審核專家：尹鐵倫

北京大學(xué)第三醫(yī)院機場院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師

近日，有報道稱一名7歲女孩無故發(fā)笑一年，去醫(yī)院最終查出患有下丘腦錯構(gòu)瘤這種疾病。

無獨有偶，一名12歲的女孩2017年入院，同時被診斷為患有下丘腦錯構(gòu)瘤，癥狀主要以發(fā)笑為主，發(fā)作時還伴有小便失禁的情況。在2021年，也有一名不到3歲的幼童因為下丘腦錯構(gòu)瘤入院接受手術(shù)治療。

錯構(gòu)瘤是什么？

錯構(gòu)瘤是指機體某一個器官內(nèi)正常組織在發(fā)育過程中出現(xiàn)錯誤組合排列而導(dǎo)致的類瘤樣畸形。

根據(jù)有關(guān)資料顯示，多數(shù)學(xué)者認為錯構(gòu)瘤是器官內(nèi)正常組織的錯誤組合與排列，這種改變隨人體的發(fā)育而緩慢并限制性生長，錯構(gòu)瘤發(fā)病率小，并且常發(fā)現(xiàn)于嬰兒或兒童時期。

也就是說，錯構(gòu)瘤是由異常生長的成熟組織構(gòu)成的，主要是在胚胎時期，正常的組織錯誤地排列在一起，形成了腫瘤樣腫物，這是一種良性的腫瘤性疾病，主要病理成分為纖維組織、軟骨、上皮細胞、肌肉及血管等，可以發(fā)生在我們身體的任何部位。

錯構(gòu)瘤的幾種類型

錯構(gòu)瘤發(fā)生的器官部位不盡相同導(dǎo)致的癥狀也明顯不同，常發(fā)生在肺腎、膽管、乳腺、下丘腦等部位。

如果發(fā)生在肺，表現(xiàn)為肺錯構(gòu)瘤，病人可能出現(xiàn)咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等癥狀；發(fā)生在腎，則是腎錯構(gòu)瘤，可能出現(xiàn)腰痛、腰酸、血尿癥狀；發(fā)生在膽管則是膽管錯構(gòu)瘤，可能堵塞膽道，引起梗阻性黃疸等。

錯構(gòu)瘤還常發(fā)生在乳腺，形成乳腺的錯構(gòu)瘤，病人會出現(xiàn)乳腺內(nèi)包塊，邊界清楚、表面光滑、質(zhì)地比較硬等特征；發(fā)生在下丘腦區(qū)域就形成下丘腦錯構(gòu)瘤。

肝臟錯構(gòu)瘤是一種少見的肝臟良性腫瘤，臨床缺乏特異表現(xiàn)，影像學(xué)認識不足導(dǎo)致術(shù)前誤診率高。盡管是良性腫瘤，但有惡變?yōu)槲捶只团咛バ匀饬龌蜓苋饬龅目赡?。此病多無特征性的臨床表現(xiàn)，主要因腹部進行性增大或觸及腹部腫塊就診。

下丘腦錯構(gòu)瘤是一種先天性的、非進展性（非進展性：不會隨著時間而嚴重的，病情穩(wěn)定的）瘤樣腫塊，是發(fā)生在在下丘腦下部或灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，主要癥狀是性早熟、癲癇等。

目前，對下丘腦錯構(gòu)瘤患病機制尚沒有達成統(tǒng)一意見，有關(guān)研究表明它可能是由于中線位置神經(jīng)管關(guān)閉并不齊全而引發(fā)的疾病，常于妊娠第一個月末發(fā)生。

下丘腦錯構(gòu)瘤主要分為2種：帶蒂的下丘腦旁病變和無蒂的下丘腦內(nèi)病變。帶蒂型主要與垂體軸功能障礙，特別是中樞性性早熟有關(guān)。相反，無蒂型下丘腦內(nèi)病變與神經(jīng)癥狀相關(guān)，包括癲癇、認知障礙和精神障礙。

錯構(gòu)瘤的診斷與治療

由于錯構(gòu)瘤的發(fā)展過程、臨床和組織學(xué)表現(xiàn)與惡性腫瘤有相似之處，所以有時在醫(yī)學(xué)判斷上難免出現(xiàn)判斷不準(zhǔn)確的問題。

一般情況下，錯構(gòu)瘤并不是惡性的腫瘤，但具體還得需要根據(jù)癥狀定期的復(fù)查，如果有癥狀出現(xiàn)，或者有逐漸增大的趨勢，還需要考慮進行手術(shù)的治療。但是如果沒有明顯的變化，可以定期隨訪繼續(xù)觀察，不用特別的手術(shù)治療。

惡性腫瘤發(fā)病原因多種多樣，受到內(nèi)部因素與外部因素的影響，并且沒有特定的發(fā)病人群，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)很難完全痊愈。錯構(gòu)瘤的生長是非常緩慢的，隨著機體的發(fā)育生長而增大，但增大到一定的程度會停止生長，很少出現(xiàn)惡變。

但是由于一些錯構(gòu)瘤臨床癥狀不典型，常誤診為肺惡性腫瘤及肺結(jié)核瘤等，因此仍需積極手術(shù)治療。

雖然錯構(gòu)瘤發(fā)病率小，并且常見發(fā)現(xiàn)于嬰兒或兒童時期。但也有特例發(fā)生在成人時期。

所以不論處在人生的哪一個階段，都要注意觀察自己的身體是否出現(xiàn)了異常的變化，出現(xiàn)了異常變化或身體感覺明顯不適就要及時就醫(yī)，以免出現(xiàn)更嚴重的后果。