漸凍癥，學(xué)名叫肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）這種疾病的原理是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，導(dǎo)致四肢、軀干和胸腹部的肌肉開始逐漸萎縮，同時(shí)也表現(xiàn)出肌無力。而且這種病是進(jìn)行性的，也就是持續(xù)發(fā)展，到目前為止，沒有有效的治療辦法，因此被稱作“漸凍癥”，也就是形容身體逐步失去運(yùn)動(dòng)能力，就像身體被一點(diǎn)一點(diǎn)的凍住，慢慢的失去了活動(dòng)的能力。今天就來和大家說說，現(xiàn)實(shí)生活中的漸凍癥患者以及有關(guān)漸凍癥的研究！

?01，現(xiàn)實(shí)生活中的漸凍癥患者??

不知道大家還記不得2021年2月17日，一年一度的《感動(dòng)中國(guó)》中有這樣一位特殊的人物，他就是張定宇。

之所以特殊，一方面，他是抗疫英雄，作為武漢市金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)，他在抗疫期間最早開展了對(duì)新冠的檢測(cè)和應(yīng)對(duì)，是這場(chǎng)戰(zhàn)斗最早打響的地方。而另一方面，他很特殊，因?yàn)樗砘冀^癥。自從2018年他患上了漸凍癥之后，雙腿逐漸萎縮，甚至就連走路因?yàn)槌粤Χ蝗骋还?，但是這一切，都沒能阻擋他對(duì)新冠疫情的抗擊，他深入一線，沖鋒在前，身先士卒，帶領(lǐng)全院醫(yī)護(hù)人員戰(zhàn)斗在抗擊疫情的最前沿。張定宇身殘志堅(jiān)，積極奉獻(xiàn)的精神感動(dòng)了無數(shù)人，被中央文明辦授予“中國(guó)好人榜”，并先后獲得了國(guó)家勛章和國(guó)家榮譽(yù)稱號(hào)和“人民英雄”國(guó)家榮譽(yù)稱號(hào)。

而我們今天要聊的漸凍癥，就是導(dǎo)致張定宇身體受到影響的疾病。受到漸凍癥影響的還有另一個(gè)知名人物——物理學(xué)家霍金。他在22歲那年被診斷為漸凍癥，后來開始全身都無力支撐，只能依靠輪椅的椅背才能借力。到了后來，他全身可動(dòng)的地方更是非常少，以至于需要專門的機(jī)器來解讀他的想法。

02，有關(guān)漸凍癥的研究

2018年，美國(guó)國(guó)立健康研究所（NIH）和麻省醫(yī)學(xué)院聯(lián)合進(jìn)行了一場(chǎng)史上最大規(guī)模關(guān)于漸凍癥的人群基因研究。該研究累積納入了125000例漸凍癥樣本。然后經(jīng)過全基因組測(cè)序分析，最后發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因KIF5A（驅(qū)動(dòng)蛋白家族成員5A）和漸凍癥有強(qiáng)烈相關(guān)。

該基因上存在一些變異，會(huì)導(dǎo)致該基因的27外顯子的C端受到干擾，而這一干擾進(jìn)一步會(huì)影響到該外顯子的跳躍從而最終導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，結(jié)果就是造成了KIF5A的功能受到干擾而影響了神經(jīng)功能。?

關(guān)聯(lián)分析證實(shí)，該基因上的相關(guān)變異，可以解釋不同國(guó)家的漸凍癥人群發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)問題。

這是關(guān)于漸凍癥目前為止最全面的一次人群研究，提示我們，漸凍癥，可能和基因的關(guān)聯(lián)度不低，這也是我們今后值得關(guān)注的地方。

03，關(guān)愛漸凍癥，唯愛解凍！

這些年來，為了引發(fā)公眾對(duì)漸凍癥的關(guān)注，很多愛心人士也做了很多的實(shí)際行動(dòng)，最為典型的就是“冰桶挑戰(zhàn)”，這是2014年由美國(guó)波士頓學(xué)院的棒球手發(fā)起的一個(gè)冰水澆遍全身的挑戰(zhàn)，吸引了諸如比爾蓋茨、扎克伯格、科比、羅納爾多等一系列名人的參與，并為漸凍癥提供了一系列的資金籌集。

然而，這對(duì)于漸凍癥來說，其實(shí)杯水車薪。畢竟這種病比較少見，所以到目前為止都沒有有效的治療方法。而且漸凍癥對(duì)于不同的患者來說發(fā)病時(shí)間也不同。比如霍金，他很早就發(fā)病了；但是像張定宇，他的發(fā)病卻很晚。

雖然漸凍癥的研究進(jìn)展相對(duì)緩慢，但是科研人員從未放棄，一直都在努力地尋求突破辦法，相信科學(xué)，相信未來！

最后，雖然對(duì)于漸凍癥目前沒有有效的治療方法，但是目前已知的可能與該病發(fā)生有關(guān)的危險(xiǎn)因素有：遺傳因素，生活方式（如吸煙），毒物接觸（如有機(jī)溶劑，殺蟲劑，重金屬元素暴露等）職業(yè)（過度體力勞動(dòng)者）低體質(zhì)指數(shù)，頭部外傷史，代謝性疾病，自身免疫功能異常，病毒感染及神經(jīng)炎癥反應(yīng)等。所以，現(xiàn)實(shí)生活中我們能做的就是要優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前檢查，改掉不良生活習(xí)慣，注意休息，避免過度勞累！