2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”，旨在提高公眾對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。

那什么是罕見病以及如何減少罕見病的發(fā)生？今天就來(lái)和大家聊聊！

01，什么是罕見??？

罕見病，顧名思義很少見。雖然有可能有多重因素導(dǎo)致，但是，大多數(shù)情況下，罕見病一般是先天性疾病。據(jù)《中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》指出，罕見病患者人均需花費(fèi)5.3年，誤診2-3次才能確診。

這里需要指出的是，先天性疾病，不一定是大家認(rèn)為的遺傳自父母的疾病，還有可能是，父母本身沒問題，但是孩子卻出了問題，甚至父母都不是疾病攜帶者，這是因?yàn)樵诎l(fā)育過(guò)程中的隨機(jī)錯(cuò)誤導(dǎo)致的。

所以，罕見病的一大難題就是：難以防控。

02，罕見病為什么難以防控？

罕見病為什么難以防控呢？因?yàn)槿梭w一直在發(fā)生變異。無(wú)論是外界因素，比如物理因素，還是化學(xué)因素，或者生物因素，甚至沒有這些因素，人體自身的復(fù)制錯(cuò)誤都可能導(dǎo)致罕見病的發(fā)生。

對(duì)于成人來(lái)說(shuō)，因?yàn)榛景l(fā)育停滯了，所以即便接觸到這些變異，往往也不會(huì)引發(fā)大的問題，或者局限在有限的地方。

但是對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)可不是如此，他們正處于從1開始的快速分化增殖過(guò)程，結(jié)果就是，一旦發(fā)生變異，就可能隨著細(xì)胞增殖而不斷擴(kuò)散到更多的組織器官中。

正因?yàn)槿绱耍覀儠?huì)發(fā)現(xiàn)，不少內(nèi)容尤其是醫(yī)療相關(guān)的，是非常在意嬰幼兒的，比如X光一般是不允許孕婦照射的，同樣，很多藥物也會(huì)注明“孕婦慎用”，其背后就是擔(dān)心藥物這種化學(xué)成分會(huì)導(dǎo)致胎兒受到影響。

因?yàn)?，我們無(wú)法控制它朝著什么方向變異。雖然生物體有修復(fù)機(jī)制，但是我們也無(wú)法控制修復(fù)機(jī)制朝著某個(gè)方向去。

人體的基因組有多龐大？30億堿基對(duì)，這意味著我們極難研究到具體那個(gè)變異會(huì)導(dǎo)致什么后果，結(jié)果就是，我們現(xiàn)在對(duì)于罕見病的推測(cè)和認(rèn)知，也往往只是依據(jù)有限的案例來(lái)做出推測(cè)。

而且，往往會(huì)出現(xiàn)，多個(gè)基因的變異導(dǎo)致同一個(gè)后果的情況，比如，關(guān)于漸凍癥，目前就有多種推測(cè)，比如SOD1，TDP-43和KIF5A（驅(qū)動(dòng)蛋白家族成員5A）等都和漸凍癥有強(qiáng)烈相關(guān)。

總之，罕見病目前就是一頭霧水，你幾乎預(yù)測(cè)不到什么人會(huì)得罕見病。

03，如何減少罕見病的發(fā)生？

要減少罕見病的發(fā)生，目前唯一的辦法，可能就是產(chǎn)前基因篩查，通過(guò)基因篩查來(lái)和已知的罕見病基因進(jìn)行比較，從而避免罕見病兒童的出生。

當(dāng)然，目前也有一些思路去探索治療罕見病。比如通過(guò)基因編輯來(lái)對(duì)罕見病進(jìn)行治療，但是這些目前還停留在研究階段。