結(jié)節(jié)性硬化癥，也稱(chēng)為結(jié)節(jié)性硬化癥綜合征（TSC），是一種罕見(jiàn)遺傳病，會(huì)導(dǎo)致身體許多部位出現(xiàn)腫瘤。這些腫瘤并非癌癥，正常是不會(huì)惡化的。非癌性腫瘤，也稱(chēng)為良性腫瘤，是細(xì)胞和組織出乎意料地過(guò)度生長(zhǎng)。癥狀因腫瘤的位置和大小而大為不同。

結(jié)節(jié)性硬化癥通常在嬰兒期或兒童期被發(fā)現(xiàn)。有時(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀可能非常輕微，以至于直到成年才診斷出來(lái)，或者根本沒(méi)有確診檢查出來(lái)過(guò)。有時(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重殘障。

結(jié)節(jié)性硬化癥尚無(wú)治愈方法，疾病的進(jìn)展和嚴(yán)重程度也無(wú)法預(yù)測(cè)，但可以通過(guò)治療控制癥狀。

結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀是由身體部位中的非癌性生長(zhǎng)物引起，最常見(jiàn)于皮膚、大腦、眼睛、腎臟、心臟、肺部。但身體的任何部位都可能受累。癥狀從輕度到重度不等，具體取決于生長(zhǎng)物的大小或部位。

雖然結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀因人而異，但可能包括：

皮膚變化：皮膚變化最常見(jiàn)，包括淺色皮膚斑塊和增厚、光滑或凹凸不平的小皮膚斑塊。額頭皮膚可能凸起、變色。指（趾）甲下方或周?chē)赡軙?huì)出現(xiàn)凸起的小軟肉疙瘩。從童年就開(kāi)始出現(xiàn)、看似痤瘡的面部生長(zhǎng)物也很常見(jiàn)。

癲癇發(fā)作：腦部的生長(zhǎng)物可能與癲癇發(fā)作有關(guān)。癲癇發(fā)作通常是結(jié)節(jié)性硬化癥的首發(fā)癥狀。嬰幼兒的一種常見(jiàn)癲癇發(fā)作叫做嬰兒痙攣，表現(xiàn)為手臂和腿部僵硬以及背部和頭部弓起。

思維、推理和學(xué)習(xí)方面的問(wèn)題：結(jié)節(jié)性硬化癥可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育延遲，有時(shí)會(huì)限制思維、推理和學(xué)習(xí)能力。還可能發(fā)生例如自閉癥譜系障礙或注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）等心理疾病。

行為問(wèn)題：常見(jiàn)的行為問(wèn)題可能包括多動(dòng)癥、自殘或攻擊性，或社交和情緒調(diào)節(jié)問(wèn)題。

腎臟問(wèn)題：腎臟出現(xiàn)生長(zhǎng)物很常見(jiàn)，而且可能隨著年齡而增加。

心臟問(wèn)題：心臟中的生長(zhǎng)物（如有）通常在出生時(shí)最大，并隨著孩子年齡增長(zhǎng)而變小。

肺部問(wèn)題：肺部的生長(zhǎng)物可能會(huì)引起咳嗽或呼吸困難，進(jìn)行身體活動(dòng)或運(yùn)動(dòng)時(shí)尤為明顯。女性比男性更容易出現(xiàn)這種肺腫瘤。

眼睛問(wèn)題：生長(zhǎng)物可能表現(xiàn)為眼睛后部感光組織（稱(chēng)為視網(wǎng)膜）上的白色斑塊。這些生長(zhǎng)物通常不會(huì)影響視力。

牙齒變化：牙齒表面可能有凹坑。牙齦、臉頰內(nèi)側(cè)和舌頭上可能出現(xiàn)小的生長(zhǎng)物。

結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀可能在出生時(shí)被發(fā)現(xiàn)。初期癥狀也可能在兒童時(shí)期甚至多年后成年時(shí)才會(huì)出現(xiàn)。如果您擔(dān)心孩子的發(fā)育情況，或者發(fā)現(xiàn)任何結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀，請(qǐng)及時(shí)到正規(guī)的醫(yī)療單位檢查確診，最好是可以做一個(gè)基因檢測(cè)確定致病基因，早發(fā)現(xiàn)早治療早恢復(fù)是重中之重。