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結(jié)節(jié)性硬化是遺傳病,結(jié)節(jié)性硬化是大病嗎?結(jié)節(jié)性硬化癥面部結(jié)節(jié)治療

2022-10-14 09:32 作者:消結(jié)通三湯-tst0697  | 我要投稿

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)為常染色體顯性遺傳病,臨床根據(jù)受累部位不同,可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病,男多于女。其主要癥狀為:

1.皮膚損害

特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤,對稱蝶形分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn),隨年齡增長而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑,在紫外燈下觀察尤為明顯,見于四肢及軀干。

20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑,略高出正常皮膚,局部皮膚增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤,又稱Koenen腫瘤,自指(趾)甲溝處長出,趾甲常見,多見于青春期,可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。

2.神經(jīng)系統(tǒng)損害

(1)癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀,發(fā)病率占70%~90%,早自嬰幼兒期開始,發(fā)作形式多樣,可自嬰兒痙攣癥開始,至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥,以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作,頻繁發(fā)作者多有性格改變。

(2)智能減退多進行性加重,伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀,智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作,早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退,癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙,部分患者可表現(xiàn)為孤獨癥。

(3)少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等,如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)

3.眼部癥狀

50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤,稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié),或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

4.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見,表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等,在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%,是該病死亡的第二大原因。

5.心臟病變

4 7%~67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤,該腫瘤一般在新生兒期最大,隨年齡增大而縮小至消失,可引起心力衰竭,是本病嬰兒期最重要的死亡原因,產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時發(fā)現(xiàn)腫瘤,提示患TSC的可能為50%。

結(jié)節(jié)性硬化的治療方式分為藥物治療和手術(shù)治療等,藥物治療又分為中藥和西藥,消結(jié)通三的湯治療結(jié)節(jié)性硬化便是其中不錯的,相比較之下西藥治療藥物存在一定的副作用,且長期服用會有一定的依賴性及抗藥性,更會讓患者的身體臟器受到藥物副作用的損害,慢慢被侵蝕,嚴重者導(dǎo)致生活不能自理等癥狀表現(xiàn)。

激光手術(shù)治療對面部皮膚癥狀而言,一是只能暫時緩解控制其生長,會有反復(fù)發(fā)作的可能,到時候會更嚴重。二是昂貴的手術(shù)費一般家庭很難承擔(dān),以及住院的其他費用,且手術(shù)治療存在容錯率低,相比手術(shù)治療,中醫(yī)的優(yōu)勢在于治療費用不會那么高,且中醫(yī)講究對癥治療,因人而異,采用藥物不同,一人一方。此湯劑屬中醫(yī),不需要長期的住院,當天面診或是遠程視頻會診后即可開方,消結(jié)的通三湯對于結(jié)節(jié)性硬化治療自有其獨到之處

相比西藥,中醫(yī)藥的優(yōu)勢在于藥物性質(zhì)溫和,毒副作用相對西藥要小很多甚至沒有,純中藥內(nèi)服湯劑,更容易被人體吸收,使藥物分子可以充分作用于病根處。

患者不需要自己煎藥,專業(yè)藥師會根據(jù)處方以及需求將藥物通過特殊工藝加工并確保真空包裝,儲存方式0-8攝氏度保鮮冷藏,正??杀4?0天以上。此方對于藥材的選擇,近乎苛刻,選藥材如鑒寶,我國古代就尤其強調(diào)這一點,其脈案用藥都要標明所用藥材之產(chǎn)地。

這是因為,只有質(zhì)佳而品色皆優(yōu)的地道藥材,才能保證藥效。藥效達不到,沒有好的藥材支持,像這種情況導(dǎo)致了很多大夫水平高但是治療效果卻是不盡人意,所以患者朋友選擇的時候一定要全方面考慮,不能只注重價格,更應(yīng)該注重質(zhì)量!

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