小李從青春期開始，手肘、膝蓋、腳踝、嘴唇等部位每個(gè)幾個(gè)月就會(huì)發(fā)生腫脹，十多年來每次就醫(yī)都被診斷為過敏，但一直查不到過敏源。期間還多次腹痛被診斷為腸胃炎、盆腔積液等，住過好幾次院。被困擾了十多年的小李，直到最近在北京協(xié)和醫(yī)院遇到變態(tài)反應(yīng)科的支玉香教授，才知道自己的病是遺傳性血管性水腫。

遺傳性血管性水腫是什么病？

遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema, HAE)是一種由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病。

這種疾病屬于罕見病，有家族遺傳性，發(fā)作的特點(diǎn)是身體某個(gè)部位會(huì)不定期出現(xiàn)腫脹，有時(shí)是手足，有時(shí)是腸道，有時(shí)是面部，更可怕的是喉頭腫脹，甚至?xí){生命。而腫脹的發(fā)作并沒有規(guī)律，每次發(fā)作會(huì)持續(xù)2-5天，患者的生活備受困擾。

遺傳性血管性水腫與過敏的在發(fā)病表現(xiàn)上有什么區(qū)別？

與過敏引起的水腫如蕁麻疹的血管性水腫，或者環(huán)境接觸引起的過敏、昆蟲叮咬引起的過敏相比：

1.遺傳性血管性水腫消退更為緩慢。

2.蕁麻疹伴發(fā)的血管性水腫，很多時(shí)候有風(fēng)團(tuán)出現(xiàn)，常常會(huì)伴有瘙癢。HAE通常是不會(huì)癢的，甚至?xí)悬c(diǎn)疼痛感。

3.蕁麻疹伴發(fā)的血管性水腫多數(shù)在眼瞼、唇部、外陰等部位出現(xiàn)，發(fā)生得快，可能在很短的時(shí)間內(nèi)（數(shù)分鐘）就腫起來，同時(shí)消退得也比HAE快，大約2~3天腫脹消退。HAE導(dǎo)致的水腫發(fā)生得比較緩慢，一般來說24小時(shí)才到最高峰，然后呈逐漸下降趨勢(shì)，一般要持續(xù)3~5天左右才會(huì)緩解。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，HAE被誤診為其他疾病的概率如下：

-55.7%的HAE患者被誤診為過敏性血管性水腫；

-20.5%的患者被誤診為其他非過敏性血管性水腫；

-27%的患者被誤診為闌尾炎；

-23.2%的患者被誤診為其他消化道疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等。

遺傳性血管性水腫如何才能確診？

目前國(guó)內(nèi)了解這種罕見病的人很少，甚至許多醫(yī)生從未聽說過這個(gè)疾病。由于知曉率低，確診手段缺乏、沒有特效藥，相當(dāng)多HAE患者都有被誤診、被延誤治療的經(jīng)歷。

對(duì)于HAE的診斷，主要通過檢測(cè)患者自身的AgC1-INH濃度、C1-INH功能、C4水平確診。

北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科，在確診、預(yù)防和治療方面，處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，已經(jīng)為幾百位患者提供了幫助。除北京協(xié)和醫(yī)院外，上海、廣州、武漢、成都等多地陸續(xù)有醫(yī)院和第三方機(jī)構(gòu)也陸續(xù)開展了C4補(bǔ)體和C1酯酶抑制物的檢測(cè)，通過這一檢測(cè)就能及時(shí)方便地確診。