得了骨髓纖維化會(huì)有哪些癥狀和臨床表現(xiàn)？如何診斷？
骨髓纖維化是一種慢性疾病，其特征是骨髓中的細(xì)胞纖維組織增生，導(dǎo)致骨質(zhì)的破壞和骨髓造血功能的異常。了解骨髓纖維化的癥狀和診斷方法對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和治療該疾病至關(guān)重要。
骨髓纖維化的癥狀一般分這5個(gè)，相對(duì)典型：
貧血：骨髓纖維化患者常常出現(xiàn)貧血，表現(xiàn)為乏力、頭暈、面色蒼白等。
骨痛和骨骼變形：由于骨髓纖維化會(huì)導(dǎo)致骨質(zhì)破壞，患者會(huì)出現(xiàn)骨痛和骨骼變形，如骨質(zhì)疏松、骨折等。
淋巴結(jié)腫大：骨髓纖維化患者可能會(huì)出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大，尤其是頸部、腋下、腹股溝等部位的淋巴結(jié)。
肝脾腫大：骨髓纖維化會(huì)導(dǎo)致肝脾腫大，表現(xiàn)為腹脹、腹部不適等癥狀。
疲勞和發(fā)熱：骨髓纖維化患者常常感到疲勞和發(fā)熱，可能與疾病本身和長(zhǎng)期使用藥物有關(guān)。
如何確診骨髓纖維化？金標(biāo)準(zhǔn)是什么？
實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、血沉、血清鐵蛋白、堿性磷酸酶等檢查，以評(píng)估患者的貧血程度、骨髓活躍程度和骨質(zhì)破壞情況。
骨髓穿刺檢查：通過(guò)抽取骨髓樣本進(jìn)行病理學(xué)檢查，以確定骨髓纖維化的存在和程度。
骨髓活檢（金標(biāo)準(zhǔn)）：通過(guò)手術(shù)取樣進(jìn)行病理學(xué)檢查，可以更準(zhǔn)確地診斷骨髓纖維化，并評(píng)估疾病的分期和預(yù)后。
其他檢查：如X線、CT、MRI等影像學(xué)檢查，可以發(fā)現(xiàn)骨骼的異常改變和淋巴結(jié)、肝脾腫大的情況。
原發(fā)性骨髓纖維化患者基因報(bào)告通常會(huì)有：
50-60%JAK2突變，24% CALR突變，8% MPL突變，12%三陰性；三陰病例中部分MPL S204P和MPL Y591N。80%以上病例可見(jiàn)其它基因突變或DNA變異，如ASXL1 (36%)，TET2(18%)，SRSF2(18%)，U2AF1 (16%)。
