結(jié)節(jié)性硬化癥概況

結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種多系統(tǒng)受累的遺傳病，主要表現(xiàn)為腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚和肺等多個器官的良性腫瘤。TSC最主要影響生活質(zhì)量的因素與腦病變有關(guān)：如癲癇，發(fā)育遲緩，智力受損和自閉癥。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種遺傳病，這意味著它是由基因的變化，或突變引起的?；蚪o予我們的身體正常生長發(fā)育的指令。我們每個人都有成千上萬的基因，而每個基因負(fù)責(zé)一個特定的蛋白質(zhì)的合成從而表現(xiàn)它所攜帶的遺傳信息?；虻耐蛔儗鹑梭w的生長異常，擾亂人體的發(fā)育和正常功能。

已確定結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變所導(dǎo)致的

所有的基因，包括TSC1和TSC2，都是成對出現(xiàn)的，一個拷貝遺傳自父親，一個拷貝遺傳自母親。在某些遺傳病中，像結(jié)節(jié)性硬化癥，一個拷貝突變足以致病，這些情況被稱為顯性，因為這個突變的拷貝功能上超越了正常拷貝從而導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。在另外一些遺傳病中，必須兩個拷貝同時突變才能表現(xiàn)出癥狀，這些病被稱為隱性遺傳病，囊性纖維化就是一種為人熟知的隱性遺傳病。

約三分之一的結(jié)節(jié)性硬化癥患者是從患病的父母遺傳而來，遺傳方式為顯性遺傳。當(dāng)你有孩子時，你會遺傳你每個基因的一個拷貝給孩子，而你的伴侶也同樣會遺傳一個，分別來自父母的基因使得孩子同時擁有父母雙方的基因。如果任意一方父母患有結(jié)節(jié)性硬化癥，并且遺傳給孩子的拷貝是含有突變的，那么孩子也會患有結(jié)節(jié)性硬化癥；如果父母遺傳的是正常的拷貝，那么孩子將不會患有結(jié)節(jié)性硬化癥。因此如果父母任意一方患有結(jié)節(jié)性硬化癥,那么每次懷孕時胎兒都會有50％的機(jī)率患結(jié)節(jié)性硬化癥，這與父親或母親哪方患病無關(guān)，并且與孩子的性別也無關(guān)聯(lián)。

在余下的三分之二的患者中，其父母雙方都未發(fā)現(xiàn)有結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀或體征。這表明遺傳自父母某一方的基因在孩子發(fā)育過程中發(fā)生了突變，從而導(dǎo)致他們的子女患有結(jié)節(jié)性硬化癥。因為突變是小概率事件，而非遺傳所得，所以這些父母一般不會生育另一個患有結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子。然而有些家庭即使父母雙方都未表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀或確診為TSC，但是他們有一個以上的孩子患有結(jié)節(jié)性硬化癥。那么這種情況是如何發(fā)生的呢？現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有少數(shù)父母沒有結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀，但是其體內(nèi)有部分細(xì)胞帶有TSC1或TSC2基因的突變。由于體內(nèi)僅有小部分細(xì)胞帶有突變，所以其沒有表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀。如果攜帶突變的細(xì)胞為父母的卵子或精子，那么他們可能會有一個以上的患有結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子，在他們生育時，孩子患結(jié)節(jié)性硬化癥的幾率為二分之一，這與父母任意一方患有結(jié)節(jié)性硬化癥的家庭情況是一樣的。假如一個人的精子或卵子攜帶基因突變，這種情況叫做生殖細(xì)胞嵌合體。

?“嵌合體”是指人體內(nèi)僅有部分細(xì)胞帶有TSC的突變，“生殖細(xì)胞嵌合體”是指卵子或精子中攜帶有TSC的突變。生殖細(xì)胞嵌合體是比較少見的，遺傳學(xué)估計父母雙方健康但生育有結(jié)節(jié)性硬化癥孩子的情況下，其父母一方為生殖細(xì)胞嵌合體（一對育有結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的父母可能生育另一個患兒的概率）的可能性為1％到3％。目前沒有一種明確的方法來確定TSC患者的父母是否帶有生殖嵌合。

結(jié)節(jié)性硬化癥危害較大，尤其是患有癲癇病癥的患者。得了結(jié)節(jié)性硬化不要氣餒，正確的面對疾病，結(jié)節(jié)性硬化癥的患者切不可放棄治療，患病初期要正確的對待它，要找對治療的方向，不要病急亂投醫(yī)。

結(jié)節(jié)性硬化病的西醫(yī)治療

目前本病無特異性治療方法,對癥治療如控制癲癇發(fā)作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可行激光手術(shù)或是整容美化術(shù)療，但要面對長期用藥以及復(fù)發(fā)的情況。

結(jié)節(jié)性硬化病的中醫(yī)治療

中醫(yī)學(xué)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，是發(fā)病的主要原因。由于人體神經(jīng)組織布遍全身，導(dǎo)致病人在不同的器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)或腫瘤?；静C(jī)多屬經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征，可累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

結(jié)肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，因此充分說明說明了應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò),痰阻血瘀上擾清竅為原則。

結(jié)節(jié)性硬化病的預(yù)后

由于本病病程進(jìn)展緩慢,部分患者預(yù)后不良,多數(shù)患者可存活數(shù)十年,目前中醫(yī)對于此病治療有著不一樣的作用，消結(jié)通三湯高鐵軍大夫?qū)ΠY治療主用于活血化瘀，化痰散結(jié)，軟堅消石?？商岣呋颊呱钯|(zhì)量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥為此病主要死亡原因，診斷有這些情況一定要及早治療，萬不可等疾病嚴(yán)重起來在想著去找方法來治，希望患有此病患者能找到對的方向早日恢復(fù)健康！