“深讀君，看不見(jiàn)、摸不著的基因能搞出地貧？”

“兩口子看著都好好的，咋就生出了地貧的娃？”

基因是咋搞出地貧的？地貧攜帶者能不能要寶寶？地貧有啥遺傳規(guī)律？

撥開(kāi)迷霧看真相，深讀君這就帶你們從基因角度，重新認(rèn)識(shí)可惡的地貧！

基因是重要的遺傳物質(zhì)，能控制蛋白質(zhì)的合成。基因出問(wèn)題，蛋白質(zhì)的合成就會(huì)出故障。

氨基酸按照一定順序排列組合，串成串兒，形成一種叫肽鏈的東東。

肽鏈按照一定的規(guī)律盤曲、折疊，就形成了蛋白質(zhì)。

這氨基酸排列的方式，肽鏈折疊的角度，可都得聽(tīng)基因的。

指揮合成血紅蛋白肽鏈的基因主要有α、β、δ和γ這四種。

它們指揮合成的肽鏈，也分別是α肽鏈、β肽鏈、δ肽鏈和γ肽鏈。

血紅蛋白由兩對(duì)不同的肽鏈組成。

一對(duì)α肽鏈和一對(duì)β肽鏈組成的血紅蛋白叫血紅蛋白A，占體內(nèi)血紅蛋白總量的95%以上。

一對(duì)α肽鏈和一對(duì)δ肽鏈組成的血紅蛋白叫血紅蛋白A2。

一對(duì)α肽鏈和一對(duì)γ肽鏈組成的血紅蛋白叫血紅蛋白F。

耳朵豎起來(lái)，眼睛盯緊深讀君，高能燒腦的內(nèi)容走起。

地貧的分型和基因的關(guān)系走一波。

α地貧

α地貧簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是α基因出問(wèn)題導(dǎo)致的。

血紅蛋白A、血紅蛋白A2和血紅蛋白F中，都含有α肽鏈。

α基因有問(wèn)題，α肽鏈就會(huì)減少或缺失。

這會(huì)帶來(lái)兩個(gè)問(wèn)題。

第一，直接導(dǎo)致血紅蛋白的合成不足，甚至完全缺失，使紅細(xì)胞輸送氧氣的能力降低，引起貧血。

第二，α肽鏈合成減少或缺失，會(huì)讓?duì)码逆満挺秒逆溸^(guò)剩。

這些過(guò)剩的肽鏈就會(huì)兩兩抱團(tuán)，變成由兩對(duì)β肽鏈，或者由兩對(duì)γ肽鏈組成的異常血紅蛋白。

這異常血紅蛋白，可真致命。

一種情況是，異常血紅蛋白運(yùn)輸氧氣有障礙，眼看著細(xì)胞缺氧而死，也釋放不出來(lái)氧氣，直接搞出貧血。

另一種情況是，異常血紅蛋白沉積在細(xì)胞膜上，造成細(xì)胞膜僵硬，使得紅細(xì)胞容易自爆、壽命縮短，引發(fā)溶血性貧血。

β地貧

β地貧簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是β基因出問(wèn)題導(dǎo)致的。

β基因有問(wèn)題，β肽鏈就會(huì)減少或缺失。

這會(huì)帶來(lái)兩個(gè)問(wèn)題。

問(wèn)題一

β肽鏈減少或缺失，直接導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，紅細(xì)胞輸送氧氣的能力降低，引起貧血。

問(wèn)題二

β肽鏈減少或缺失，就會(huì)剩下許多α肽鏈。

α肽鏈遲遲沒(méi)有等到β肽鏈，居然，出現(xiàn)了很多的γ肽鏈來(lái)陪伴α肽鏈。

這下好了，本該合成血紅蛋白A的，竟然變成了血紅蛋白F。

這血紅蛋白F比血紅蛋白A運(yùn)輸氧氣的能力差了一座珠穆朗瑪啊。

氧氣供應(yīng)不給力，貧血就來(lái)了。

另一種情況是，過(guò)剩的α肽鏈會(huì)沉積在紅細(xì)胞中，造成細(xì)胞膜僵硬，使得紅細(xì)胞容易自爆、壽命縮短，引發(fā)溶血性貧血。

“深讀君，做什么檢查能確診地貧呢？地貧該咋預(yù)防??？”

關(guān)于地貧防查治的那些干貨，深讀君早就準(zhǔn)備好了。

賣個(gè)關(guān)子先，下集，你來(lái)了，倫家才告訴你啦！啾咪！