2023年7月，《21羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗(yàn)室診斷共識(shí)》正式發(fā)表于第40卷第7期《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》，對(duì)于進(jìn)一步規(guī)范和優(yōu)化21羥化酶缺陷（21-OHD）的實(shí)驗(yàn)室診斷方法和流程，以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)全生命周期的精準(zhǔn)防治具有十分重要的指導(dǎo)價(jià)值。

本共識(shí)由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷專(zhuān)科分會(huì)牽頭，組織了罕見(jiàn)病、遺傳病、婦幼健康等領(lǐng)域20位專(zhuān)家參與討論、反復(fù)修改，最終由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所孫昱教授、邱文娟教授、余永國(guó)教授；中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院鄔玲仟教授；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院葉蕾教授共同執(zhí)筆完成。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于編碼腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇生物合成的基因缺陷所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現(xiàn)包括腎上腺皮質(zhì)功能不全、電解質(zhì)紊亂和（或）性腺發(fā)育異常,部分成人表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂、不孕不育等，且常伴有雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)代償性增生,部分非經(jīng)典成人患者可因意外發(fā)現(xiàn)的雙側(cè)腎上腺及睪丸殘基瘤就診。

已知的CAH致病基因中以21-羥化酶缺陷所致的CAH最為常見(jiàn)，占全部CAH的95%，國(guó)內(nèi)外報(bào)告的發(fā)病率為1/20000~１/１0000。因此，明確21-羥化酶缺陷的診斷對(duì)及時(shí)治療、改善預(yù)后，以及指導(dǎo)遺傳咨詢(xún)和健康生育至關(guān)重要。然而，21-羥化酶缺陷與其它基因缺陷導(dǎo)致的CAH臨床癥狀存在一定的重疊，單憑臨床和生化指標(biāo)無(wú)法可靠地鑒別，需要結(jié)合早期遺傳學(xué)精準(zhǔn)診斷。

目前對(duì)21-羥化酶缺陷的診斷主要是基于CAH 新生兒篩查結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室生化檢查和基因檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。近年來(lái),21-羥化酶缺陷的類(lèi)固醇激素譜生化檢測(cè)技術(shù)和三代測(cè)序分子診斷技術(shù)逐漸應(yīng)用于臨床，三代測(cè)序“篩-診”一體的強(qiáng)大技術(shù)優(yōu)勢(shì)使其可同時(shí)檢出其它的CAH相關(guān)基因，一次性完成CAH的分子診斷和鑒別診斷。

《共識(shí)》指出，對(duì)于兒童有失鹽和生長(zhǎng)遲緩表現(xiàn)、性早熟或性腺發(fā)育不良，女性有不孕、反復(fù)流產(chǎn)、月經(jīng)周期異常等相關(guān)臨床表現(xiàn)，并懷疑為21-羥化酶缺陷的患者，需通過(guò)相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行確診和鑒別診斷。實(shí)驗(yàn)室診斷是確診21-羥化酶缺陷的關(guān)鍵，對(duì)其診治和出生缺陷三級(jí)預(yù)防的開(kāi)展具有重要價(jià)值。（鄭雅文）

參考文獻(xiàn)：

中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志2023年7月第40卷第7期 ChinJMedGenet,July2023,Vol.40,No.7