通常位于眼球的后極，呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍，并有隨年齡增大而增多的趨勢。

晶狀體瘤通常不引起癥狀，僅偶爾導(dǎo)致失明，其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外，可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

此病包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

患有結(jié)節(jié)性硬化癥不要著急，一定要堅(jiān)強(qiáng)面對，每個(gè)人癥狀損傷損害的情況不同，所以展現(xiàn)出來的病情嚴(yán)重程度也是不一樣的，及時(shí)做好準(zhǔn)備工作，除了科學(xué)的治療外還要做一些對身體皮膚等有益的事情。

3.結(jié)節(jié)性硬化的病因

結(jié)節(jié)性硬化癥的主要機(jī)制是腫瘤抑制基因 TSC2 失活突變，少數(shù)患者有 TSC1 失活突變。當(dāng)TSC1 或 TSC2 基因失活后，過度活化的 mTOR 促進(jìn)細(xì)胞新陳代謝、細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)生。

4.中醫(yī)是如何治療結(jié)節(jié)性硬化癥的

中醫(yī)采用辯證分析治療的方法：

中醫(yī)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病中醫(yī)學(xué)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，是發(fā)病的主要原因。

中醫(yī)消結(jié)通三湯診療結(jié)節(jié)性硬化主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅。此藥主要具有疏通經(jīng)絡(luò)、健脾補(bǔ)腎的作用。

消結(jié)通三湯具有解毒、活血、健腦等功效，疏肝清熱兼有活血之效，且不伐正氣；開竅、通絡(luò)、益腎、通竅、以通絡(luò)解毒、養(yǎng)血化瘀、滋陰補(bǔ)氣、淳香開竅；改善全血液循環(huán)，改善組織通透性，取其開竅益智之效，適在脾經(jīng)主令，平補(bǔ)腎精壯筋骨攝涎唾，且不礙生機(jī)。

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