相信大家對于GEO、TCGA、SEER數(shù)據(jù)庫已經(jīng)很熟悉了。但是如果問到你OMIM數(shù)據(jù)庫是什么，估計會得到一大堆問號？？？

事實上，OMIM是一個全面且權(quán)威的人類基因與遺傳表型概要的在線數(shù)據(jù)庫，OMIM（OnlineMendelian Inheritance inMan）數(shù)據(jù)庫中文全稱為在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫，主要供與遺傳疾病有關(guān)的醫(yī)生和專業(yè)人員、遺傳學(xué)研究人員以及醫(yī)學(xué)生使用。

該數(shù)據(jù)庫免費向公眾開放，可以免費提供下載數(shù)據(jù)，并且每日更新?。?！

截至2021年8月，OMIM包括了現(xiàn)在所有已知的遺傳病和超過16000個基因的信息。

OMIM關(guān)注基因型與表型之間的關(guān)系。換言之，當(dāng)你不知道一個病受什么基因影響的時候，上OMIM數(shù)據(jù)庫?。?！當(dāng)你不知道一個基因與什么疾病有關(guān)的時候，上OMIM數(shù)據(jù)庫?。?！當(dāng)你十分想了解某個基因與某個疾病之間的聯(lián)系的時候，上OMIM數(shù)據(jù)庫！?。】傊?，就對了！

OMIM數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站地址是http://www.omim.org/普通瀏覽器就就可直達。需要下載線上數(shù)據(jù)時，免費注冊賬號即可下載，并且網(wǎng)站會實時通知用戶所需數(shù)據(jù)的更新。

找到網(wǎng)址只是開始，科研人在日常鉆研的道路上，弄清楚它是什么怎么用才是硬道理！手持各路強大的工具包才能更快更強哇。

今天解螺旋又帶著一碗滿滿的干貨來啦~一起來干飯叭！

01PARTOMIM有什么用呢？

剛一打開網(wǎng)頁，就被這簡約大氣上檔次的理工畫風(fēng)征服，果然是知名度第一的遺傳分析師常用數(shù)據(jù)庫，沒有之一。

從表面上看，OMIM數(shù)據(jù)庫主要包括疾病信息及基因信息兩大板塊。

疾病信息中主要包括疾病的發(fā)現(xiàn)、疾病的致病基因、臨床特征、遺傳模式等，基因信息則包括基因定位、與基因相關(guān)的臨床表型、基因功能、基因研究進展等。

在檢索框中輸入臨床特征、表型、基因名稱、基因定位等均可以對目標(biāo)信息進行搜索，從而得到你想要的答案。

02PARTOMIM該怎么用呢？

首先，我們應(yīng)該弄清楚的是OMIM作為一個遺傳學(xué)的知名數(shù)據(jù)庫，都收錄了些啥哦？

截至2021年8月13日，OMIM數(shù)據(jù)庫共收錄了16541項基因描述條目，收錄了分子基礎(chǔ)已知的表型描述共6160條，圖中所有條目共計26010條。

在8月才過了不到一半的時候，OMIM的數(shù)據(jù)庫已然更新了很多內(nèi)容，用日新月異來形容只能說是相當(dāng)貼切了！

03PART用了OMIM數(shù)據(jù)庫，我又能干嘛呢？

Let’ssee see！

從基因檢索模式進行初探，以P53基因為例，輸入“P53”后,點擊“search”，點擊順序第一條進入到基因功能頁面，即可看到關(guān)于該基因及與之對應(yīng)的遺傳疾病描述。當(dāng)一個基因存在別名時，也可以直接選擇用HGNC的基因命名體系進行檢索哦。

上圖中*191170則對應(yīng)其OMIM編號，數(shù)字前的符號及數(shù)字開頭分別具有不同的意義：

點擊上圖左側(cè)的目錄下對應(yīng)標(biāo)題即可實現(xiàn)快速超鏈定位，查看該部分的具體信息。主要包括基因與疾病的關(guān)系、臨床特征、生化特征、致病機制、臨床診斷與治療、臨床管理、動物模型等多方面。

點擊“
Gene-PhenotypeRelationships”就可以超鏈到最重要的基因與表型之間的關(guān)系啦。在這個部分，我們不光可以看到基因在染色體中的位置、基因相關(guān)的表型，還可以看到基因的遺傳類型及表型對應(yīng)的OMIM編號哦。

關(guān)于基因與表型關(guān)系的可視化圖也可以實現(xiàn)哦，像這樣

還有這樣

還有更多關(guān)于表型的檢索模式等著你一起來探究哦~

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